Eif2b2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eif2b2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06187

品系全称

C57BL/6JCya-Eif2b2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217715-Eif2b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eif2b2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06187) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta
基因别称
EIF-2Bbeta,EIF2B
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145445.4 | Ensembl: ENSMUST00000004910
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2339 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eif2b2,即翻译起始因子eIF2B的β亚基基因,编码的是翻译起始因子eIF2B的β亚基。eIF2B是一个关键的蛋白质复合物,它控制着翻译的起始,即RNA转化为蛋白质的过程。eIF2B通过促进eIF2-GDP向eIF2-GTP的转换,从而允许eIF2与甲硫氨酰-tRNA结合,并启动蛋白质合成的过程。这一过程对于细胞的正常生长和发育至关重要,特别是在应对细胞应激时,eIF2B的活性调节对于细胞的生存和适应至关重要[5]。

EIF2B2基因的突变会导致一种称为白质消失症(VWM)的常染色体隐性遗传性神经疾病。VWM是一种进行性的神经系统疾病,其特征是大脑白质的逐渐消失和囊性变性。这种疾病的发生是由于EIF2B的五个亚基基因中的任何一个发生突变,这些基因包括EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4和EIF2B5[5]。 EIF2B2基因的突变会导致eIF2B复合物的功能障碍,从而抑制蛋白质的合成,尤其是在细胞应激的情况下。这种功能障碍导致星形胶质细胞成熟受损,使白质更容易受到细胞应激的影响[1]。

EIF2B2基因的突变会导致多种临床表型,包括儿童期和成人期发病的VWM。儿童期发病的VWM通常表现为慢性进行性神经症状,如肌张力减退、共济失调和智力障碍。成人期发病的VWM则可能表现为进行性运动和认知功能障碍,如肌阵挛、小脑共济失调和痴呆[3,4]。此外,VWM患者还可能出现癫痫发作、低血糖和代谢功能障碍等症状[1,3]。

EIF2B2基因的突变也会影响免疫系统的功能。一项多组学研究显示,EIF2B2基因的表达与冠状动脉疾病的风险相关,EIF2B2的高表达会增加冠状动脉疾病和心肌梗死的风险[2]。这表明EIF2B2基因的突变不仅会影响神经系统的功能,还可能影响其他系统的功能。

EIF2B2基因的突变导致的VWM是一种严重的神经系统疾病,目前尚无有效的治疗方法。早期诊断和遗传咨询对于预防触发事件和改善患者的生活质量至关重要。 EIF2B2基因的研究有助于我们更好地理解VWM的发病机制和病理生理学,为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献:
1. Filareto, Ilaria, Cinelli, Giulia, Scalabrini, Ilaria, Todeschini, Alessandra, Iughetti, Lorenzo. 2022. EIF2B2 gene mutation causing early onset vanishing white matter disease: a case report. In Italian journal of pediatrics, 48, 128. doi:10.1186/s13052-022-01325-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35897042/
2. Bian, Rutao, Li, Dongyu, Xu, Xuegong, Zhang, Li. . The impact of immunity on the risk of coronary artery disease: insights from a multiomics study. In Postgraduate medical journal, 101, 50-59. doi:10.1093/postmj/qgae105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39180487/
3. Wei, Cuibai, Qin, Qi, Chen, Fei, Lyu, Jihui, Jia, Jianping. 2019. Adult-onset vanishing white matter disease with the EIF2B2 gene mutation presenting as menometrorrhagia. In BMC neurology, 19, 203. doi:10.1186/s12883-019-1429-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31438897/
4. Sun, Yuanjing, Liu, Ruihong, Tang, Shujin, Fan, Yuhua, Li, Jingjing. 2025. Adult-onset vanishing white matter disease due to a novel compound heterozygous EIF2B2 mutation: a case report and brief review. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 46, 1891-1896. doi:10.1007/s10072-025-07990-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39762463/
5. Pronk, Jan C, van Kollenburg, Barbara, Scheper, Gert C, van der Knaap, Marjo S. . Vanishing white matter disease: a review with focus on its genetics. In Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 12, 123-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16807905/