Rsph1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rsph1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06465

品系全称

C57BL/6JCya-Rsph1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22092-Rsph1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsph1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
radial spoke head 1 homolog (Chlamydomonas)
基因别称
MCA,Tsga2
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025290.4 | Ensembl: ENSMUST00000024832
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~822 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194909Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit male infertility and azoospermia due to impaired spermatid formation, including deformation of the nucleus/head, acrosome, and flagellar mitochondrial sheath. Homozygous null females are fertile.
Rsph1,也称为Radial spoke head 1 homolog,是一个编码 radial spoke(放射突)头部蛋白的基因。放射突是细胞鞭毛和纤毛的重要组成部分,参与调节鞭毛和纤毛的摆动。Rsph1基因主要在呼吸道和睾丸细胞中表达,对鞭毛和纤毛的正常功能和运动至关重要[3]。

Rsph1基因突变已被发现与原发性纤毛运动不良症(PCD)有关,这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为呼吸系统、生殖系统和内脏器官的异常。Rsph1基因突变导致鞭毛和纤毛的运动障碍,进而导致呼吸系统感染、内脏器官位置异常和男性不育[1][2][3]。

Rsph1基因突变导致鞭毛和纤毛的运动障碍,进而导致呼吸系统感染、内脏器官位置异常和男性不育。Rsph1基因编码的放射突头部蛋白在鞭毛和纤毛的形成和功能中发挥重要作用。Rsph1基因突变会导致放射突结构异常,进而影响鞭毛和纤毛的运动和功能。

Rsph1基因突变还会导致鞭毛和纤毛的形态异常,包括中心复合体缺陷和放射突缺陷。中心复合体是鞭毛和纤毛内部的一个结构,负责调节鞭毛和纤毛的运动。放射突是连接中心复合体和外周微管的双体结构,参与维持鞭毛和纤毛的稳定性和运动。Rsph1基因突变会导致中心复合体和放射突的结构异常,进而影响鞭毛和纤毛的运动和功能。

Rsph1基因突变还会导致精子鞭毛的形态异常,包括多发性鞭毛形态异常(MMAF)。MMAF是一种常见的男性不育症,表现为精子鞭毛的形态和结构异常。Rsph1基因突变会导致精子鞭毛的形态和结构异常,进而影响精子的运动和功能,导致男性不育[4]。

Rsph1基因突变还会影响鼻涕粘液纤毛清除率。鼻涕粘液纤毛清除率是指鼻涕粘液纤毛系统清除鼻腔和鼻窦粘液和异物的能力。Rsph1基因突变会导致鼻涕粘液纤毛清除率降低,进而导致呼吸系统感染和鼻窦炎[5]。

Rsph1基因突变还会导致内脏器官位置异常,包括内脏反转。内脏反转是一种常见的内脏器官位置异常,表现为内脏器官的位置与正常相反。Rsph1基因突变会导致内脏器官位置异常,进而影响内脏器官的功能和发育[6]。

综上所述,Rsph1基因突变导致鞭毛和纤毛的运动和形态异常,进而导致原发性纤毛运动不良症(PCD)。Rsph1基因突变还会导致精子鞭毛的形态异常,进而导致男性不育。Rsph1基因突变还会影响鼻涕粘液纤毛清除率和内脏器官位置。Rsph1基因的研究有助于深入理解鞭毛和纤毛的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aprea, I, Wilken, A, Krallmann, C, Raidt, J, Omran, H. 2023. Pathogenic gene variants in CCDC39, CCDC40, RSPH1, RSPH9, HYDIN, and SPEF2 cause defects of sperm flagella composition and male infertility. In Frontiers in genetics, 14, 1117821. doi:10.3389/fgene.2023.1117821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873931/
2. Onoufriadis, Alexandros, Shoemark, Amelia, Schmidts, Miriam, Bouvagnet, Patrice, Mitchison, Hannah M. 2014. Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects. In Human molecular genetics, 23, 3362-74. doi:10.1093/hmg/ddu046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24518672/
3. Kott, Esther, Legendre, Marie, Copin, Bruno, Escudier, Estelle, Amselem, Serge. 2013. Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects. In American journal of human genetics, 93, 561-70. doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23993197/
4. Wang, Mengyue, Kang, Junyan, Shen, Zhiming, Liu, Hongbin, Gao, Fei. 2023. CCDC189 affects sperm flagellum formation by interacting with CABCOCO1. In National science review, 10, nwad181. doi:10.1093/nsr/nwad181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37601242/
5. Yin, Weining, Livraghi-Butrico, Alessandra, Sears, Patrick R, Grubb, Barbara R, Ostrowski, Lawrence E. . Mice with a Deletion of Rsph1 Exhibit a Low Level of Mucociliary Clearance and Develop a Primary Ciliary Dyskinesia Phenotype. In American journal of respiratory cell and molecular biology, 61, 312-321. doi:10.1165/rcmb.2017-0387OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30896965/
6. Tate, Genshu. 2021. Whole-exome sequencing reveals a combination of extremely rare single-nucleotide polymorphism of DNAH9 and RSPH1 genes in a Japanese fetus with situs viscerum inversus. In Medical molecular morphology, 54, 275-280. doi:10.1007/s00795-021-00287-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34008076/