Plekhd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Plekhd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06176

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217682-Plekhd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekhd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06176) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family D (with coiled-coil domains) member 1
基因别称
3830431G21Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177503.1 | Ensembl: ENSMUST00000140770
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~654 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Plekhd1(pleckstrin homology domain containing, family H (with MYTH domain) member 1)是一种在生物医学领域受到关注的基因,它编码的蛋白属于pleckstrin同源结构域(pleckstrin homology, PH)家族,这一家族的蛋白在细胞信号传导、细胞骨架重组、细胞粘附和迁移中发挥重要作用。Plekhd1蛋白含有pleckstrin同源结构域(PH domain)和MYTH结构域,这些结构域赋予了蛋白与多种细胞内分子相互作用的能力,从而参与调控细胞内的多种生物学过程。

Plekhd1基因的表达和功能研究显示,该基因在神经系统发育中扮演关键角色,尤其在神经元分化、突触形成和神经元的极性建立等方面。Plekhd1蛋白通过与其他蛋白的相互作用,如与微管蛋白的结合,参与调控神经突起的生长和神经网络的构建。此外,Plekhd1还与细胞骨架的重组有关,这对其在细胞形态维持和细胞运动中的作用至关重要。

在遗传学研究中,Plekhd1基因的变异和表达异常与多种疾病相关。例如,有研究报道,在精神分裂症患者中,Plekhd1基因与另一个基因SLC39A9发生结构基因组重排,形成了一个新的嵌合基因[1]。这一嵌合基因在精神分裂症患者中的出现频率显著高于正常对照组,提示Plekhd1基因的变异可能是精神分裂症发生的一个遗传因素。嵌合基因的形成可能通过干扰Plekhd1和SLC39A9的正常功能,导致神经发育和功能的异常,从而引发精神分裂症。

此外,Plekhd1基因的缺失也与某些先天性疾病有关。有研究指出,14q24.1q24.3染色体区域的缺失与先天性心脏病、短指症和轻度智力障碍相关[2]。PLEKHD1基因位于这一缺失区域,其缺失可能导致PLEKHD1蛋白的缺失或功能异常,从而影响心脏发育和智力发展。PLEKHD1基因的缺失可能通过影响细胞骨架和细胞信号传导途径,导致心脏发育中的细胞迁移和形态发生异常,以及大脑发育中的神经元分化和网络构建异常。

综上所述,Plekhd1基因在神经系统和细胞骨架功能中发挥着重要作用。PLEKHD1蛋白的变异和缺失与精神分裂症和先天性心脏病等疾病相关。通过深入研究PLEKHD1基因的功能和变异机制,我们可以更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。未来的研究可以进一步探索PLEKHD1基因在神经发育和细胞骨架调控中的具体作用机制,以及PLEKHD1基因变异在不同疾病中的具体影响,为临床应用提供更多科学依据。

参考文献:
1. Rippey, Caitlin, Walsh, Tom, Gulsuner, Suleyman, McClellan, Jon M, King, Mary-Claire. . Formation of chimeric genes by copy-number variation as a mutational mechanism in schizophrenia. In American journal of human genetics, 93, 697-710. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24094746/
2. Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Vanakker, Olivier M, De Paepe, Anne, McKee, Shane, Tzschach, Andreas. 2013. Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 620-6. doi:10.1002/ajmg.a.36321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357125/