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Rasa1-flox 基因敲除小鼠

Rasa1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rasa1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06277

品系全称

C57BL/6JCya-Rasa1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218397-Rasa1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rasa1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06277) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAS p21 protein activator 1
基因别称
Gap，RasGAP，Rasa
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145452.3 | Ensembl: ENSMUST00000109552
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~651 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97860Homozygotes for a targeted null mutation exhibit reduced embryonic growth associated with defects of both yolk sac and embryonic vascular systems resulting in lethality by embryonic day 10.5. Mice homozygous for a knock-in allele exhibit increased sensitivity to induced cell death and colitis.
更多信息
RASA1，即Ras p21蛋白激活剂1，是一种重要的调节蛋白，主要功能是将活化的GTP结合形式的Ras蛋白转化为无活性的GDP结合形式，从而抑制Ras-MAPK信号通路的过度激活。Ras-MAPK信号通路是细胞增殖、分化和凋亡的关键调节因子，其异常激活与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、血管异常和某些遗传性疾病。

RASA1基因的表达异常与多种疾病相关。例如，在子宫内膜异位症中，RASA1基因的表达水平在异位内膜组织中显著降低，这表明RASA1可能参与了该疾病的发生和发展[1]。此外，在不明原因的复发性自然流产中，RASA1基因启动子区域的H3K27组蛋白甲基化水平降低，导致RASA1基因的异常激活，进而抑制了Ras-MAPK信号通路，影响了滋养层细胞的增殖、凋亡和侵袭能力[2]。

RASA1基因的突变也与多种疾病相关。例如，RASA1基因的突变导致了一种名为毛细血管-动静脉畸形（CM-AVM）的遗传性疾病，该疾病的特点是皮肤、皮下、肌肉内、骨内和脑内动静脉畸形和动静脉瘘的形成[3]。此外，RASA1基因的突变也与肺鳞状细胞癌的发生相关[4]。此外，RASA1基因的突变还与胃肠道肿瘤的发生相关，尤其是在肿瘤突变负荷高的微卫星稳定型胃肠道肿瘤中[5]。

综上所述，RASA1基因在多种生物学过程中发挥着重要的调节作用，其表达和功能的异常与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究RASA1基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yarahmadi, Ghafour, Dehghanian, Mehran, Sandoghsaz, Reyhaneh Sadat, Shamsi, Farimah, Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya. 2022. Evaluation of NF1 and RASA1 gene expression in endometriosis. In European journal of obstetrics & gynecology and reproductive biology: X, 15, 100152. doi:10.1016/j.eurox.2022.100152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35586752/
2. Zhang, Jun, Liu, Xinqiong, Gao, Yali. 2021. Abnormal H3K27 histone methylation of RASA1 gene leads to unexplained recurrent spontaneous abortion by regulating Ras-MAPK pathway in trophoblast cells. In Molecular biology reports, 48, 5109-5119. doi:10.1007/s11033-021-06507-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34173139/
3. Boon, Laurence M, Mulliken, John B, Vikkula, Miikka. . RASA1: variable phenotype with capillary and arteriovenous malformations. In Current opinion in genetics & development, 15, 265-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15917201/
4. Campbell, Joshua D, Alexandrov, Anton, Kim, Jaegil, Govindan, Ramaswamy, Meyerson, Matthew. 2016. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adenocarcinomas and squamous cell carcinomas. In Nature genetics, 48, 607-16. doi:10.1038/ng.3564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27158780/
5. Wang, Jingyuan, Xiu, Joanne, Farrell, Alex, Shen, Lin, Lenz, Heinz-Josef. 2023. Mutational analysis of microsatellite-stable gastrointestinal cancer with high tumour mutational burden: a retrospective cohort study. In The Lancet. Oncology, 24, 151-161. doi:10.1016/S1470-2045(22)00783-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36681091/

资料下载

S-CKO-06277_6J_218397_Rasa1_Exon 8_A_strategy.pdf
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