Tph1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tph1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06421

品系全称

C57BL/6JCya-Tph1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21990-Tph1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tph1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06421) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tryptophan hydroxylase 1
基因别称
Tph
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009414 | Ensembl: ENSMUST00000049298
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98796Mice homozygous for one null allele display no gross behavioral abnormalities. Mice homozygous for a second null allele display fatigue, breathing difficulties, progressive pallor, and impaired cardiac function.
TPH1基因编码色氨酸羟化酶1,是合成血清素(5-羟色胺)过程中的限速酶。血清素是一种重要的神经递质,在调节情绪、睡眠、食欲和疼痛等方面发挥重要作用。TPH1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,如精神疾病、消化系统疾病、肾脏疾病和心血管疾病等。

一项研究发现,TPH1基因多态性rs211105与急性胰腺炎患者血清中色氨酸羟化酶1的浓度相关。在急性胰腺炎患者中,携带T等位基因的个体血清中色氨酸羟化酶1的浓度较低,且血清素水平较高。这表明TPH1基因多态性可能通过影响血清素代谢途径在急性胰腺炎的发生发展中发挥作用[1]。

另一项研究发现,TPH1基因多态性rs211105与腹泻型肠易激综合征患者腹部症状和生活质量相关。携带TT基因型的患者比携带GG基因型的患者具有更低的身体和心理健康评分,以及更高的消化不良和腹泻评分。这表明TPH1基因多态性可能通过影响血清素代谢途径在肠易激综合征的发生发展中发挥作用[3]。

此外,一些研究发现TPH1基因多态性与精神疾病的发生发展相关。例如,TPH1基因多态性rs1800532与精神分裂症的易感性相关,且该多态性与自杀行为的风险增加相关[2]。另一项研究发现,TPH1基因多态性rs4537731与自杀行为的风险增加相关[4]。

还有一些研究发现TPH1基因与哺乳动物的生殖节律相关。例如,TPH1基因的T/C多态性在非季节性繁殖和季节性繁殖的哺乳动物中存在差异,且该多态性与TPH1酶活性相关。这表明TPH1基因的变异可能影响哺乳动物的生殖节律[5]。

综上所述,TPH1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。TPH1基因的突变或表达异常可能通过影响血清素代谢途径、精神疾病易感性、生殖节律等方面导致疾病的发生。深入研究TPH1基因的生物学功能和作用机制,有助于开发新的治疗策略,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Snarska, Jadwiga, Fiedorowicz, Ewa, Rozmus, Dominika, Kostyra, Elżbieta, Cieślińska, Anna. 2021. TPH1 gene polymorphism rs211105 is associated with serotonin and tryptophan hydroxylase 1 concentrations in acute pancreatitis patients. In BMC gastroenterology, 21, 426. doi:10.1186/s12876-021-02012-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34772352/
2. Saetre, Peter, Lundmark, Per, Wang, August, Terenius, Lars, Jönsson, Erik G. . The tryptophan hydroxylase 1 (TPH1) gene, schizophrenia susceptibility, and suicidal behavior: a multi-centre case-control study and meta-analysis. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 387-396. doi:10.1002/ajmg.b.30991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19526457/
3. Katsumata, Ryo, Shiotani, Akiko, Murao, Takahisa, Matsumoto, Hiroshi, Haruma, Ken. 2018. The TPH1 rs211105 gene polymorphism affects abdominal symptoms and quality of life of diarrhea-predominant irritable bowel syndrome. In Journal of clinical biochemistry and nutrition, 62, 270-276. doi:10.3164/jcbn.17-76. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29892168/
4. Genis-Mendoza, Alma Delia, Hernández-Díaz, Yazmín, González-Castro, Thelma Beatriz, Ramos-Méndez, Miguel Ángel, Nicolini, Humberto. 2022. Association between TPH1 polymorphisms and the risk of suicide behavior: An updated meta-analysis of 18,398 individuals. In Frontiers in psychiatry, 13, 932135. doi:10.3389/fpsyt.2022.932135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35928776/
5. Liu, Chenhui, Jiang, Xunping, Liu, Guiqiong, Wassie, Teketay, Girmay, Shishay. 2019. An Ancient Mutation in the TPH1 Gene is Consistent with the Changes in Mammalian Reproductive Rhythm. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20236065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31810154/