Tek-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tek-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06066

品系全称

C57BL/6NCya-Tekem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-21687-Tek-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tek-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06066) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TEK receptor tyrosine kinase
基因别称
Cd202b,Hyk,STK1,Tie-2,Tie2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013690 | Ensembl: ENSMUST00000102798
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98664Homozygous mutation of this gene results in embryonic lethality during organogenesis, impaired vascular branching in the embryo and yolk sac, abnormal cardiac development, and in some cases hemorrhages.
TEK基因,也称为TIE2基因,编码一种内皮细胞特异性酪氨酸激酶受体。TIE2受体属于血管生成素受体家族,与血管生成素-1和血管生成素-2结合,在血管生成和血管稳态中发挥重要作用。TEK基因的突变与多种疾病相关,包括血管畸形、肿瘤和先天性青光眼。

一项研究发现,在儿童血管肉瘤中,TEK基因与GAB2基因融合,这种融合蛋白可能通过介导肿瘤发生来发挥作用[1]。另一项研究发现,TEK基因的变异与过敏结膜炎相关,而不是哮喘[3]。此外,TEK基因的突变还与先天性青光眼相关,研究发现TEK基因的突变可能导致眼内压升高和视神经损伤[5]。

在血管生成中,TEK基因也发挥着重要作用。研究发现,TEK基因的突变可能导致血管内皮细胞功能障碍,进而导致血脑屏障的破坏[4]。此外,TEK基因的表达还受到缺氧诱导因子1α(HIF1A)的调节,HIF1A通过上调自噬来减轻TEK基因突变导致的内皮细胞凋亡[2]。

综上所述,TEK基因在血管生成、血管稳态和多种疾病中发挥着重要作用。TEK基因的突变可能导致血管畸形、肿瘤和先天性青光眼等疾病。TEK基因的表达受到缺氧诱导因子1α的调节,HIF1A通过上调自噬来减轻TEK基因突变导致的内皮细胞凋亡。TEK基因的研究有助于深入理解血管生成和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sandoval, Zachary Emmanuel, Schmidt, Ryan J, Bhutada, Jessica Sheth, Shillingford, Nick, Zhou, Shengmei. 2024. A Novel TEK::GAB2 Gene Fusion in Pediatric Angiosarcoma of Pelvic soft Tissue: A Case Report and Literature Review. In Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society, 28, 58-62. doi:10.1177/10935266241279073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39248342/
2. He, Ruijun, Wang, Zhe, Cui, Min, Wang, Baichuan, Shao, Zengwu. 2021. HIF1A Alleviates compression-induced apoptosis of nucleus pulposus derived stem cells via upregulating autophagy. In Autophagy, 17, 3338-3360. doi:10.1080/15548627.2021.1872227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33455530/
3. Fodor, L E, Gézsi, A, Gál, Z, Bikov, A, Szalai, C. 2018. Variation in the TEK gene is not associated with asthma but with allergic conjunctivitis. In International journal of immunogenetics, 45, 102-108. doi:10.1111/iji.12365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29667338/
4. Mäe, Maarja A, He, Liqun, Nordling, Sofia, Keller, Annika, Betsholtz, Christer. 2020. Single-Cell Analysis of Blood-Brain Barrier Response to Pericyte Loss. In Circulation research, 128, e46-e62. doi:10.1161/CIRCRESAHA.120.317473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33375813/
5. Chacon-Camacho, Oscar Francisco, Ordaz-Robles, Thania, Cid-García, Marion Aline, Lee, Eugene, Zenteno, Juan Carlos. 2024. TEK gene-related primary congenital glaucoma: Phenotypic features and mutational spectrum in a Mexican cohort of 10 unrelated families. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63716. doi:10.1002/ajmg.a.63716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38847211/