Mis18bp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mis18bp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06171

品系全称

C57BL/6JCya-Mis18bp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217653-Mis18bp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mis18bp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06171) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MIS18 binding protein 1
基因别称
6720403H11,Knl2,mKIAA1903
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172578.2 | Ensembl: ENSMUST00000052201
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~631 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mis18bp1基因,全称为Mis18 binding protein 1,编码一个重要的细胞周期调节蛋白,参与细胞分裂过程中染色体的准确分离。Mis18bp1蛋白是Mis18复合体的一部分,该复合体在维持染色体正确分离和确保遗传稳定性方面发挥着关键作用。

Mis18复合体由Mis18α、Mis18β和Mis18bp1三个亚基组成,它在细胞周期中负责将CENP-A(一种组蛋白H3变体)特异性募集到着丝粒,以维持着丝粒的身份。CENP-A是着丝粒功能的关键组成部分,对于染色体在细胞分裂过程中的正确分离至关重要。Mis18复合体的组装和功能受到细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)的调节,CDK的磷酸化作用可以促进Mis18复合体的组装,进而促进CENP-A的募集和沉积[2]。

Mis18bp1蛋白在多种生物学过程中发挥作用。例如,在植物中,Mis18bp1的类似物GIP1和GIP2对于着丝粒的结构和功能至关重要。GIP1和GIP2与CENH3(植物中的CENP-A)形成复合物,并确保CENH3在着丝粒的正确沉积和维持。GIP1和GIP2的缺失会导致着丝粒结构异常和染色体分离错误,最终导致细胞非整倍体[4]。

此外,Mis18bp1基因的变异与某些人类疾病相关。例如,在自闭症谱系障碍(ASD)患者中,Mis18bp1基因的突变可能与神经发育异常有关[1]。此外,Mis18bp1基因的表达也与癌症的发生和发展相关。例如,在胶质瘤中,Mis18bp1的表达水平与肿瘤的免疫逃逸表型相关,并且可能与肿瘤的增殖和侵袭能力相关[3]。

Mis18bp1基因的研究有助于深入理解着丝粒的功能和染色体分离的机制,并为某些人类疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gerges, Perla, Bitar, Tania, Laumonnier, Frederic, Andres, Christian R, Hleihel, Walid. 2022. Identification of Novel Gene Variants for Autism Spectrum Disorders in the Lebanese Population Using Whole-Exome Sequencing. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13020186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205231/
2. Spiller, Frances, Medina-Pritchard, Bethan, Abad, Maria Alba, Earnshaw, William C, Jeyaprakash, A Arockia. 2017. Molecular basis for Cdk1-regulated timing of Mis18 complex assembly and CENP-A deposition. In EMBO reports, 18, 894-905. doi:10.15252/embr.201643564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28377371/
3. Mikolajewicz, Nicholas, Tatari, Nazanin, Wei, Jiarun, Singh, Sheila, Moffat, Jason. 2024. Functional profiling of murine glioma models highlights targetable immune evasion phenotypes. In Acta neuropathologica, 148, 74. doi:10.1007/s00401-024-02831-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39592459/
4. Batzenschlager, Morgane, Lermontova, Inna, Schubert, Veit, Schmit, Anne-Catherine, Chabouté, Marie-Edith. 2015. Arabidopsis MZT1 homologs GIP1 and GIP2 are essential for centromere architecture. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 112, 8656-60. doi:10.1073/pnas.1506351112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26124146/