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Pomt2-flox 基因敲除小鼠

Pomt2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pomt2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06192

品系全称

C57BL/6JCya-Pomt2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217734-Pomt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pomt2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06192) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-O-mannosyltransferase 2
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153415.4 | Ensembl: ENSMUST00000037788
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~609 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444430Mice homozygous for one knock-out allele die between E8.5 and E9.5 with abnormal Reichert's membrane and runting. Mice homozygous for another allele die before implantation and arrest at the morula stage.
更多信息
POMT2，也称为蛋白质O-甘露糖转移酶2，是一种编码O-甘露糖转移酶2蛋白的基因。O-甘露糖转移酶2蛋白属于蛋白质O-甘露糖转移酶家族，主要参与细胞膜糖蛋白的O-甘露糖基化过程，这一过程在细胞的多种生物学功能中发挥重要作用，如细胞黏附、信号传导和细胞骨架维持。POMT2基因突变会导致一系列的肌营养不良症，其中最严重的是沃克-沃伯格综合征（Walker-Warburg syndrome，WWS），以及较轻的肢带型肌营养不良2N型（limb-girdle muscular dystrophy type 2N，LGMD2N）。这些疾病均与α-抗肌萎缩相关糖蛋白（α-dystroglycan，α-DG）的异常糖基化有关，而α-DG的糖基化过程需要POMT2蛋白的参与[5]。

在先天性肌营养不良症中，α-DG的糖基化缺陷会导致肌肉和脑的发育异常。POMT2基因突变可以导致α-DG的糖基化程度降低，进而影响其功能，导致肌肉萎缩和智力障碍等症状。此外，POMT2基因突变还可以导致其他类型的肌营养不良症，如肢带型肌营养不良2N型，该型患者通常表现为近端肢体肌无力、行走困难等，并且可能伴随智力障碍和脊柱侧凸等临床表现[4]。

在中国人群中，POMT2基因突变导致的α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-dystroglycanopathy，α-DGP）也较为常见。一项研究调查了来自中国36家三级医院的143例α-DGP患者的基因型和临床表型，发现POMT2基因突变是导致α-DGP的常见原因之一。在这些患者中，POMT2基因突变通常与较严重的临床表型相关，包括智力障碍和肌肉萎缩等。此外，POMT2基因突变还可以与其他基因突变共同作用，导致更加复杂的临床表型[2]。

近年来，随着高通量测序技术的发展，越来越多的POMT2基因突变被发现。这些突变不仅包括常见的错义突变，还包括罕见的剪接突变和缺失突变等。例如，一项研究报道了一例罕见的POMT2基因错义突变（c.1106G>A），该突变在受影响的兄弟姐妹中被证实具有致病性，并且扩展了POMT2基因突变的突变谱[1]。此外，还有研究报道了POMT2基因的复合杂合突变，这些突变可以导致α-DGP患者出现更加严重的临床表现[3]。

综上所述，POMT2基因突变是导致多种肌营养不良症的重要原因之一，包括沃克-沃伯格综合征和肢带型肌营养不良2N型等。这些突变可以导致α-DG的异常糖基化，进而影响肌肉和脑的发育，导致肌肉萎缩、智力障碍等症状。随着高通量测序技术的发展，越来越多的POMT2基因突变被发现，为α-DGP的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Mahjoub, Ghazale, Faghihi, Mohammad Ali, Taghdiri, Maryam. . Reporting one very rare pathogenic variation c.1106G>A in POMT2 gene. In Intractable & rare diseases research, 9, 104-108. doi:10.5582/irdr.2020.03013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32494558/
2. Song, Danyu, Dai, Yi, Chen, Xiaoyu, Toda, Tatsushi, Xiong, Hui. 2021. Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients. In Clinical genetics, 99, 384-395. doi:10.1111/cge.13886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33200426/
3. Zhao, Xiangyu, Gao, Chunhai, Li, Lin, Che, Fengyuan, Liu, Qiji. 2022. Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the POMT2 gene in patients with limb-girdle muscular dystrophy. In International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 83, 23-30. doi:10.1002/jdn.10233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36217604/
4. Yıldırım, Miraç, Koçak Eker, Hatice, Doğan, Melih Timuçin. 2021. A homozygous mutation in the POMT2 gene in four siblings with limb-girdle muscular dystrophy 2N. In Turkish archives of pediatrics, 56, 68-71. doi:10.14744/TurkPediatriArs.2020.37880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34013233/
5. Vajsar, Jiri, Schachter, Harry. 2006. Walker-Warburg syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 1, 29. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16887026/

资料下载

S-CKO-06192_6J_217734_Pomt2_Exon 5_A_strategy.pdf
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