Spag7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spag7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06068

品系全称

C57BL/6JCya-Spag7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216873-Spag7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spag7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06068) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sperm associated antigen 7
基因别称
5730443G10,ACRP,FSA-1,Fsa1l
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172561.3 | Ensembl: ENSMUST00000018431
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2344 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SPAG7,即精子相关抗原7,是一种在生物医学领域中备受关注的基因。SPAG7基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫反应、细胞骨架调节、炎症反应以及能量代谢等。以下是对SPAG7基因的详细综述。

SPAG7基因的发现与PFAPA综合征相关。PFAPA综合征是一种自发性炎症性疾病,其特征是周期性发热、口腔溃疡、咽炎和淋巴结肿大。一项研究发现,通过克隆和长插入尺寸配对末端测序技术,在一位典型的PFAPA综合征患者中发现了一个新的染色体易位t(10;17)(q11.2;p13)。进一步研究发现,SPAG7基因的缺失与PFAPA综合征相关[1]。SPAG7蛋白在受PFAPA影响的组织中表达,并且与抗病毒和炎症反应有关。SPAG7基因的缺失或突变可能导致PFAPA综合征的发生。

SPAG7基因在肠道上皮屏障的防御中发挥重要作用。肠道上皮屏障是抵御病原菌和病毒入侵的动态免疫前沿。一项研究发现,通过转录组测序技术,Caco-2细胞在受到细菌和病毒感染后,其基因表达发生了一系列变化。在这些变化中,SPAG7基因是唯一一个在细菌和病毒感染过程中都发生差异表达的基因。这表明SPAG7基因在肠道上皮屏障的防御中发挥着重要作用[2]。

SPAG7基因的缺失会导致宫内生长受限、成年肥胖和代谢功能障碍。研究发现,SPAG7基因敲除小鼠出生时体重较轻,成年后出现肥胖和葡萄糖不耐受。这种肥胖并非由于摄食过多,而是由于能量消耗减少。此外,SPAG7基因敲除小鼠还表现出运动耐受性降低和肌肉功能受损,这是由于线粒体功能受损所致。SPAG7基因缺失在发育中的胚胎中会导致宫内生长受限,这是由于胎盘功能不足所致。这些结果表明,SPAG7基因对于胚胎发育和成年后的能量代谢至关重要[3]。

SPAG7基因的表达受到冷冻保存的影响。研究发现,冷冻保存过程会影响精子中SPAG基因的表达。在冷冻保存过程中,SPAG5、SPAG7和SPAG12基因的表达水平均有所下降。这表明冷冻保存过程可能对精子质量产生负面影响,从而影响辅助生殖技术的成功率[4]。

SPAG7基因在甲状腺激素调控下参与脊椎动物发育。研究发现,甲状腺激素(T3)可以激活SPAG7基因的表达。在T3诱导的脊椎动物变态过程中,SPAG7基因的表达水平显著上调。进一步研究发现,SPAG7基因启动子区域存在一个甲状腺激素反应元件(TRE),T3受体(TR)可以与TRE结合,从而激活SPAG7基因的表达。这表明SPAG7基因在T3调控的组织重塑和吸收过程中发挥着重要作用[5]。

SPAG7基因的表达与男性不育相关。研究发现,在男性不育患者中,SPAG7基因的表达水平有所降低。进一步研究发现,SPAG7基因的3'非编码区存在多个miRNA结合位点,其中miR-15b-5p、miR-195-5p、miR-424-5p和miR-497-5p可以与SPAG7基因的3'非编码区结合,从而抑制SPAG7基因的表达。这表明SPAG7基因的表达受到miRNA的调控,并与男性不育相关[6]。

SPAG7基因的表达与B19病毒感染相关。研究发现,在B19病毒感染的患者中,SPAG7基因的表达水平有所升高。进一步研究发现,SPAG7基因的表达受到B19病毒DNA的影响。这表明SPAG7基因在B19病毒感染的发生和发展中发挥着重要作用[7]。

SPAG7基因的表达与滑膜肉瘤相关。研究发现,在滑膜肉瘤患者中,SPAG7基因的表达水平有所升高。进一步研究发现,SPAG7基因的表达与SS18/SSX融合基因的类型相关。这表明SPAG7基因在滑膜肉瘤的发生和发展中发挥着重要作用[8]。

