Ofcc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ofcc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06245

品系全称

C57BL/6JCya-Ofcc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218165-Ofcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ofcc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06245) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
orofacial cleft 1 candidate 1
基因别称
opo
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172143 | Ensembl: ENSMUST00000054635
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2658851Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal skull morphology and normal behavior with in increase in gamma-glutamyl transpeptidase.
OFCC1,也称为Orofacial Cleft 1 Candidate 1,是一种重要的基因,与多种生物学过程相关,包括颅面发育、神经行为异常和遗传疾病。OFCC1的基因产物在细胞中发挥关键作用,参与调控多种生物化学途径,影响蛋白质表达和信号传导。

OFCC1在颅面发育中发挥重要作用。研究表明,OFCC1的突变与颅面畸形,如唇腭裂相关[3,6]。OFCC1的基因产物可能参与调控颅面结构的形成和发育,影响颅面骨骼和软组织的生长。OFCC1的突变可能导致颅面发育过程中的异常,进而引发颅面畸形。

OFCC1还与神经行为异常相关。有研究表明,OFCC1的突变与精神分裂症和强迫症相关[2,5]。OFCC1的基因产物可能参与调控神经系统的发育和功能,影响神经元之间的信号传导和神经递质的释放。OFCC1的突变可能导致神经系统的异常,进而引发神经行为异常。

OFCC1的基因多态性与多种遗传疾病相关。有研究表明,OFCC1的基因多态性与Tourette综合症和慢性抽动障碍相关[1,4]。OFCC1的基因多态性可能导致基因表达的异常,进而影响相关蛋白质的功能,引发遗传疾病。

OFCC1的基因产物可能参与调控多种生物化学途径,影响蛋白质表达和信号传导。有研究表明,OFCC1的基因产物与蛋白质的修饰和定位相关,参与调控蛋白质的稳定性和功能。OFCC1的基因产物可能还参与调控信号传导途径,影响细胞内的信号传导和基因表达。

综上所述,OFCC1是一种重要的基因,与多种生物学过程相关,包括颅面发育、神经行为异常和遗传疾病。OFCC1的基因产物在细胞中发挥关键作用,参与调控多种生物化学途径,影响蛋白质表达和信号传导。OFCC1的研究有助于深入理解颅面发育、神经行为异常和遗传疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Yi, Deng, Xiong, Zhang, Jie, Luo, Ziqiang, Deng, Hao. 2012. Analysis of the MRPL3, DNAJC13 and OFCC1 variants in Chinese Han patients with TS-CTD. In Neuroscience letters, 517, 18-20. doi:10.1016/j.neulet.2012.03.097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22507240/
2. Mattheisen, M, Samuels, J F, Wang, Y, Lange, C, Nestadt, G. 2014. Genome-wide association study in obsessive-compulsive disorder: results from the OCGAS. In Molecular psychiatry, 20, 337-44. doi:10.1038/mp.2014.43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24821223/
3. Yu, Yanqin, Zuo, Xianbo, He, Miao, Sun, Liangdan, Bian, Zhuan. 2017. Genome-wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify 14 novel loci and genetic heterogeneity. In Nature communications, 8, 14364. doi:10.1038/ncomms14364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28232668/
4. Sundaram, Senthil K, Huq, Ahm M, Sun, Zhen, Behen, Michael E, Chugani, Harry T. . Exome sequencing of a pedigree with Tourette syndrome or chronic tic disorder. In Annals of neurology, 69, 901-4. doi:10.1002/ana.22398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21520241/
5. Cukier, Holly N, Dueker, Nicole D, Slifer, Susan H, Gilbert, John R, Pericak-Vance, Margaret A. 2014. Exome sequencing of extended families with autism reveals genes shared across neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. In Molecular autism, 5, 1. doi:10.1186/2040-2392-5-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24410847/
6. Mertes, Florian, Martinez-Morales, Juan-Ramon, Nolden, Tobias, Lehrach, Hans, Himmelbauer, Heinz. 2009. Cloning of mouse ojoplano, a reticular cytoplasmic protein expressed during embryonic development. In Gene expression patterns : GEP, 9, 562-7. doi:10.1016/j.gep.2009.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19766735/