Cdc42bpb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdc42bpb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06211

品系全称

C57BL/6JCya-Cdc42bpbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217866-Cdc42bpb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdc42bpb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06211) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDC42 binding protein kinase beta
基因别称
MRCKb
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183016.2 | Ensembl: ENSMUST00000041965
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~592 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cdc42bpb,也称为MRCKβ(myotonic dystrophy-related Cdc42-binding kinase beta),是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,作为CDC42的下游效应器在细胞迁移和神经发育中发挥着重要作用。CDC42BPB基因编码的MRCKβ激酶在细胞内信号传导和细胞骨架重塑过程中扮演关键角色,其异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关。

多篇研究报道了Cdc42bpb基因在神经发育障碍中的作用。例如,Chilton等人(2020)在14名神经发育障碍患者中发现了12个预测为有害的Cdc42bpb基因变异,包括9个错义变异、2个移码变异和1个无义变异。这些变异与发育迟缓/智力障碍、自闭症、低肌张力以及脑结构异常有关[1]。这些研究结果提示Cdc42bpb基因的突变可能导致神经发育障碍。

此外,Foreman等人(2022)研究了Cdc42bpb基因在乙醇行为中的作用。他们发现,在乙醇相关行为测试中,Cdc42bpb基因杂合缺失的小鼠与野生型小鼠没有显著差异[2]。这表明Cdc42bpb基因可能不是乙醇行为的主要调节因子。

在肿瘤领域,Deshpande等人(2024)的研究揭示了Cdc42bpb基因在乳腺癌中的作用。他们发现,Cdc42bpb基因在乳腺癌患者中高表达,并且与免疫治疗耐药性相关。通过抑制Cdc42bpb基因,可以增强抗PD-1免疫治疗的疗效[3]。

在生殖系统疾病方面,Luo等人(2020)报道了Cdc42bpb基因变异与Mullerian导管异常(MDA)的潜在关联。他们发现,一个罕见的纯合子变异与Mullerian导管异常相关,这表明Cdc42bpb基因可能参与了MDA的发病机制[4]。

此外,Ouyang等人(2024)的研究通过孟德尔随机化和共定位分析,发现Cdc42bpb基因是重症肌无力(MG)的潜在治疗靶点。他们的研究结果表明,Cdc42bpb基因与MG的发生发展相关,并提出了针对Cdc42bpb基因的药物开发策略[5]。

在肿瘤分子生物学方面,Huang等人(2022)报道了Cdc42bpb基因与ALK基因融合的情况。他们在一位四倍野生型胃肠间质瘤(GIST)患者中发现了Cdc42bpb基因与ALK基因的融合,这表明Cdc42bpb基因可能参与了GIST的发生发展[6]。

在心血管疾病领域,Palou-Márquez等人(2021)通过整合DNA甲基化和基因表达数据,发现Cdc42bpb基因与心血管疾病风险相关。他们的研究结果表明,Cdc42bpb基因可能参与了心血管疾病的发病机制[7]。

最后,Latiri等人(2024)的研究发现,Cdc42bpb基因的DNA甲基化状态可以作为T-淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)和淋巴细胞性胸腺瘤的鉴别诊断工具[8]。

综上所述,Cdc42bpb基因在神经发育、肿瘤、生殖系统疾病、自身免疫疾病、心血管疾病等领域发挥着重要作用。深入研究Cdc42bpb基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chilton, Ilana, Okur, Volkan, Vitiello, Giuseppina, Gripp, Karen W, Chung, Wendy K. 2020. De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 962-973. doi:10.1002/ajmg.a.61505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32031333/
2. Foreman, Taylor N, Limaye, Ayanna T, Bogenpohl, James W. 2022. Heterozygous deletion of Cdc42bpb does not alter ethanol behaviors in mice. In microPublication biology, 2022, . doi:10.17912/micropub.biology.000537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35622514/
3. Deshpande, Ravindra Pramod, Wu, Kerui, Wu, Shih-Ying, Li, Wencheng, Watabe, Kounosuke. 2024. Tumor-intrinsic CDC42BPB confers resistance to anti-PD-1 immune checkpoint blockade in breast cancer. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 3669-3682. doi:10.1016/j.ymthe.2024.07.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086134/
4. Luo, Li-Jing, Feng, Fan, Li, Sheng-Hui, Li, Lin, Zhou, Qi. 2020. Sequence variant in the CDC42BPB gene is potentially associated with Mullerian duct anomalies. In The journal of obstetrics and gynaecology research, 46, 684-693. doi:10.1111/jog.14211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32043305/
5. Ouyang, Yuzhen, Chen, Yu, Chen, Kangzhi, Zhang, Kaiyue, Yang, Huan. 2024. Mendelian randomization and colocalization analysis reveal novel drug targets for myasthenia gravis. In Human genomics, 18, 43. doi:10.1186/s40246-024-00607-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38659056/
6. Li, Jiao, Wang, Fei, Li, Zhen, Chai, Guoliang, Hao, Junwei. 2024. Integrative multi-omics analysis identifies genetically supported druggable targets and immune cell specificity for myasthenia gravis. In Journal of translational medicine, 22, 302. doi:10.1186/s12967-024-04994-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38521921/
7. Huang, Wen, Yuan, Wei, Ren, Lei, Xu, Mian, Hou, Yingyong. 2022. A novel fusion between CDC42BPB and ALK in a patient with quadruple wild-type gastrointestinal stromal tumor. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1881. doi:10.1002/mgg3.1881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35319816/
8. Palou-Márquez, Guillermo, Subirana, Isaac, Nonell, Lara, Fernández-Sanlés, Alba, Elosua, Roberto. 2021. DNA methylation and gene expression integration in cardiovascular disease. In Clinical epigenetics, 13, 75. doi:10.1186/s13148-021-01064-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33836805/