Skic3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Skic3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06274

品系全称

C57BL/6JCya-Skic3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218343-Skic3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Skic3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SKI3 subunit of superkiller complex
基因别称
Ski3,Ttc37
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081352 | Ensembl: ENSMUST00000091466
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679923Mice homozygous for a knock-out allele show decreased embryo size, embryonic growth retardation, a small egg cylinder, disorganized extraembryonic tissue, and complete embryonic lethality by E9.5.
基因SKIC3,也称为TTC37(Tetratricopeptide repeat domain 37),是一种重要的蛋白质编码基因。该基因位于人类基因组9号染色体上的9p21.3区域,编码的蛋白质是SKI复合体(SKIc)的一个关键组成部分。SKI复合体是一个超级杀手复合体,负责从停滞的核糖体中提取mRNA。SKIC3在多种生物学过程中发挥作用,包括RNA的稳定性和功能调控,影响基因表达和细胞过程。

SKIC3基因的突变与多种疾病相关,其中包括一种罕见的遗传病——毛-肝-肠综合征(THES)。THES是一种常染色体隐性遗传病,由SKIC2或SKIC3基因的突变引起,表现为早期腹泻、羊毛状脆性头发、面部畸形和肝脏疾病。THES患者通常需要长期的全肠外营养(TPN)支持[2,3]。

在癌症领域,SKIC3基因的突变也与某些癌症的发病机制有关。研究发现,在9p21.3区域双等位基因缺失的癌症中,SKIC3基因的缺失会导致PELO依赖性,因为PELO是SKIc的稳定剂FOCAD的缺失所必需的。在微卫星不稳定性高(MSI-H)的癌症中,由于TTC37(SKIC3)基因的突变,SKIc的稳定性受到影响,从而增加了对PELO的依赖。这些癌症细胞中SKIc的失稳导致未折叠蛋白反应(UPR),这是一种对错误折叠或未折叠的新生多肽积累的应激反应。因此,PELO被认为是治疗具有MSI-H特征的癌症的一个有希望的靶点[1]。

综上所述,SKIC3基因在维持细胞功能和调节生物学过程中发挥着重要作用。SKIC3基因的突变与多种疾病相关,包括THES和某些类型的癌症。对SKIC3基因的研究有助于深入了解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供理论基础。同时,SKIC3基因的研究也揭示了细胞内RNA稳定性和功能调控的复杂网络,为RNA表观遗传修饰的研究提供了新的视角。

参考文献:
1. Borck, Patricia C, Boyle, Isabella, Jankovic, Kristina, Chan, Edmond M, Vazquez, Francisca. 2025. SKI complex loss renders 9p21.3-deleted or MSI-H cancers dependent on PELO. In Nature, 638, 1104-1111. doi:10.1038/s41586-024-08509-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39910293/
2. Alrammal, Abdullah, Aljundi, Rashed, Abu Ghedda, Sedra, AlMurbati, Buthaina Mustafa. 2024. Trichohepatoenteric syndrome type 1: expanding the clinical spectrum of THES type 1 due to a homozygous variant in the SKIC3 gene. In BMC pediatrics, 24, 444. doi:10.1186/s12887-024-04924-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38987716/
3. Ozturk, Murat, Ates, Kubra, Esener, Zeynep, Ozdemir, Ramazan, Tekedereli, Ibrahim. 2024. Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families. In Molecular biology reports, 51, 736. doi:10.1007/s11033-024-09656-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38874671/