Pde8b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pde8b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06287

品系全称

C57BL/6JCya-Pde8bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218461-Pde8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pde8b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06287) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 8B
基因别称
B230331L10Rik,C030047E14Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001170669 | Ensembl: ENSMUST00000162292
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443999Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased uring corticosterone, decreased serum adrenocorticotropin and decreased sensitivity to a PDE8-selective inhibitor.
Pde8b基因编码一种称为磷酸二酯酶8B(PDE8B)的酶,该酶属于磷酸二酯酶家族。PDE8B主要在脑组织中表达,尤其在大脑的特定区域如海马体、腹侧纹状体和小脑中。PDE8B负责降解细胞内的环状腺苷单磷酸(cAMP),这是一种重要的第二信使,参与多种细胞信号传导过程。cAMP在多种生理过程中发挥作用,包括神经传递、细胞增殖、代谢调节和内分泌功能。

PDE8B的活性对于维持细胞内cAMP水平至关重要,而cAMP水平的改变与多种疾病的发生发展有关。例如,cAMP水平的升高与某些神经退行性疾病有关,如帕金森病和亨廷顿病。此外,cAMP水平的改变还与甲状腺疾病、癌症和生殖系统疾病有关。

根据已发表的研究,Pde8b基因与多种疾病相关。例如,研究表明Pde8b基因突变与一种称为常染色体显性纹状体变性(ADSD)的罕见神经退行性疾病有关。ADSD是一种以缓慢进展的帕金森病样症状为特征的疾病,其病因与Pde8b基因突变导致PDE8B酶活性降低有关[1,4]。此外,Pde8b基因的突变还与视网膜母细胞瘤的发生有关。视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性肿瘤,研究表明Pde8b基因的表达在视网膜母细胞瘤组织中下调,可能与肿瘤的发生发展有关[2]。

此外,Pde8b基因的突变还与甲状腺功能减退有关。甲状腺功能减退是一种常见的内分泌疾病,其特征是甲状腺激素水平低下。研究表明Pde8b基因的某些多态性与甲状腺功能减退患者血清促甲状腺激素(TSH)水平的升高有关,但具体的作用机制尚不完全清楚[5]。

最近的研究还发现,Pde8b基因的敲除小鼠表现出认知和运动功能的改善,以及随着年龄增长而导致的运动协调能力下降的减缓[3]。这表明PDE8B酶的活性可能与认知和运动功能有关,并且可能是治疗与年龄相关的认知和运动障碍的潜在靶点。

综上所述,Pde8b基因编码的PDE8B酶在细胞信号传导和多种生理过程中发挥重要作用。Pde8b基因的突变与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、癌症和内分泌疾病。进一步研究Pde8b基因的功能和调控机制将有助于深入了解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供基础。

参考文献:
1. Fan, Tian-Sin, Wu, Ruey-Meei, Lin, Han-I, Cheng, Chieh, Lin, Chin-Hsien. 2018. PDE8B mutation is not associated with Parkinson's disease in a Taiwanese population. In Neurobiology of aging, 71, 265.e15-265.e16. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.05.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29909144/
2. Mao, Jun, Lu, Mingzhi, Lu, Siduo, Zhou, Jingwen, Du, Wei. 2023. Retinoblastoma gene expression profiling based on bioinformatics analysis. In BMC medical genomics, 16, 101. doi:10.1186/s12920-023-01537-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37179305/
3. Tsai, L-C L, Chan, G C-K, Nangle, S N, Beavo, J A, Zweifel, L S. 2012. Inactivation of Pde8b enhances memory, motor performance, and protects against age-induced motor coordination decay. In Genes, brain, and behavior, 11, 837-47. doi:10.1111/j.1601-183X.2012.00836.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22925203/
4. Azuma, Reo, Ishikawa, Kinya, Hirata, Kosei, Yokota, Takanori, Orimo, Satoshi. 2015. A novel mutation of PDE8B Gene in a Japanese family with autosomal-dominant striatal degeneration. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 30, 1964-7. doi:10.1002/mds.26345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26769607/
5. Agretti, P, De Marco, G, Di Cosmo, C, Vitti, P, Tonacchera, M. 2014. Frequency and effect on serum TSH of phosphodiesterase 8B (PDE8B) gene polymorphisms in patients with sporadic nonautoimmune subclinical hypothyroidism. In Journal of endocrinological investigation, 37, 189-94. doi:10.1007/s40618-013-0036-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24497218/