Rufy1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rufy1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06023

品系全称

C57BL/6JCya-Rufy1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216724-Rufy1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rufy1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06023) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RUN and FYVE domain containing 1
基因别称
3000002E04Rik,Rabip4,ZFYVE12
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172557 | Ensembl: ENSMUST00000020643
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2429762Mice heterozygous for a knock-out allele show normal methamphetamine-induced locomotor activity.
Rufy1(RUN和FYVE结构域蛋白1)是一种编码蛋白质的基因,其蛋白质产物包含一个N端RUN结构域和一个C端FYVE结构域,这两个结构域分别与细胞内吞作用和脂质结合功能相关。Rufy1的N端RUN结构域与酵母Rabip4蛋白同源,而C端FYVE结构域则负责识别并结合磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P),这是内吞体膜上的一种脂质分子,与细胞内吞作用密切相关。

Rufy1蛋白主要定位于内吞体,并在细胞内吞途径中发挥重要作用。研究显示,Rufy1蛋白可以与多种细胞内吞相关蛋白相互作用,如Rab5、Rab4、Etk/BMX酪氨酸激酶和AP-3适配器蛋白复合物。这些相互作用表明Rufy1可能参与调节内吞体与溶酶体之间的运输,以及内吞体的形成和成熟。

Rufy1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、分化和凋亡。研究发现,Rufy1的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,如精神分裂症、胃癌和黑色素瘤。例如,在精神分裂症患者中,Rufy1基因的遗传变异与患者对抗精神病药物的反应性相关[1]。在胃癌中,Rufy1基因的表达上调与肿瘤的侵袭和转移相关[2]。在黑色素瘤中,Rufy1基因的融合变异与肿瘤对特定治疗的耐药性相关[4]。

Rufy1基因的表达和功能受到多种因素的调控。研究发现,Rufy1基因的5'非翻译区(5'UTR)存在多个单核苷酸多态性(SNPs)和插入缺失(indels),这些变异可能影响Rufy1基因的转录和翻译效率[3]。此外,Rufy1基因的表达还受到表观遗传调控,如DNA甲基化[5]。

综上所述,Rufy1是一种重要的细胞内吞相关基因,其异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。Rufy1的研究有助于深入理解细胞内吞途径的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Liang-Kun, Su, Yi, Zhang, Yu-Ya-Nan, Zhang, Dai, Yue, Wei-Hua. 2023. Prediction of treatment response to antipsychotic drugs for precision medicine approach to schizophrenia: randomized trials and multiomics analysis. In Military Medical Research, 10, 24. doi:10.1186/s40779-023-00459-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37269009/
2. Zhi, Qiaoming, Chen, Huo, Liu, Fei, Kuang, Yuting, Zhou, Jin. 2018. Podocalyxin-like protein promotes gastric cancer progression through interacting with RUN and FYVE domain containing 1 protein. In Cancer science, 110, 118-134. doi:10.1111/cas.13864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30407695/
3. Ruan, Qiu T, Yazdani, Neema, Reed, Eric R, Wolozin, Benjamin, Bryant, Camron D. 2020. 5' UTR variants in the quantitative trait gene Hnrnph1 support reduced 5' UTR usage and hnRNP H protein as a molecular mechanism underlying reduced methamphetamine sensitivity. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 34, 9223-9244. doi:10.1096/fj.202000092R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32401417/
4. Moran, Jakob M T, Le, Long P, Nardi, Valentina, Dias-Santagata, Dora, Hoang, Mai P. 2022. Identification of fusions with potential clinical significance in melanoma. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 35, 1837-1847. doi:10.1038/s41379-022-01138-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35871080/
5. Bhatt, Ishan Sunilkumar, Garay, Juan Antonio Raygoza, Torkamani, Ali, Dias, Raquel. 2024. DNA Methylation Patterns Associated with Tinnitus in Young Adults-A Pilot Study. In Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO, 25, 507-523. doi:10.1007/s10162-024-00961-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39147981/