智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pxkem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pxk-flox
产品编号：
S-CKO-06312
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pxk-flox mice (Strain S-CKO-06312) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Pxkem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-218699-Pxk-B6J-VA
产品编号
S-CKO-06312
基因名
Pxk
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
C230080L11Rik; D14Ertd813e; Monaka; Slob
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_145458.4
Ensembl ID
ENSMUST00000225653
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1696 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
Pxk基因，全称为Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase C2 domain-containing protein，编码一种包含磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶C2结构域的蛋白质。这种蛋白质在细胞信号传导中发挥作用，尤其是在磷脂酰肌醇信号通路的调节中。Pxk基因的产物可能参与细胞内磷酸肌醇酯的代谢，这对细胞生长、增殖和存活至关重要。
Pxk基因的多态性可能与多种疾病有关。例如，有研究显示，Pxk基因的rs6445975位点的多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的易感性相关。在伊朗人群中，rs6445975位点的GG和TG基因型与SLE风险增加相关，且G等位基因与血清中C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、抗双链DNA抗体、C3和C4的浓度增加相关，并伴有肾脏和皮肤病变的临床表现[2]。然而，在韩国人群中，PXK rs6445975位点与SLE没有发现关联，这表明Pxk基因对SLE的遗传贡献在不同人群中可能存在差异[3]。
此外，Pxk基因与不明原因的复发性妊娠丢失（URPL）的关系也引起了研究者的关注。一项研究显示，PXK基因中rs2176082(C/T)位点的多态性在URPL患者和健康对照组中的频率存在显著差异，尽管在Bonferroni校正后差异不再显著[1]。这表明Pxk基因可能在URPL的发展中发挥一定的作用。
除了上述疾病，Pxk基因还可能与其他疾病相关。例如，有研究发现，Pxk基因的表达模式与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的预后相关[4]。此外，Pxk基因在类风湿性关节炎（RA）的发病机制中也可能发挥作用[5]。
综上所述，Pxk基因在多种生物学过程中发挥作用，并与多种疾病相关。Pxk基因的多态性可能与系统性红斑狼疮、不明原因的复发性妊娠丢失等多种疾病的易感性相关。然而，Pxk基因与疾病的关系在不同人群中可能存在差异。因此，进一步研究Pxk基因的生物学功能和遗传变异对于深入理解疾病发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Song, Guihong, Yan, Junhao, Li, Guangyu, Chen, Zi-Jiang. 2014. Association between KIAA0319L, PXK and JAZF1 gene polymorphisms and unexplained recurrent pregnancy loss in Chinese Han couples. In Reproductive biomedicine online, 30, 275-80. doi:10.1016/j.rbmo.2014.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25596907/
2. Karimifar, Mansour, Sereshti, Nafiseh, Salehi, Rasoul, Salehi, Amirhossein, Pakzad, Bahram. . Single Nucleotide Polymorphism rs6445975 in the PXK Gene Is Correlated with Susceptibility and Clinical Characteristics of Systemic Lupus Erythematosus. In Iranian journal of public health, 51, 1866-1874. doi:10.18502/ijph.v51i8.10273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249102/
3. Kim, Eun-Mi, Bang, So-Young, Kim, Il, Lee, Hye-Soon, Bae, Sang-Cheol. 2011. Different genetic effect of PXK on systemic lupus erythematosus in the Korean population. In Rheumatology international, 32, 277-80. doi:10.1007/s00296-010-1789-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21243490/
4. Xu, Hong, Li, Yuhang, Jiang, Yanan, Li, Lanfang, Zhao, Zhigang. 2022. A Novel Defined Super-Enhancer Associated Gene Signature to Predict Prognosis in Patients With Diffuse Large B-Cell Lymphoma. In Frontiers in genetics, 13, 827840. doi:10.3389/fgene.2022.827840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774514/
5. Lenert, Aleksander, Fardo, David W. 2017. Detecting novel micro RNAs in rheumatoid arthritis with gene-based association testing. In Clinical and experimental rheumatology, 35, 586-592. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28134081/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
