Unc79-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Unc79-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06205

品系全称

C57BL/6JCya-Unc79em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217843-Unc79-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Unc79-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06205) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
unc-79 homolog
基因别称
9030205A07Rik,Mlca3
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081017.2 | Ensembl: ENSMUST00000101099
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~2766 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684729Homozygous mutation results in lethality within the first week after birth, mostly at P0 or P1. Pups fail to nurse and have no milk in stomachs resulting in weakness, inactivity and no weight gain.
UNC79,也称为Unc-79,是一个在生物医学领域中被广泛研究的基因。它编码一个蛋白质,该蛋白质是NALCN通道复合物的一部分,这个通道复合物负责调节许多神经元的静息膜电位,从而影响呼吸、昼夜节律、运动和疼痛敏感性等生理过程[2]。UNC79与其他蛋白质如NALCN、UNC80和FAM155A共同组成NALCN通道复合物,其中UNC79和UNC80被认为是NALCN通道的辅助亚基,对于NALCN的稳定性和功能至关重要[5]。

UNC79在神经发育和功能中起着重要作用。研究发现,UNC79基因的杂合性缺失功能突变与神经发育障碍有关,患者表现出不同程度的智力障碍和发育迟缓,以及行为问题和癫痫等症状[1]。UNC79的缺失功能突变还与IHPRF1综合征有关,这是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,表现为出生或早期婴儿期起病的肌张力减退、精神运动发育迟缓、癫痫、面容特征等[6]。此外,UNC79的突变还与IHPRF1综合征有关,这是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,表现为出生或早期婴儿期起病的肌张力减退、精神运动发育迟缓、癫痫、面容特征等[6]。

UNC79在昼夜节律中也发挥着重要作用。研究表明,UNC79和UNC80是果蝇中NARROW ABDOMEN (NA)离子通道的假定的辅助亚基,对于维持果蝇的昼夜节律至关重要[4]。UNC79和UNC80的突变会导致果蝇的昼夜节律行为严重受损,表现为昼夜节律的缺失或紊乱[4]。此外,UNC79还在调节睡眠和代谢方面发挥作用。研究发现,UNC79基因的敲除或突变会导致果蝇的睡眠时间延长,以及饥饿抵抗能力的增强[3]。

UNC79的突变也与一些疾病的发生有关。研究发现,UNC79基因的杂合性缺失功能突变与神经发育障碍有关,患者表现出不同程度的智力障碍和发育迟缓,以及行为问题和癫痫等症状[1]。此外,UNC79基因的突变还与IHPRF1综合征有关,这是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,表现为出生或早期婴儿期起病的肌张力减退、精神运动发育迟缓、癫痫、面容特征等[6]。

UNC79在神经发育、昼夜节律和疾病发生中发挥着重要作用。UNC79的突变与神经发育障碍和IHPRF1综合征有关,UNC79和UNC80的突变会导致果蝇的昼夜节律行为严重受损,UNC79的敲除或突变会导致果蝇的睡眠时间延长和饥饿抵抗能力的增强。UNC79的研究有助于深入理解神经发育、昼夜节律和疾病发生的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bayat, Allan, Liu, Zhenjiang, Luo, Sheng, Liao, Weiping, Ren, Dejian. 2023. A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100894. doi:10.1016/j.gim.2023.100894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37183800/
2. Kschonsak, Marc, Chua, Han Chow, Weidling, Claudia, Pless, Stephan Alexander, Payandeh, Jian. 2021. Structural architecture of the human NALCN channelosome. In Nature, 603, 180-186. doi:10.1038/s41586-021-04313-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34929720/
3. Murakami, Kazuma, Palermo, Justin, Stanhope, Bethany A, Gibbs, Allen G, Keene, Alex C. . A screen for sleep and starvation resistance identifies a wake-promoting role for the auxiliary channel unc79. In G3 (Bethesda, Md.), 11, . doi:10.1093/g3journal/jkab199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34849820/
4. Lear, Bridget C, Darrah, Eric J, Aldrich, Benjamin T, Nash, Howard A, Allada, Ravi. 2013. UNC79 and UNC80, putative auxiliary subunits of the NARROW ABDOMEN ion channel, are indispensable for robust circadian locomotor rhythms in Drosophila. In PloS one, 8, e78147. doi:10.1371/journal.pone.0078147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24223770/
5. Shamseldin, Hanan E, Faqeih, Eissa, Alasmari, Ali, Gleeson, Joseph G, Alkuraya, Fowzan S. 2015. Mutations in UNC80, Encoding Part of the UNC79-UNC80-NALCN Channel Complex, Cause Autosomal-Recessive Severe Infantile Encephalopathy. In American journal of human genetics, 98, 210-5. doi:10.1016/j.ajhg.2015.11.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26708753/
6. Angius, A, Cossu, S, Uva, P, Pruna, D, Crisponi, L. 2018. Novel NALCN biallelic truncating mutations in siblings with IHPRF1 syndrome. In Clinical genetics, 93, 1245-1247. doi:10.1111/cge.13162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29399786/