Tpp2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tpp2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06427

品系全称

C57BL/6JCya-Tpp2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22019-Tpp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tpp2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06427) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tripeptidyl peptidase II
基因别称
TPP-2,TppII
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009418 | Ensembl: ENSMUST00000087933
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102724Engineered mutations of this gene result in decreased lifespan and symptoms of immunohematopoietic senescence.
TPP2,即三肽基肽酶II,是一种在真核细胞中广泛表达的丝氨酸肽酶。它主要负责从较长的肽链的N端去除三肽,从而在蛋白质的降解和氨基酸的代谢中发挥着重要作用。TPP2不仅在蛋白质的降解过程中发挥作用,还在其他多种生物学过程中扮演着重要的角色,例如钙和脂质在神经系统中的稳态维持,以及免疫系统的调节等。

根据参考文献[4],TPP2基因位于人类染色体13q32-q33区域。这一基因的突变可能会导致多种疾病,包括免疫系统失调、自身免疫性疾病和智力障碍等。例如,参考文献[1]报道了两个家庭中四名个体,他们患有由TPP2基因双等位基因变异引起的多系统疾病。这些个体的主要表型特征是免疫系统失调(严重免疫缺陷伴自身免疫)和智力障碍。这些个体的TPP2基因中存在一个4.4Kb的缺失,导致蛋白质的提前终止。

TPP2的突变也可能导致无菌性脑炎,其临床表现类似于多发性硬化症(MS)。参考文献[2]描述了一个叙利亚的近亲家庭,其成员患有类似于MS的无菌性脑炎。研究者们发现,这个家庭中所有受影响的兄弟姐妹都存在一个TPP2基因的错义突变。此外,在826名MS患者中,还发现了一个额外的TPP2基因的错义变异。这表明,TPP2基因的突变可能与无菌性脑炎的发生有关。

除了在免疫系统和神经系统中的作用外,TPP2还可能在癌症的转移中发挥作用。参考文献[3]报道了在非小细胞肺癌(NSCLC)细胞中,TPP2基因的表达与非小细胞肺癌的进展和远端转移相关。研究者们通过分析NSCLC骨转移、脑转移和淋巴转移细胞的转录组,发现miR-660-5p是一个与NSCLC进展和远端转移相关的关键驱动因子,其可能通过靶向LIMCH1、SMARCA5和TPP2等基因发挥作用。

总的来说,TPP2是一个功能多样的基因,其突变可能导致多种疾病。TPP2在免疫系统、神经系统和癌症转移中发挥着重要作用,其研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Atallah, Isis, Quinodoz, Mathieu, Campos-Xavier, Belinda, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea. 2021. Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: A pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene. In Clinical genetics, 99, 780-788. doi:10.1111/cge.13942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33586135/
2. Reinthaler, Eva M, Graf, Elisabeth, Zrzavy, Tobias, Lassmann, Hans, Zimprich, Alexander. 2018. TPP2 mutation associated with sterile brain inflammation mimicking MS. In Neurology. Genetics, 4, e285. doi:10.1212/NXG.0000000000000285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30533531/
3. Zu, Lingling, He, Jinling, Zhou, Ning, Liang, Maoli, Xu, Song. 2023. Identification of multiple organ metastasis-associated hub mRNA/miRNA signatures in non-small cell lung cancer. In Cell death & disease, 14, 798. doi:10.1038/s41419-023-06286-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38057344/
4. Martinsson, T, Vujic, M, Tomkinson, B. . Localization of the human tripeptidyl peptidase II gene (TPP2) to 13q32-q33 by nonradioactive in situ hybridization and somatic cell hybrids. In Genomics, 17, 493-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8406500/