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Srek1-flox 基因敲除小鼠

Srek1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Srek1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06297

品系全称

C57BL/6JCya-Srek1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218543-Srek1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Srek1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06297) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
splicing regulatory glutamine/lysine-rich protein 1
基因别称
8430401B01，SRrp508，SRrp86，Sfrs12，Srsf12
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001361085.1 | Ensembl: ENSMUST00000074616
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~646 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
SREK1，全称为Splicing Regulatory Glutamine/Lysine-Rich Protein 1，是一种参与RNA加工的蛋白。RNA加工是基因表达调控的关键步骤，包括剪接、编辑、转运和降解等过程。SREK1作为一种剪接因子，在mRNA剪接过程中发挥重要作用，影响mRNA的成熟和稳定性，进而影响基因表达和生物学过程。

SREK1基因的多态性被认为与多种疾病相关。例如，研究表明，SREK1基因的rs74794265单核苷酸多态性（SNP）与中国新疆喀什地区的慢性阻塞性肺疾病（COPD）的发生率相关。在喀什地区，由于靠近塔克拉玛干沙漠，COPD的发病率较高。研究发现，携带rs74794265 C/T基因型的患者，其COPD的风险显著降低，这表明C/T基因型可能是COPD的保护因素[1]。此外，研究还发现，在非吸烟COPD患者中，C/T基因型的频率显著低于其他COPD患者，而在吸烟者中，C/T基因型与COPD的发生没有显著相关性。这提示COPD的发生可能与沙漠气候条件和遗传因素有关，而不仅仅是吸烟状态。

除了COPD，SREK1还与肝癌的发生发展相关。研究发现，在肝癌患者中，包含第10个外显子的SREK1（SREK1L）的表达水平显著升高。SREK1L能够维持BLOC1S5-TXNDC5（B-T）的表达，B-T通过抑制miR-30c-5p和miR-30e-5p，进而促进下游致癌基因SRSF10和TXNDC5的表达，从而发挥致癌作用。有趣的是，SRSF10可以作为一种剪接调节因子，通过形成SRSF10相关复合物来促进肝癌的发生发展[2]。

此外，SREK1还与亨廷顿病（HD）的发生发展相关。HD是一种由Huntingtin（HTT）基因CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。研究发现，HD患者脑中SREK1的水平显著降低。SREK1的降低导致TAF1水平降低，而TAF1是TFIID复合物的核心支架蛋白，TFIID复合物是基础转录因子复合物，参与基因转录的调控。因此，SREK1的降低可能导致HD患者脑中基因转录的异常，进而导致神经退行性变[3]。

综上所述，SREK1是一种重要的剪接因子，参与RNA加工过程，影响基因表达和生物学过程。SREK1基因的多态性与多种疾病的发生发展相关，包括COPD、肝癌和HD。SREK1的研究有助于深入理解RNA加工在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Abudureheman, Zulipikaer, Li, Li, Zhong, XueMei, Xu, AiMin, Zou, XiaoGuang. 2021. The rs74794265 SNP of the SREK1 Gene is Associated with COPD in Kashi, China. In International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 16, 2631-2636. doi:10.2147/COPD.S321150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34556983/
2. Chang, Cunjie, Rajasekaran, Muthukumar, Qiao, Yiting, Hui, Kam Man, Chen, Jianxiang. 2022. The aberrant upregulation of exon 10-inclusive SREK1 through SRSF10 acts as an oncogenic driver in human hepatocellular carcinoma. In Nature communications, 13, 1363. doi:10.1038/s41467-022-29016-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35296659/
3. Hernández, Ivó H, Cabrera, Jorge R, Santos-Galindo, María, Pintado, Belén, Lucas, José J. . Pathogenic SREK1 decrease in Huntington's disease lowers TAF1 mimicking X-linked dystonia parkinsonism. In Brain : a journal of neurology, 143, 2207-2219. doi:10.1093/brain/awaa150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32533168/

资料下载

S-CKO-06297_6J_218543_Srek1_Exon 5_A_strategy.pdf
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