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Amph-flox 基因敲除小鼠

Amph-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Amph-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06228

品系全称

C57BL/6JCya-Amphem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218038-Amph-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Amph-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06228) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amphiphysin
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001289546.1 | Ensembl: ENSMUST00000200466
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~576 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103574Mice homozygous for a targeted mutation of this gene exhibit learning deficits and synaptic vesicle recycling defects, and die between 2 to 5 months of age from rare irreversible seizures.
更多信息
Amph，也称为Amphiphysin，是一种在神经元、内分泌细胞和精母细胞中表达的蛋白质，与突触囊泡的周围区域相关。它是一种128-kD的蛋白质，具有三个已知的结构域。Amphiphysin在神经系统中具有多种功能，包括调节突触囊泡的运输和释放、参与突触结构的形成和维持，以及在神经元内部的信号传导过程中发挥作用。

Amphiphysin的功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，Amphiphysin是副肿瘤性僵人综合征的主要自身抗原，这是一种罕见的神经自身免疫性疾病。此外，Amphiphysin在阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）的发病机制中也发挥着重要作用。研究表明，Amphiphysin与AD风险基因BIN1相关，并参与神经元内吞作用功能障碍，影响记忆功能。

在副肿瘤性僵人综合征中，Amphiphysin是主要的自身抗原。自身抗体对Amphiphysin的攻击导致神经元的损伤和功能障碍，进而引发僵人综合征的症状，如肌肉僵硬和痉挛。这一发现表明，Amphiphysin在神经系统的正常功能和疾病的发生中扮演着重要角色[4]。

在阿尔茨海默病中，Amphiphysin与AD风险基因BIN1相关。研究表明，Amphiphysin的神经元敲低可以改变短/中期记忆功能，这是AD进展早期受影响的认知领域。这表明，Amphiphysin在神经系统的记忆功能中发挥重要作用，并且其功能障碍可能与AD的发生有关[2]。

除了在神经系统中的作用外，Amphiphysin还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现，在肺癌中，Amphiphysin的敲低可以显著增加细胞增殖、抑制细胞凋亡并促进细胞周期进程。这表明，Amphiphysin在肺癌中可能具有抗肿瘤的作用[1]。

此外，Amphiphysin在阿片类药物引起的信号传导和基因表达调控中也发挥着重要作用。研究表明，阿片类药物可以激活多个信号传导途径，包括D1多巴胺-Gs偶联蛋白激酶A信号传导和细胞外调节蛋白激酶的短暂激活。Amphiphysin参与调节这些信号传导途径，影响阿片类药物引起的运动行为和基因表达[3]。

综上所述，Amphiphysin是一种在神经元、内分泌细胞和精母细胞中表达的蛋白质，与突触囊泡的周围区域相关。它参与调节突触囊泡的运输和释放、参与突触结构的形成和维持，以及在神经元内部的信号传导过程中发挥作用。Amphiphysin与副肿瘤性僵人综合征、阿尔茨海默病、肺癌和阿片类药物引起的信号传导和基因表达调控等多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Amphiphysin的功能和作用机制对于理解神经系统疾病和肿瘤的发生机制，以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Yang, Haifeng, Wan, Zhenzhou, Huang, Cheng, Yin, Huabin, Song, Dianwen. 2018. AMPH-1 is a tumor suppressor of lung cancer by inhibiting Ras-Raf-MEK-ERK signal pathway. In Lasers in medical science, 34, 473-478. doi:10.1007/s10103-018-2616-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30143925/
2. Hudgins, Adam D, Zhou, Shiyi, Arey, Rachel N, Murphy, Coleen T, Suh, Yousin. 2024. A systems biology-based identification and in vivo functional screening of Alzheimer's disease risk genes reveal modulators of memory function. In Neuron, 112, 2112-2129.e4. doi:10.1016/j.neuron.2024.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38692279/
3. McGinty, Jacqueline F, Shi, Xiangdang D, Schwendt, Marek, Saylor, Alicia, Toda, Shigenobu. 2008. Regulation of psychostimulant-induced signaling and gene expression in the striatum. In Journal of neurochemistry, 104, 1440-9. doi:10.1111/j.1471-4159.2008.05240.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18221378/
4. Yamamoto, R, Li, X, Winter, S, Francke, U, Kilimann, M W. . Primary structure of human amphiphysin, the dominant autoantigen of paraneoplastic stiff-man syndrome, and mapping of its gene (AMPH) to chromosome 7p13-p14. In Human molecular genetics, 4, 265-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7757077/

资料下载

S-CKO-06228_6J_218038_Amph_Exon 8_A_strategy.pdf
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