Trappc12-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Trappc12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06150

品系全称

C57BL/6JCya-Trappc12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217449-Trappc12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trappc12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06150) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trafficking protein particle complex 12
基因别称
CGI-87,D930014A20Rik,Ttc15
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178811.5 | Ensembl: ENSMUST00000020954
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1925 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Trappc12,也称为TRAPPC12,是一种编码TRAPP复合物成员的基因。TRAPP复合物是一类普遍存在于真核细胞中的膜转运调节因子,主要在Golgi体和内质网之间介导膜泡运输和蛋白分选。TRAPP复合物由多个亚基组成,其中TRAPPC12是TRAPPII复合物的一部分,负责激活RAB1和RAB11,这两种GTPases在膜转运过程中发挥关键作用。TRAPP复合物的功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、肿瘤和炎症性疾病。

TRAPPC12基因突变与多种神经发育障碍相关。例如,双等位基因突变会导致早期发病的进行性脑病,伴随脑萎缩和痉挛(PEBAS)[1]。这种疾病的特点是严重的神经发育迟缓、脑萎缩、癫痫和头小畸形。研究发现,TRAPPC12基因突变会影响Golgi体的结构,导致蛋白转运延迟,进而影响神经细胞的发育和功能[3]。

此外,TRAPPC12基因突变还与脑积水相关。脑积水是一种由于脑脊液过多而导致的脑部疾病,严重病例可能导致胎儿死亡。研究发现,TRAPPC12基因的复合杂合突变与脑积水的发生相关[2]。这些突变会影响TRAPPC12蛋白的功能,导致Golgi体转运异常,进而影响脑部发育。

TRAPPC12基因还与阿尔茨海默病(AD)相关。研究发现,TRAPPC12基因的邻近区域与AD相关的神经病理学特征(如神经纤维缠结和脑淀粉样血管病变)相关[4]。这表明TRAPPC12基因可能在AD的发病机制中发挥作用。

除了神经发育障碍和阿尔茨海默病,TRAPPC12基因还与多种其他疾病相关。例如,TRAPPC12基因的罕见变异与印度青少年CRP水平升高相关,而CRP是一种与代谢并发症相关的炎症标志物[5]。此外,TRAPPC12基因突变还与宫颈癌的发生发展相关[6]。这些研究结果表明,TRAPPC12基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病的发生发展密切相关。

综上所述,TRAPPC12基因编码TRAPP复合物成员,在膜转运和蛋白分选中发挥重要作用。TRAPPC12基因突变与多种神经发育障碍、肿瘤和炎症性疾病相关,包括早期发病的进行性脑病、脑积水、阿尔茨海默病、宫颈癌等。研究TRAPPC12基因的功能和突变机制有助于深入理解膜转运在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aslanger, Ayca Dilruba, Demiral, Emine, Sonmez-Sahin, Seyma, Saltik, Sema, Yesil, Gozde. 2020. Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature. In Neuropediatrics, 51, 430-434. doi:10.1055/s-0040-1710526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32369837/
2. Gass, Jennifer M, Head, Barbara B, Shields, Sally M, Stevenson, Roger E, Louie, Raymond J. 2020. Hydrocephaly associated with compound heterozygous alterations in TRAPPC12. In Birth defects research, 112, 1028-1034. doi:10.1002/bdr2.1699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32347653/
3. Milev, Miroslav P, Grout, Megan E, Saint-Dic, Djenann, Doherty, Dan, Edvardson, Simon. . Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction. In American journal of human genetics, 101, 291-299. doi:10.1016/j.ajhg.2017.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28777934/
4. Chung, Jaeyoon, Zhang, Xiaoling, Allen, Mariet, Jun, Gyungah R, Farrer, Lindsay A. 2018. Genome-wide pleiotropy analysis of neuropathological traits related to Alzheimer's disease. In Alzheimer's research & therapy, 10, 22. doi:10.1186/s13195-018-0349-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29458411/
5. Nair, Janaki M, Bandesh, Khushdeep, Giri, Anil K, Tandon, Nikhil, Bharadwaj, Dwaipayan. 2025. Genetic insights into CRP levels in Indian adolescents: confirming adult genetic associations. In Molecular genetics and genomics : MGG, 300, 17. doi:10.1007/s00438-024-02213-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39843866/
6. Li, Wenhui, Lei, Wanjun, Chao, Xiaopei, Wu, Ming, Li, Lei. 2021. Genomic alterations caused by HPV integration in a cohort of Chinese endocervical adenocarcinomas. In Cancer gene therapy, 28, 1353-1364. doi:10.1038/s41417-020-00283-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33398034/