Ttc5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ttc5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06344

品系全称

C57BL/6JCya-Ttc5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-219022-Ttc5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ttc5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06344) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetratricopeptide repeat domain 5
基因别称
-
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001080949.2 | Ensembl: ENSMUST00000006451
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~633 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ttc5,也称为tetratricopeptide repeat domain 5,是一种重要的蛋白质,在细胞内发挥着多种生物学功能。Ttc5属于tetratricopeptide repeat (TPR) 蛋白家族,TPR结构域是一种常见的蛋白质结构域,参与蛋白质-蛋白质相互作用。Ttc5在细胞内参与调控多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞增殖、凋亡和神经发育等。

Ttc5参与细胞信号传导的调控,影响细胞的生长、分化和死亡。研究发现,Ttc5可以与转录因子p53相互作用,激活p53信号通路,抑制AP-1转录活性,从而调节细胞增殖和凋亡[1]。Ttc5还可以与p300相互作用,影响p300的辅激活活性,进而影响基因表达和细胞功能[2]。

Ttc5在神经发育中发挥重要作用,参与调控神经细胞的生长、分化和凋亡。研究发现,Ttc5基因的双等位基因突变与自闭症谱系障碍、智力障碍和脑畸形等神经发育疾病相关[3,4]。Ttc5突变导致神经细胞的生长和分化异常,影响神经系统的正常发育。

Ttc5还参与调控细胞凋亡的过程,影响细胞的存活和死亡。研究发现,Ttc5可以与BCL2相互作用,抑制细胞凋亡的发生[6]。Ttc5突变导致细胞凋亡增加,影响细胞的存活和死亡。

此外,Ttc5还参与调控细胞周期和染色质修饰。研究发现,Ttc5可以与组蛋白H3K27me3结合,影响染色质修饰和基因表达[5]。

综上所述,Ttc5是一种重要的蛋白质,在细胞内参与调控多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞增殖、凋亡和神经发育等。Ttc5的突变与多种疾病相关,包括神经发育疾病、细胞凋亡异常和染色质修饰异常等。深入研究Ttc5的生物学功能和疾病发生机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiong, Ying, Wang, Lan, Deng, Weiwei, Wang, Junzhi, Shi, Taiping. 2013. Human TTC5, a novel tetratricopeptide repeat domain containing gene, activates p53 and inhibits AP-1 pathway. In Molecular biology reports, 40, 6183-8. doi:10.1007/s11033-013-2729-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24091941/
2. Musante, Luciana, Faletra, Flavio, Meier, Kolja, Costa, Paola, Carrozzi, Marco. 2022. TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 2652-2665. doi:10.1002/ajmg.a.62852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35670379/
3. Rasheed, Arisha, Gumus, Evren, Zaki, Maha, Naz, Sadaf, Schaffer, Ashleigh. 2020. Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability. In Journal of medical genetics, 58, 237-246. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439809/
4. Davies, Laura, Paraskevopoulou, Elissavet, Sadeq, Malihah, Demonacos, Constantinos, Krstic-Demonacos, Marija. 2010. Regulation of glucocorticoid receptor activity by a stress responsive transcriptional cofactor. In Molecular endocrinology (Baltimore, Md.), 25, 58-71. doi:10.1210/me.2010-0212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21147850/
5. Batiuk, Alina, Höpfler, Markus, Almeida, Ana C, Lin, Zhewang, Gasic, Ivana. 2024. Soluble αβ-tubulins reversibly sequester TTC5 to regulate tubulin mRNA decay. In Nature communications, 15, 9963. doi:10.1038/s41467-024-54036-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39551769/
6. Lynch, J T, Somerville, T D D, Spencer, G J, Huang, X, Somervaille, T C P. 2013. TTC5 is required to prevent apoptosis of acute myeloid leukemia stem cells. In Cell death & disease, 4, e573. doi:10.1038/cddis.2013.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23559008/