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Tecta-flox 基因敲除小鼠

Name: Tecta-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-06052

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Tecta-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06052

品系全称

C57BL/6JCya-Tecta^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21683-Tecta-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tecta-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06052) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Tecta

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 9 (Mouse)

NCBI ID

21683 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_009347.4 | Ensembl: ENSMUST00000042190

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 8

敲除长度

~1071 bp

下载方案

S-CKO-06052_6J_21683_Tecta_Exon 8_B_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:109575Homozygous null mice exhibit a tectorial membrane that is detached from the cochlear epithelium. Though the basilar membranes of mutant mice are tuned, sensitivity is attenuated. Mice with an Y1870C mutation have a disrupted tectorial membrane, elevated neural thresholds and broadened neural tuning.

Tecta，也称为TECTA，是一种编码α-连接蛋白的基因，是内耳中非胶原蛋白的主要成分。α-连接蛋白是覆盖在耳蜗基底膜上的覆盖膜（TM）的重要组成部分，在声音的传递过程中发挥着关键作用。当TECTA基因发生突变时，会导致α-连接蛋白的结构和功能异常，进而影响声音的传递，导致听力损失。

在遗传性听力损失中，TECTA基因突变是导致非综合征性听力损失（NSHI）的主要原因之一。根据遗传模式的不同，TECTA基因突变可以导致两种类型的听力损失：常染色体显性遗传性非综合征性听力损失（ADNSHL）和常染色体隐性遗传性非综合征性听力损失（ARNSHL）。

在ADNSHL中，TECTA基因突变可以导致DFNA8/12型听力损失，这是一种常见的常染色体显性遗传性听力损失类型。DFNA8/12型听力损失的特点是双侧、进行性听力下降，通常在儿童期或成年早期开始，听力损失的程度从轻微到严重不等。此外，还有研究报道了TECTA基因突变与梅尼埃病（Meniere's disease）之间的关联，梅尼埃病是一种内耳疾病，会导致听力损失、耳鸣、头晕等症状[1]。

在ARNSHL中，TECTA基因突变可以导致DFNB21型听力损失，这是一种常见的常染色体隐性遗传性听力损失类型。DFNB21型听力损失的特点是双侧、进行性听力下降，通常在出生时或儿童期开始，听力损失的程度从中等严重到严重不等。此外，还有研究报道了TECTA基因突变与年龄相关性听力损失（ARHL）之间的关联，ARHL是一种随着年龄增长而发生的听力损失，可能与TECTA基因突变导致的α-连接蛋白功能障碍有关[2]。

除了听力损失外，TECTA基因突变还可能导致其他内耳疾病，如耳聋伴耳鸣（HL with tinnitus）和耳聋伴耳蜗发育不良（HL with cochlear dysplasia）。这些疾病的发生机制可能与α-连接蛋白功能障碍导致的内耳结构异常有关。

目前，对于TECTA基因突变导致的听力损失和其他内耳疾病，尚无特效治疗方法。但是，通过基因检测可以明确诊断，有助于遗传咨询和生育指导。此外，随着基因编辑技术的不断发展，未来有望通过基因治疗来修复TECTA基因突变，从而恢复正常的α-连接蛋白功能和听力。

参考文献：

1. Lopez-Escamez, Jose A, Liu, Ying. 2023. Epidemiology and genetics of Meniere's disease. In Current opinion in neurology, 37, 88-94. doi:10.1097/WCO.0000000000001227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37865853/

2. Boucher, Sophie, Tai, Fabienne Wong Jun, Delmaghani, Sedigheh, Bonnet, Crystel, Petit, Christine. 2020. Ultrarare heterozygous pathogenic variants of genes causing dominant forms of early-onset deafness underlie severe presbycusis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 31278-31289. doi:10.1073/pnas.2010782117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33229591/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Tecta-flox 基因敲除小鼠

Tecta-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-06052

C57BL/6JCya-Tectaem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-21683-Tecta-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Tecta^em1flox/Cya