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Ptrh2-flox 基因敲除小鼠

Name: Ptrh2-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-06088

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Ptrh2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06088

品系全称

C57BL/6JCya-Ptrh2^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217057-Ptrh2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ptrh2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06088) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Ptrh2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

217057 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001098810.3 | Ensembl: ENSMUST00000108022

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~816 bp

下载方案

S-CKO-06088_6J_217057_Ptrh2_Exon 2_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2444848Mice homozygous for a knock-out allele display neutropenia, delayed kidney and muscle development, and postnatal death due to a runting syndrome associated with progressive muscle weakness, ataxia, and decreased weight. Cultured mouse embryonic fibroblasts show increased resistance to anoikis.

PTRH2，即Peptidyl-tRNA hydrolase 2，是一种线粒体蛋白，属于肽酰-tRNA水解酶家族。PTRH2在细胞中发挥多种生物学功能，包括调节细胞粘附信号、Bcl2表达、细胞存活、生长和分化等。在肌肉分化和整合素介导的信号传导中起着关键作用。

研究表明，PTRH2基因突变与多种疾病相关，如IMNEPD（婴儿期多系统神经内分泌胰腺疾病）、肌肉营养不良、听力下降和周围神经病变等。IMNEPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为智力障碍、小头症、生长迟缓、共济失调、肌无力、周围神经病变、听力下降、胰腺内分泌和外分泌功能不全、甲状腺功能减退和肝纤维化等。研究发现，PTRH2基因突变导致线粒体功能障碍和细胞凋亡，从而引发IMNEPD[1]。

肌肉营养不良是一种影响肌肉结构和功能的遗传性疾病。研究表明，PTRH2基因突变导致肌肉细胞分化和凋亡异常，引发肌肉营养不良[2]。听力下降和周围神经病变是PTRH2基因突变导致的另一种疾病表现。研究发现，PTRH2基因突变导致神经元细胞凋亡和功能障碍，从而引发听力下降和周围神经病变[3]。

PTRH2在肿瘤发生和发展中也发挥重要作用。研究发现，PTRH2基因表达与多种肿瘤的发生和发展相关，如乳腺癌、肺癌和食管癌等。PTRH2基因表达上调可以促进肿瘤细胞的存活、生长和转移，而PTRH2基因表达下调则抑制肿瘤细胞的发生和发展。PTRH2基因表达的变化可能通过调节PI3K/AKT和ERK信号通路影响肿瘤细胞的发生和发展[1]。

综上所述，PTRH2是一种重要的线粒体蛋白，参与调节细胞粘附信号、Bcl2表达、细胞存活、生长和分化等。PTRH2基因突变与多种疾病相关，如IMNEPD、肌肉营养不良、听力下降和周围神经病变等。此外，PTRH2在肿瘤发生和发展中也发挥重要作用。深入研究PTRH2的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发针对PTRH2相关疾病的治疗策略。

参考文献：

1. Corpuz, Austin D, Ramos, Joe W, Matter, Michelle L. 2020. PTRH2: an adhesion regulated molecular switch at the nexus of life, death, and differentiation. In Cell death discovery, 6, 124. doi:10.1038/s41420-020-00357-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33298880/

2. Doe, Jinger, Kaindl, Angela M, Jijiwa, Mayumi, Burkin, Dean J, Matter, Michelle L. . PTRH2 gene mutation causes progressive congenital skeletal muscle pathology. In Human molecular genetics, 26, 1458-1464. doi:10.1093/hmg/ddx048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28175314/

3. Sharkia, Rajech, Shalev, Stavit A, Zalan, Abdelnaser, Elpeleg, Orly, Mahajnah, Muhammad. . Homozygous mutation in PTRH2 gene causes progressive sensorineural deafness and peripheral neuropathy. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 1051-1055. doi:10.1002/ajmg.a.38140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328138/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Ptrh2-flox 基因敲除小鼠

Ptrh2-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-06088

C57BL/6JCya-Ptrh2em1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-217057-Ptrh2-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Ptrh2^em1flox/Cya