Rarb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rarb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06320

品系全称

C57BL/6JCya-Rarbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218772-Rarb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rarb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06320) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinoic acid receptor, beta
基因别称
A830025K23,Hap,Nr1b2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011243 | Ensembl: ENSMUST00000063750
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97857Homozygotes for a targeted null mutation exhibit reduced growth, but are otherwise normal. Rarb/Rara double knockouts exhibit impaired vitamin A signaling and develop urogenital malformations, including renal hypoplasia and hydronephrosis.
RARB(Retinoic Acid Receptor Beta),即维甲酸受体β,是一种核受体,属于维甲酸受体家族。核受体是一类能够识别并绑定特定激素或配体的转录因子,维甲酸受体则是一类能够与维甲酸(维生素A的衍生物)结合并调节基因表达的核受体。RARB在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

在细胞中,RARB与维甲酸结合后,会形成同源或异源二聚体,并与DNA上的特定序列(称为反应元件)结合,从而激活或抑制下游基因的表达。RARB的表达和功能受到多种因素的调节,包括配体水平、共激活剂和共抑制剂的活性、以及DNA甲基化等表观遗传修饰。

RARB的异常表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、神经系统疾病、发育异常等。例如,RARB基因的启动子区域高甲基化与前列腺癌、胃癌、口腔癌等癌症的发生风险增加相关[1,3,4]。RARB基因的缺失或突变与一种称为MCOPS12的综合征相关,该综合征表现为小眼症、发育迟缓、痉挛和/或肌张力障碍等[5]。RARB基因的转录变异与急性早幼粒细胞白血病(APL)的发生发展相关[2,6]。

近年来,关于RARB的研究主要集中在以下几个方面:

1. RARB在癌症发生发展中的作用机制:研究发现,RARB基因的启动子区域高甲基化与多种癌症的发生风险增加相关,这可能是由于RARB基因的表达下调,导致其无法正常发挥抑癌作用[1,3,4]。此外,RARB基因的转录变异也与APL的发生发展相关,这可能是由于RARB基因的功能异常,导致其无法正常调节细胞分化[2,6]。

2. RARB在神经系统发育中的作用:研究发现,RARB在神经系统的发育中发挥重要作用,其功能异常与多种神经系统疾病的发生发展相关。例如,RARB基因的缺失或突变与一种称为MCOPS12的综合征相关,该综合征表现为小眼症、发育迟缓、痉挛和/或肌张力障碍等[5]。

3. RARB在细胞分化中的作用:研究发现,RARB在细胞的分化中发挥重要作用,其功能异常与多种疾病的发生发展相关。例如,RARB基因的转录变异与APL的发生发展相关,这可能是由于RARB基因的功能异常,导致其无法正常调节细胞分化[2,6]。

综上所述,RARB是一种重要的核受体,参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。RARB的异常表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、神经系统疾病、发育异常等。因此,深入研究RARB的生物学功能和作用机制,对于理解疾病的发生发展机制、开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Bouras, Emmanouil, Karakioulaki, Meropi, Bougioukas, Konstantinos I, Tzimagiorgis, Georgios, Chourdakis, Michael. 2019. Gene promoter methylation and cancer: An umbrella review. In Gene, 710, 333-340. doi:10.1016/j.gene.2019.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31202904/
2. Osumi, Tomoo, Tsujimoto, Shin-Ichi, Tamura, Moe, Goyama, Susumu, Kato, Motohiro. 2018. Recurrent RARB Translocations in Acute Promyelocytic Leukemia Lacking RARA Translocation. In Cancer research, 78, 4452-4458. doi:10.1158/0008-5472.CAN-18-0840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29921692/
3. Cai, Xufan, Lin, Wenfa, Wu, Fang, Qian, Zhenyuan, Wang, Yu. 2024. RARB associated with MSI, affects progression and prognosis of gastric cancer. In BMC gastroenterology, 24, 285. doi:10.1186/s12876-024-03339-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39179979/
4. Tang, Deliang, Kryvenko, Oleksandr N, Mitrache, Nicoleta, Belinsky, Steven A, Rybicki, Benjamin A. 2013. Methylation of the RARB gene increases prostate cancer risk in black Americans. In The Journal of urology, 190, 317-24. doi:10.1016/j.juro.2013.01.083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23376149/
5. Caron, Véronique, Chassaing, Nicolas, Ragge, Nicola, Tremblay, André, Michaud, Jacques L. 2023. Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100856. doi:10.1016/j.gim.2023.100856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37092537/
6. Geoffroy, Marie-Claude, Esnault, Cécile, de Thé, Hugues. . Retinoids in hematology: a timely revival? In Blood, 137, 2429-2437. doi:10.1182/blood.2020010100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33651885/