Tmem63c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem63c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06191

品系全称

C57BL/6NCya-Tmem63cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-217733-Tmem63c-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem63c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06191) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 63c
基因别称
4932420N09,9330187M14Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172583 | Ensembl: ENSMUST00000110187
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM63C是一种编码跨膜蛋白的基因,属于跨膜蛋白基因家族(TMEM)。该基因的产物是一种位于内质网上的蛋白质,特别是在内质网与线粒体接触位点处富集。研究表明,TMEM63C可能参与调节内质网和线粒体的形态,对细胞内钙离子稳态和细胞凋亡等过程具有重要作用。此外,TMEM63C的表达还受到microRNA和转化生长因子β等调节因素的影响。近年来,TMEM63C在多种疾病中的作用逐渐被揭示,包括遗传性痉挛性截瘫、胰腺癌、糖尿病肾病、假性剥脱性青光眼、甲状腺癌、年龄相关性黄斑变性、阿尔茨海默病和羊绒山羊生长性状等。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组神经退行性疾病,可分为纯HSP和复杂HSP。研究发现,TMEM63C基因的双等位基因变异与某些HSP病例相关,这些病例伴有轻度的智力障碍。TMEM63C的突变导致线粒体形态缺陷,可能通过影响内质网和线粒体的相互作用,导致神经元功能障碍和退行性变[1]。

胰腺癌是一种恶性程度高、预后差的肿瘤。研究发现,TMEM63C的表达与胰腺癌的淋巴结转移和预后相关。TMEM63C可能通过抑制β-catenin通路、上皮-间质转化(EMT)、迁移和侵袭,发挥抑癌作用[2]。

糖尿病肾病是糖尿病的常见并发症之一,表现为蛋白尿和肾功能损害。研究发现,TMEM63C在肾小球滤过屏障功能中发挥重要作用,其表达受到microRNA-564和转化生长因子β的调控。TMEM63C的表达下调与肾小球足细胞上皮-间质转化相关,可能导致蛋白尿的发生[3]。

假性剥脱性青光眼是一种青光眼的类型,其病因尚不明确。研究发现,TMEM63C的表达在小核仁RNA(snoRNA)中发生变化,可能与假性剥脱性青光眼的发病机制相关[4]。

甲状腺癌是一种常见的内分泌肿瘤,其中乳头状甲状腺癌(PTC)占大多数。研究发现,TMEM63C的表达与PTC患者的预后相关,可能作为潜在的预后生物标志物[5]。

年龄相关性黄斑变性是一种常见的致盲性疾病,其病因尚不明确。研究发现,TMEM63C基因的罕见变异与年龄相关性黄斑变性相关,可能通过影响视网膜炎症和氧化应激,导致黄斑变性[6]。

阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其病因尚不明确。研究发现,TMEM63C基因的变异与阿尔茨海默病患者的早期诊断相关,可能作为潜在的早期诊断生物标志物[7]。

羊绒山羊生长性状受多个微效基因控制。研究发现,TMEM63C基因与羊绒山羊的生长性状相关,可能作为潜在的分子育种标记[8]。

综上所述,TMEM63C基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内钙离子稳态、细胞凋亡、内质网和线粒体形态、肾小球滤过屏障功能、胰腺癌发生发展、假性剥脱性青光眼、甲状腺癌、年龄相关性黄斑变性、阿尔茨海默病和羊绒山羊生长性状等。TMEM63C基因的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。因此,深入研究TMEM63C基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tábara, Luis Carlos, Al-Salmi, Fatema, Maroofian, Reza, Prudent, Julien, Baple, Emma L. . TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 145, 3095-3107. doi:10.1093/brain/awac123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718349/
2. Qin, Cheng, Li, Tianhao, Wang, Yuanyang, Zhao, Yutong, Wang, Weibin. 2022. CHRNB2 represses pancreatic cancer migration and invasion via inhibiting β-catenin pathway. In Cancer cell international, 22, 340. doi:10.1186/s12935-022-02768-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344976/
3. Orphal, Miriam, Gillespie, Allan, Böhme, Karen, Eisenreich, Andreas, Kreutz, Reinhold. 2020. TMEM63C, a Potential Novel Target for Albuminuria Development, Is Regulated by MicroRNA-564 and Transforming Growth Factor beta in Human Renal Cells. In Kidney & blood pressure research, 45, 850-862. doi:10.1159/000508477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33080601/
4. Gasińska, Karolina, Czop, Marcin, Kosior-Jarecka, Ewa, Kocki, Janusz, Żarnowski, Tomasz. 2022. Small Nucleolar RNAs in Pseudoexfoliation Glaucoma. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11172738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36078146/
5. Meng, Kexin, Hu, Xiaotian, Zheng, Guowan, Ge, Minghua, Xu, Jiajie. 2022. Identification of prognostic biomarkers for papillary thyroid carcinoma by a weighted gene co-expression network analysis. In Cancer medicine, 11, 2006-2019. doi:10.1002/cam4.4602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35152572/
6. Jiang, Yingda, Chiu, Chi-Yang, Yan, Qi, Weeks, Daniel E, Fan, Ruzong. 2020. Gene-Based Association Testing of Dichotomous Traits With Generalized Functional Linear Mixed Models Using Extended Pedigrees: Applications to Age-Related Macular Degeneration. In Journal of the American Statistical Association, 116, 531-545. doi:10.1080/01621459.2020.1799809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321704/
7. Yaghoobi, Arash, Malekpour, Seyed Amir. 2024. Unraveling the genetic architecture of blood unfolded p-53 among non-demented elderlies: novel candidate genes for early Alzheimer's disease. In BMC genomics, 25, 440. doi:10.1186/s12864-024-10363-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702606/
8. Tuersuntuoheti, Mirenisa, Zhang, Jihu, Zhou, Wen, Chang, Qianqian, Liu, Shudong. 2023. Exploring the growth trait molecular markers in two sheep breeds based on Genome-wide association analysis. In PloS one, 18, e0283383. doi:10.1371/journal.pone.0283383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36952432/