Pou6f2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pou6f2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06226

品系全称

C57BL/6JCya-Pou6f2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218030-Pou6f2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pou6f2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06226) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POU domain, class 6, transcription factor 2
基因别称
D130006K24Rik,RPF-1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: XM_036157980 | Ensembl: ENSMUST00000139064
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443631Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and of normal size with no apparent phenotypic abnormalities.
Pou6f2基因编码的是一个转录因子,属于POU家族的成员,POU家族的转录因子在发育过程中起着重要作用,尤其是在神经系统的发育中。Pou6f2在多种组织中表达,包括肾脏、视网膜和大脑,它在细胞命运决定、细胞分化和组织特异性基因表达调控中起着关键作用。

在肾脏发育中,Pou6f2基因的表达是时间和空间上高度调节的。在肾脏胚胎发生过程中,Pou6f2 mRNA在肾脏组织中的表达水平在早期阶段较高,随后在更高级的胎儿阶段和成年动物中下降[1]。Pou6f2的表达与肾脏形态发生的向心分化平行,并且与Wt1基因的表达共表达,后者是一个已知与Wilms肿瘤相关的基因[1]。这些发现表明Pou6f2在肾脏发育中发挥着重要作用,并可能参与Wilms肿瘤的发生。

Pou6f2基因在Wilms肿瘤中也表现出异常表达。在部分Wilms肿瘤患者中,Pou6f2基因的表达水平显著升高,提示其可能是一个肿瘤抑制基因[2]。此外,在患有Wilms肿瘤的儿童中,Pou6f2基因的杂合性丢失也已被观察到,这进一步支持了其在Wilms肿瘤发生中的重要作用[2]。

除了在肾脏发育和Wilms肿瘤中的作用外,Pou6f2基因还与垂体腺瘤的发生有关。在一项研究中,通过全基因组测序,研究人员在一名患有侵袭性垂体腺瘤的患者中发现了Pou6f2基因的两个新的体细胞突变。这些突变导致Pou6f2的表达水平降低,而抑制Pou6f2活性则增加了细胞的增殖和PRL分泌,表明Pou6f2可能在垂体腺瘤的发生中起着重要作用[3]。

除了上述提到的功能外,Pou6f2基因还与角膜厚度有关。在一项小鼠研究中,研究人员发现Pou6f2基因的突变会导致角膜变薄,这表明Pou6f2基因可能是一个导致青光眼发生风险的潜在因素[4]。

综上所述,Pou6f2基因是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的转录因子。它在肾脏发育、Wilms肿瘤、垂体腺瘤和角膜厚度等方面都发挥着重要作用。Pou6f2基因的异常表达和突变与多种疾病的发生和进展密切相关,因此它可能是一个潜在的生物标志物和治疗方法。未来的研究需要进一步探讨Pou6f2基因的功能和机制,以期为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Di Renzo, Francesca, Doneda, Luisa, Menegola, Elena, Radice, Paolo, Perotti, Daniela. . The murine Pou6f2 gene is temporally and spatially regulated during kidney embryogenesis and its human homolog is overexpressed in a subset of Wilms tumors. In Journal of pediatric hematology/oncology, 28, 791-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17164647/
2. Perotti, Daniela, De Vecchi, Giovanna, Testi, Maria A, Fossati-Bellani, Franca, Radice, Paolo. . Germline mutations of the POU6F2 gene in Wilms tumors with loss of heterozygosity on chromosome 7p14. In Human mutation, 24, 400-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15459955/
3. Miao, Yazhou, Li, Chuzhong, Guo, Jing, Xie, Weiyan, Zhang, Yazhuo. 2019. Identification of a novel somatic mutation of POU6F2 by whole-genome sequencing in prolactinoma. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e1022. doi:10.1002/mgg3.1022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31692290/
4. King, Rebecca, Struebing, Felix L, Li, Ying, Wiggs, Janey L, Geisert, Eldon E. 2018. Genomic locus modulating corneal thickness in the mouse identifies POU6F2 as a potential risk of developing glaucoma. In PLoS genetics, 14, e1007145. doi:10.1371/journal.pgen.1007145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29370175/