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Tshr-flox 基因敲除小鼠

Tshr-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tshr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06467

品系全称

C57BL/6NCya-Tshrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-22095-Tshr-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tshr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06467) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thyroid stimulating hormone receptor
基因别称
hypothroid，hyt，pet
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011648 | Ensembl: ENSMUST00000021346
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98849Mutations in this gene exhibit profound hypothyroidism, developmental and growth retardation, impaired hearing with cochlear defects, and infertility. One mutation results in high postweaning mortality.
更多信息
基因Tshr，即甲状腺刺激素受体（Thyroid-stimulating hormone receptor）基因，编码甲状腺刺激素受体（TSHR）。TSHR是一种位于甲状腺细胞膜上的G蛋白偶联受体，它在甲状腺激素的合成和分泌中起着至关重要的作用。TSHR通过与垂体分泌的甲状腺刺激素（TSH）结合，激活细胞内的信号传导途径，促进甲状腺激素的合成和释放，进而调节机体的新陈代谢、生长发育和能量代谢等生理过程。

Tshr基因的多态性与多种甲状腺疾病的发生发展密切相关。例如，参考文献1报道，TSHR基因的rs179247多态性与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的发生风险相关，特别是与格雷夫斯病（GD）的发生风险显著相关。研究发现，TSHR rs179247基因多态性的不同基因型与GD的发生风险存在显著关联，而与桥本氏甲状腺炎（HT）的发生风险则无显著关联[1]。

参考文献2进一步探讨了TSHR基因在格雷夫斯病中的作用机制。研究发现，TSHR基因编码的TSHR受体是甲状腺刺激素受体刺激抗体（TSAbs）的作用靶点，TSAbs是一种独特的自身免疫抗体，其作用是刺激而不是中和、阻断或细胞毒性。TSHR基因的多态性可能导致TSHR受体的表达水平改变，从而影响TSAbs的产生和作用，进而影响格雷夫斯病的发生和进展[2]。

除了自身免疫性甲状腺疾病，Tshr基因还与先天性甲状腺功能减退症有关。参考文献3报道，TSHR基因的突变可能导致先天性甲状腺功能减退症的发生，包括甲状腺发育不良和甲状腺激素合成障碍等[3]。

此外，Tshr基因的表达水平还受到环境因素的影响。参考文献9报道，二乙基己基邻苯二甲酸酯（DEHP）是一种常见的环境内分泌干扰物，可降低甲状腺功能。研究发现，DEHP暴露可下调Tshr基因的表达，从而影响甲状腺激素的合成和分泌，可能是DEHP导致甲状腺功能紊乱的潜在机制之一[4]。

综上所述，Tshr基因在甲状腺功能的调节中起着重要作用，其多态性和表达水平与多种甲状腺疾病的发生发展密切相关。研究Tshr基因的生物学功能和作用机制，有助于深入理解甲状腺疾病的发病机制，为甲状腺疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zufry, Hendra, Hariyanto, Timotius Ivan. 2024. TSHR Gene (rs179247) Polymorphism and Susceptibility to Autoimmune Thyroid Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Endocrinology and metabolism (Seoul, Korea), 39, 603-614. doi:10.3803/EnM.2024.1987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086275/
2. Pujol-Borrell, R, Giménez-Barcons, M, Marín-Sánchez, A, Colobran, R. 2015. Genetics of Graves' Disease: Special Focus on the Role of TSHR Gene. In Hormone and metabolic research = Hormon- und Stoffwechselforschung = Hormones et metabolisme, 47, 753-66. doi:10.1055/s-0035-1559646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26361261/
3. Krude, H, Biebermann, H, Göpel, W, Grüters, A. . The gene for the thyrotropin receptor (TSHR) as a candidate gene for congenital hypothyroidism with thyroid dysgenesis. In Experimental and clinical endocrinology & diabetes : official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association, 104 Suppl 4, 117-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8981017/
4. Kim, Min Joo, Kim, Hwan Hee, Song, Young Shin, Oh, Byung-Chul, Park, Young Joo. 2021. DEHP Down-Regulates Tshr Gene Expression in Rat Thyroid Tissues and FRTL-5 Rat Thyrocytes: A Potential Mechanism of Thyroid Disruption. In Endocrinology and metabolism (Seoul, Korea), 36, 447-454. doi:10.3803/EnM.2020.920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33789034/

资料下载

S-CKO-06467_6N_22095_Tshr_Exon 10_strategy.pdf
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