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Cybc1-flox 基因敲除小鼠

Cybc1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cybc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06141

品系全称

C57BL/6JCya-Cybc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217370-Cybc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cybc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06141) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome b 245 chaperone 1
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_144832.2 | Ensembl: ENSMUST00000038709
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1016 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
CYBC1，也称为EROS（Endoplasmic Reticulum Oxidase Scaffold），是一种重要的细胞内蛋白。CYBC1作为细胞色素b-245的伴侣蛋白，在NADPH氧化酶的组装和功能中发挥关键作用。NADPH氧化酶是一种多蛋白复合物，负责在吞噬细胞中产生活性氧（ROS），这对于吞噬细胞清除病原体至关重要。CYBC1的突变会导致NADPH氧化酶功能的缺陷，从而引发慢性肉芽肿病（CGD）[3]。

CGD是一种原发性免疫缺陷病，其特征是吞噬细胞不能产生足够的ROS，导致患者易受细菌和真菌感染。CYBC1的突变会导致gp91phox-p22phox异源二聚体的表达降低，这是NADPH氧化酶的膜结合成分。因此，CYBC1缺陷的细胞无法产生足够的ROS，导致吞噬细胞功能受损，进而引发CGD[3]。

CYBC1缺陷的CGD患者通常表现为儿童期发病的肉芽肿性疾病，如肺、皮肤和软组织感染。此外，CYBC1缺陷的CGD患者还可能伴有自身免疫性疾病，如炎症性肠病、关节炎、自身免疫性溶血性贫血等[2]。CYBC1缺陷的CGD患者通常需要免疫抑制治疗，包括抗生素、抗真菌药物和干扰素-γ预防。目前，HSCT是治愈CGD的唯一方法，但存在关于最佳预处理方案的设计争议[1]。

基因治疗是一种有前途的CGD治疗方法。已有研究表明，使用基因编辑技术，如CRISPR/Cas9核酸酶，可以纠正CYBC1基因突变，恢复NADPH氧化酶功能。此外，使用lentiviral载体编码人类gp91phox基因的基因治疗，已经在少数患者中实现了氧化酶阳性中性粒细胞的持续存在[1]。

CYBC1在维持人体免疫系统中发挥着重要作用。CYBC1的突变会导致NADPH氧化酶功能的缺陷，从而引发CGD。CGD患者通常需要免疫抑制治疗，包括抗生素、抗真菌药物和干扰素-γ预防。HSCT是目前治愈CGD的唯一方法。基因治疗是一种有前途的CGD治疗方法，可以帮助患者恢复NADPH氧化酶功能。未来，随着基因治疗技术的不断发展，CYBC1缺陷的CGD患者有望获得更好的治疗效果[1]。

参考文献：
1. Yu, Hsin-Hui, Yang, Yao-Hsu, Chiang, Bor-Luen. . Chronic Granulomatous Disease: a Comprehensive Review. In Clinical reviews in allergy & immunology, 61, 101-113. doi:10.1007/s12016-020-08800-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32524254/
2. Bhattarai, Dharmagat, Banday, Aaqib Zaffar, Tenzin, Phub, Nisar, Rahila, Patra, Pratap Kumar. 2024. First Report on Chronic Granulomatous Disease from Nepal and a Review of CYBC1 Deficiency. In Journal of clinical immunology, 44, 149. doi:10.1007/s10875-024-01752-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38896305/
3. Thomas, David C, Charbonnier, Louis-Marie, Schejtman, Andrea, Chatila, Talal A, Smith, Kenneth G C. 2018. EROS/CYBC1 mutations: Decreased NADPH oxidase function and chronic granulomatous disease. In The Journal of allergy and clinical immunology, 143, 782-785.e1. doi:10.1016/j.jaci.2018.09.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30312704/

资料下载

S-CKO-06141_6J_217370_Cybc1_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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