Itpk1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Itpk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06203

品系全称

C57BL/6JCya-Itpk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217837-Itpk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Itpk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172584.3 | Ensembl: ENSMUST00000046518
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~568 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446159Some mice homozygous for a gene trap allele exhibit neural tube defects (exencephaly and spina bifida), growth retardation, kyphoscoliosis, and rib formation.
Itpk1,也称为Inositol 1,3,4-trisphosphate 5/6-kinase,是一种重要的酶,参与调控肌醇代谢。Itpk1基因编码的ITPK1蛋白是肌醇代谢途径中的关键调节酶,负责将肌醇六磷酸(IP6)转化为肌醇七磷酸(IP7)和肌醇八磷酸(IP8)。这些磷酸化的肌醇分子在细胞内发挥着重要的信号传导和调节作用,影响多种生物学过程,包括细胞分裂、分化、凋亡、转录、DNA修复和RNA运输。Itpk1基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经管缺陷、囊肿性纤维化、卵巢癌和肿瘤细胞的免疫逃逸。

多项研究表明,Itpk1基因的多态性与神经管缺陷的发生风险相关。例如,一项在中国高风险地区进行的研究发现,Itpk1基因的某些多态性与脊柱裂的发生风险增加相关[1]。另一项研究发现,胎儿Itpk1基因的某些多态性与神经管缺陷的发生风险增加相关,并且这些多态性可能与胎儿脑组织中肌醇水平的降低有关[3]。这些研究结果提示,Itpk1基因的变异可能通过影响肌醇代谢和信号传导,从而增加神经管缺陷的发生风险。

除了神经管缺陷,Itpk1基因还与囊肿性纤维化的发病机制相关。一项研究表明,Itpk1基因的表达在囊肿性纤维化患者的呼吸道上皮细胞中降低,并且ITPK1蛋白的顶端定位增强了其在囊肿性纤维化发病机制中的作用[4]。此外,Itpk1基因的缺失可以增加肿瘤细胞对IgA依赖性中性粒细胞杀伤的敏感性,这表明Itpk1基因可能参与肿瘤细胞的免疫逃逸机制[5]。

除了在人类疾病中的作用,Itpk1基因在植物中也具有重要的功能。例如,一项研究发现,ITPK1缺陷的拟南芥植物对生物活性茉莉酸(JA)处理的根系生长抑制增加,并且JA处理不会增加ITPK1蛋白水平[2]。此外,ITPK1缺陷的拟南芥植物中,编码不同JAZ抑制蛋白的基因表达下调,这表明ITPK1基因可能通过调节JAZ抑制蛋白的表达来影响JA依赖的根系发育[2]。

综上所述,Itpk1基因是一个重要的基因,参与调控肌醇代谢和信号传导,影响多种生物学过程。Itpk1基因的变异与神经管缺陷、囊肿性纤维化、卵巢癌和肿瘤细胞的免疫逃逸相关。此外,Itpk1基因在植物中也具有重要作用,参与JA依赖的根系发育。因此,深入研究Itpk1基因的功能和调控机制,对于理解多种疾病的发生发展和植物生长发育具有重要的意义。

参考文献:
1. Guan, Zhen, Wang, Jianhua, Guo, Jin, Niu, Bo, Zhang, Ting. 2014. The maternal ITPK1 gene polymorphism is associated with neural tube defects in a high-risk Chinese population. In PloS one, 9, e86145. doi:10.1371/journal.pone.0086145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24465924/
2. Pullagurla, Naga Jyothi, Shome, Supritam, Yadav, Ranjana, Laha, Debabrata. 2023. ITPK1 Regulates Jasmonate-Controlled Root Development in Arabidopsis thaliana. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13091368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37759768/
3. Guan, Zhen, Liang, Yingchao, Zhu, ZhiQiang, Wang, Xiuwei, Wang, Jianhua. 2022. Genetic Effects of ITPK1 Polymorphisms on the Risk of Neural Tube Defects: a Population-Based Study. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 30, 1585-1593. doi:10.1007/s43032-022-01116-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36323916/
4. Yang, Ling, Reece, Jeff, Gabriel, Sherif E, Shears, Stephen B. 2006. Apical localization of ITPK1 enhances its ability to be a modifier gene product in a murine tracheal cell model of cystic fibrosis. In Journal of cell science, 119, 1320-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16537650/
5. Richterich, Connor A, Logtenberg, Meike E W, Jansen, Marco J H, Leusen, Jeanette H W, Schumacher, Ton N. . ITPK1 Sensitizes Tumor Cells to IgA-dependent Neutrophil Killing In Vivo. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 213, 1244-1254. doi:10.4049/jimmunol.2300372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39213127/