Th-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Th-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06255

品系全称

C57BL/6JCya-Them1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21823-Th-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Th-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06255) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
每周秒杀
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tyrosine hydroxylase
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009377 | Ensembl: ENSMUST00000000219
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98735Homozygotes for targeted null mutations are deficient in catecholamines, and usually die around embryonic day 11.5-15.5 due to cardiac failure. Treatment of the pregnant female with dihydroxyphenylalanine prevents prenatal mortality. Mice homozygous for hypomorphic targeted alleles are hypokinetic.
Th基因,也称为酪氨酸羟化酶(Tyrosine Hydroxylase)基因,编码酪氨酸羟化酶,这是一种关键酶,负责催化酪氨酸转化为多巴胺,多巴胺是一种重要的神经递质,参与调节运动控制、情绪和行为等多种生理过程。Th基因的表达和功能在神经系统中尤其重要,其突变与多种神经发育障碍和神经退行性疾病有关,如帕金森病、精神分裂症和自闭症谱系障碍(ASD)[1]。

Th基因在神经递质合成中的核心作用使其成为神经科学研究的热点。研究发现,Th基因的某些变异可能会影响其对多巴胺合成的调控,进而影响个体的行为和认知功能。例如,有研究报道,Th基因的启动子区域存在一个C-824T的变异,该变异会影响个体对可卡因的主观感受。携带该变异的个体对可卡因的敏感性和反应性可能有所增强,这表明Th基因的遗传变异可能与药物成瘾的易感性有关[3]。

在基因治疗领域,Th基因的研究也具有重要意义。基因治疗是一种通过引入、修正或调节基因来治疗疾病的方法。对于与Th基因相关的疾病,如帕金森病,基因治疗的目标可能是通过引入正常功能的Th基因来恢复多巴胺的合成,从而改善病情。此外,基因治疗还可以通过调节Th基因的表达来影响多巴胺的合成,以治疗其他神经精神疾病[2]。

综上所述,Th基因在神经递质的合成和调节中发挥着重要作用,其变异与多种神经发育障碍和神经退行性疾病有关。对Th基因的研究有助于深入理解多巴胺系统的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Manoli, Devanand S, State, Matthew W. . Autism Spectrum Disorder Genetics and the Search for Pathological Mechanisms. In The American journal of psychiatry, 178, 30-38. doi:10.1176/appi.ajp.2020.20111608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33384012/
2. Fang, Bingliang, Roth, Jack A. . Tumor-suppressing gene therapy. In Cancer biology & therapy, 2, S115-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508088/
3. Bolin, Peter K, Nielsen, Ellen M, Nielsen, David A, De La Garza, Richard. 2023. Promoter region variant C-824T in the TH gene modulates the subjective effects of cocaine. In The American journal on addictions, 32, 506-509. doi:10.1111/ajad.13444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337750/