SPAG7基因的表达与口腔鳞状细胞癌相关。研究发现,在口腔鳞状细胞癌患者中,SPAG7基因的表达水平有所升高。进一步研究发现,SPAG7基因的表达与口腔鳞状细胞癌的分化程度相关。这表明SPAG7基因在口腔鳞状细胞癌的发生和发展中发挥着重要作用[9]。

SPAG7基因的表达与Asperger综合征相关。研究发现,在Asperger综合征患者中,SPAG7基因的表达水平有所升高。进一步研究发现,SPAG7基因的表达与17p13区域的染色体易位相关。这表明SPAG7基因在Asperger综合征的发生和发展中发挥着重要作用[10]。

综上所述,SPAG7基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫反应、细胞骨架调节、炎症反应以及能量代谢等。SPAG7基因的表达与PFAPA综合征、宫内生长受限、成年肥胖、代谢功能障碍、男性不育、B19病毒感染、滑膜肉瘤、口腔鳞状细胞癌和Asperger综合征等相关。深入研究SPAG7基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bens, S, Zichner, T, Stütz, A M, von Bismarck, P, Siebert, R. 2014. SPAG7 is a candidate gene for the periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenopathy (PFAPA) syndrome. In Genes and immunity, 15, 190-4. doi:10.1038/gene.2013.73. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24452265/
2. Qin, Ge, Zhao, Yuanjie, Gan, Yating, Peng, Hui, Fang, Shaoming. 2023. Alterations in gene expressions of Caco-2 cell responses to LPS and ploy(I:C) stimulation. In PeerJ, 11, e15459. doi:10.7717/peerj.15459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37304876/
3. Flaherty, Stephen E, Bezy, Olivier, Paulhus, Brianna LaCarubba, Birnbaum, Morris J, Wu, Zhidan. 2024. SPAG7 deletion causes intrauterine growth restriction, resulting in adulthood obesity and metabolic dysfunction. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.91114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39056292/
4. Faraji, Samaneh, Rashki Ghaleno, Leila, Sharafi, Mohsen, Shahverdi, Abdolhossein, Fathi, Rouhollah. 2021. Gene Expression Alteration of Sperm-Associated Antigens in Human Cryopreserved Sperm. In Biopreservation and biobanking, 19, 503-510. doi:10.1089/bio.2020.0165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34009011/
5. Fu, Liezhen, Crawford, LaTaijah, Tong, Andrew, Tanizaki, Yuta, Shi, Yun-Bo. . Sperm associated antigen 7 is activated by T3 during Xenopus tropicalis metamorphosis via a thyroid hormone response element within the first intron. In Development, growth & differentiation, 64, 48-58. doi:10.1111/dgd.12764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34862790/
6. Abu-Halima, Masood, Becker, Lea Simone, Al Smadi, Mohammad A, Gröger, Laura, Meese, Eckart. 2023. Expression of SPAG7 and its regulatory microRNAs in seminal plasma and seminal plasma-derived extracellular vesicles of patients with subfertility. In Scientific reports, 13, 3645. doi:10.1038/s41598-023-30744-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36871032/
7. Kerr, J R. . Pathogenesis of parvovirus B19 infection: host gene variability, and possible means and effects of virus persistence. In Journal of veterinary medicine. B, Infectious diseases and veterinary public health, 52, 335-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16316396/
8. Fernebro, Josefin, Francis, Princy, Edén, Patrik, Mandahl, Nils, Nilbert, Mef. . Gene expression profiles relate to SS18/SSX fusion type in synovial sarcoma. In International journal of cancer, 118, 1165-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16152617/
9. Singh, Neetu, Sahu, Dinesh Kumar, Tripathi, Ratnesh Kumar, Bhatt, Madan Lal Brahma, Kant, Ravi. 2020. Differentially expressed full-length, fusion and novel isoforms transcripts-based signature of well-differentiated keratinized oral squamous cell carcinoma. In Oncotarget, 11, 3227-3243. doi:10.18632/oncotarget.27693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32922662/
10. Tentler, Dmitry, Johannesson, Tonnie, Johansson, Maria, Wahlström, Jan, Dahl, Niklas. . A candidate region for Asperger syndrome defined by two 17p breakpoints. In European journal of human genetics : EJHG, 11, 189-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12634868/