Tnni3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tnni3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06402

品系全称

C57BL/6JCya-Tnni3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21954-Tnni3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tnni3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06402) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin I, cardiac 3
基因别称
Tn1,cTnI
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009406 | Ensembl: ENSMUST00000098859
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98783Mice lacking both functional copies of this gene die of acute heart failure.
TNNI3,也称为肌钙蛋白I3,是心脏肌纤维蛋白复合物的重要组成部分,对于心脏的正常收缩功能至关重要。TNNI3基因编码的是心脏肌纤维蛋白I的α亚型,这是一种钙结合蛋白,在心肌细胞的兴奋-收缩耦联过程中发挥关键作用。它能够与钙离子结合,从而调节心肌细胞的收缩强度和速率。

根据多篇研究,TNNI3基因突变与多种心脏疾病相关,包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)和限制型心肌病(RCM)。例如,参考文献[4]中报道了两个患有早发型扩张型心肌病的新生儿,他们都有TNNI3基因的双等位基因突变,这种突变导致了严重的临床表型。这一发现与其他研究相符,支持了双等位基因TNNI3突变可能导致新生儿扩张型心肌病的假设。

此外,TNNI3基因突变也与儿童心肌病有关。参考文献[2]报道了两个患有限制型心肌病(RCM)的儿童,通过高通量测序检测到了TNNI3基因中的突变,这些突变可能是导致限制型心肌病的原因。这些发现表明,TNNI3基因突变可能是儿童心肌病的重要遗传因素。

在肥厚型心肌病(HCM)中,TNNI3基因突变同样发挥重要作用。参考文献[3]和[5]报道了TNNI3基因突变与HCM的相关性。这些研究表明,TNNI3基因突变可能导致HCM的发病,并与HCM的表型相关。例如,参考文献[5]报道了HCM患者中TNNI3基因突变的频率以及与HCM表型相关的特征。这些研究有助于深入理解TNNI3基因突变在HCM发病机制中的作用,为HCM的诊断和治疗提供新的思路和策略。

除了与HCM相关,TNNI3基因突变也与扩张型心肌病(DCM)的发病相关。参考文献[1]报道了DCM相关的基因,其中包括TNNI3。这些研究表明,TNNI3基因突变可能导致DCM的发病,并与DCM的表型相关。

综上所述,TNNI3基因突变与多种心脏疾病相关,包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)和限制型心肌病(RCM)。这些研究发现有助于深入理解TNNI3基因突变在心脏疾病发病机制中的作用,为心脏疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jordan, Elizabeth, Peterson, Laiken, Ai, Tomohiko, Ware, James, Hershberger, Ray E. 2021. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 144, 7-19. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33947203/
2. Bagnall, Richard D, Singer, Emma S, Wacker, Julie, Weintraub, Robert G, Semsarian, Christopher. 2022. Genetic Basis of Childhood Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 15, e003686. doi:10.1161/CIRCGEN.121.003686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36252119/
3. Berge, K E, Leren, T P. 2013. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway. In Clinical genetics, 86, 355-60. doi:10.1111/cge.12286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24111713/
4. Sorrentino, Ugo, Gabbiato, Ilaria, Canciani, Chiara, Zuccarello, Daniela, Cassina, Matteo. 2023. Homozygous TNNI3 Mutations and Severe Early Onset Dilated Cardiomyopathy: Patient Report and Review of the Literature. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981019/
5. Ingles, Jodie, Goldstein, Jennifer, Thaxton, Courtney, Hershberger, Ray E, Funke, Birgit. . Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002460. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30681346/