Tom1l2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tom1l2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06046

品系全称

C57BL/6JCya-Tom1l2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216810-Tom1l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tom1l2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06046) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
target of myb1-like 2 (chicken)
基因别称
2900016I08Rik,A730055F12Rik,Srebf1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153080 | Ensembl: ENSMUST00000102683
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443306Mice homozygous for a hypomorphic gene trap allele show malocclusion, kyphosis, hydrocephaly, patchy hair, splenomegaly, high B- and T-cell counts, thrombopenia, impaired humoral responses, a high frequency of infections and tumors, renal cysts, skin lesions, freezing behavior and sporadic bleeding.
Tom1l2基因,也称为TOM1-like protein 2,是TOM1家族成员之一,编码一种在细胞内发挥重要作用的蛋白质。TOM1家族蛋白主要参与细胞内的内吞途径,并在免疫反应中发挥功能。Tom1l2基因在细胞内主要定位于高尔基体,参与细胞内物质的转运。此外,Tom1l2基因还与免疫反应和肿瘤抑制相关。

研究表明,Tom1l2基因的功能缺失会导致多种生物学现象。例如,Tom1l2基因功能缺失的细胞表现出免疫反应异常,包括脾脏肿大、B细胞和T细胞数量增加以及体液免疫反应受损[1]。此外,Tom1l2基因功能缺失的小鼠表现出感染和肿瘤的发生率增加,这表明Tom1l2基因可能在免疫反应和肿瘤抑制中发挥重要作用。

除了在免疫反应和肿瘤抑制中的功能,Tom1l2基因还与神经退行性疾病相关。研究表明,Tom1l2基因与阿尔茨海默病(AD)的发病机制相关。通过整合脑和血液中的蛋白质组数据,研究发现Tom1l2基因的表达水平与AD的发病风险相关[2]。此外,Tom1l2基因还与TECPR2基因相关,TECPR2基因的功能缺失与多种神经退行性疾病相关。研究表明,Tom1l2基因与TECPR2基因共同参与了神经发育基因表达程序,并可能参与了晚期自噬和核糖体过程[3]。

除了在免疫反应和神经退行性疾病中的功能,Tom1l2基因还与眼部疾病相关。研究表明,Tom1l2基因的表达水平与多种眼部疾病相关,包括白内障、年龄相关性黄斑变性(AMD)和糖尿病性视网膜病变(DR)。通过整合蛋白质组数据,研究发现Tom1l2基因的表达水平与这些眼部疾病的发生风险相关[4]。

此外,Tom1l2基因还与先天性畸形相关。研究表明,Tom1l2基因的拷贝数变异与先天性畸形的发生相关。通过细胞遗传学分析,发现Tom1l2基因的缺失与先天性畸形的发生相关[5]。

除了上述功能,Tom1l2基因还与胰腺导管腺癌(PDAC)的发生发展相关。研究表明,Tom1l2基因的表达水平与PDAC的发生发展相关。通过整合转录组数据,研究发现Tom1l2基因的表达水平与PDAC的预后相关[6]。

此外,Tom1l2基因还与骨骼肌肉性状相关。研究表明,Tom1l2基因的变异与骨骼肌肉性状的遗传差异相关。通过双变量全基因组关联分析,发现Tom1l2基因的变异与骨矿物质密度和瘦体重相关[7]。

最后,Tom1l2基因还与痴呆症的发病风险相关。研究表明,Tom1l2基因的序列变异与痴呆症的发病风险相关。通过基因关联分析,发现Tom1l2基因的序列变异与痴呆症的发病风险相关[8]。

综上所述,Tom1l2基因是一个在细胞内发挥重要功能的基因,参与细胞内物质的转运、免疫反应、神经退行性疾病、眼部疾病、先天性畸形、胰腺导管腺癌、骨骼肌肉性状和痴呆症等多种生物学过程。深入研究Tom1l2基因的功能和调控机制,有助于理解这些生物学过程的机制和疾病的发生发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Girirajan, Santhosh, Hauck, Paula M, Williams, Stephen, McCoy, Kathleen, Elsea, Sarah H. 2008. Tom1l2 hypomorphic mice exhibit increased incidence of infections and tumors and abnormal immunologic response. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 19, 246-62. doi:10.1007/s00335-008-9100-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18343975/
2. Ou, Ya-Nan, Yang, Yu-Xiang, Deng, Yue-Ting, Tan, Lan, Yu, Jin-Tai. 2021. Identification of novel drug targets for Alzheimer's disease by integrating genetics and proteomes from brain and blood. In Molecular psychiatry, 26, 6065-6073. doi:10.1038/s41380-021-01251-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34381170/
3. Shalev, Ido, Somekh, Judith, Eran, Alal. 2021. Multimodal bioinformatic analyses of the neurodegenerative disease-associated TECPR2 gene reveal its diverse roles. In Journal of medical genetics, 59, 1002-1009. doi:10.1136/jmedgenet-2021-108193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34933910/
4. Mo, Qinyou, Liu, Xinyu, Gong, Weiming, Sun, Xiubin, Wang, Shukang. 2024. Pinpointing Novel Plasma and Brain Proteins for Common Ocular Diseases: A Comprehensive Cross-Omics Integration Analysis. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms251910236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39408566/
5. Dias, Alexandre Torchio, Zanardo, Évelin Aline, Dutra, Roberta Lelis, Kim, Chong Ae, Kulikowski, Leslie Domenici. 2016. Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations. In Experimental and molecular pathology, 101, 116-23. doi:10.1016/j.yexmp.2016.07.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27450648/
6. Kordshouli, Shirin Omidvar, Tahmasebi, Ahmad, Moghadam, Ali, Ramezani, Amin, Niazi, Ali. 2024. A comprehensive meta-analysis of transcriptome data to identify signature genes associated with pancreatic ductal adenocarcinoma. In PloS one, 19, e0289561. doi:10.1371/journal.pone.0289561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38324544/
7. Medina-Gomez, Carolina, Kemp, John P, Dimou, Niki L, Evans, David M, Rivadeneira, Fernando. 2017. Bivariate genome-wide association meta-analysis of pediatric musculoskeletal traits reveals pleiotropic effects at the SREBF1/TOM1L2 locus. In Nature communications, 8, 121. doi:10.1038/s41467-017-00108-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28743860/
8. Reynolds, Chandra A, Hong, Mun-Gwan, Eriksson, Ulrika K, Pedersen, Nancy L, Prince, Jonathan A. 2010. Analysis of lipid pathway genes indicates association of sequence variation near SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 with dementia risk. In Human molecular genetics, 19, 2068-78. doi:10.1093/hmg/ddq079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20167577/