Clint1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Clint1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06021

品系全称

C57BL/6JCya-Clint1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216705-Clint1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clint1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06021) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
clathrin interactor 1
基因别称
C530049I24Rik,Enth,Epn4,F630206G17Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346760.2 | Ensembl: ENSMUST00000109261
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1219 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Clint1,也称为Epsin 4,是一种含有ENTH结构域的蛋白,参与细胞内的囊泡运输过程。ENTH结构域是一类蛋白质结构域,负责与细胞膜上的磷脂酰肌醇(PI)结合,参与囊泡的形成和运输。Clint1通过结合SNARE蛋白,参与囊泡的融合过程,对于维持细胞内物质的运输和平衡至关重要。

Clint1在多种生物学过程中发挥着重要作用。在皮肤发育和炎症过程中,Clint1通过调节细胞之间的连接和细胞内囊泡的运输,维持皮肤细胞的稳态。研究发现,在斑马鱼模型中,Clint1突变会导致皮肤细胞过度增殖和炎症反应,类似于人类银屑病的症状[1]。此外,Clint1还与细胞骨架的稳定性和细胞迁移有关,其突变会导致细胞连接的丧失和细胞迁移能力的增强,提示Clint1在维持皮肤细胞的稳态和防止皮肤疾病的发生中发挥重要作用。

Clint1还与癌症的发生和发展密切相关。研究发现,Clint1在结直肠癌中表达上调,与化疗耐药性相关[2]。Clint1还参与调节细胞内的mRNA剪接过程,影响基因表达和细胞功能[3]。此外,Clint1还与精神分裂症的发生相关,其在德国精神分裂症患者中的表达水平与正常人群存在差异[4]。

Clint1还参与红细胞的生成过程。研究发现,Clint1是EPO信号通路下游的靶基因,其表达受到EPO的调控,参与红细胞的增殖、分化和成熟过程[5]。此外,Clint1还与乳腺癌的转移相关,其表达上调与乳腺癌的转移风险增加相关[6]。

Clint1还参与调节细胞内的染色质结构和基因表达。研究发现,Clint1可以与组蛋白修饰酶结合,影响组蛋白的甲基化水平,进而影响基因表达和细胞功能[7]。此外,Clint1还可以与细胞内的非编码RNA相互作用,影响RNA的稳定性和功能[8]。

综上所述,Clint1是一种重要的细胞内囊泡运输蛋白,参与调节细胞内物质的运输和平衡,维持细胞稳态。Clint1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括皮肤发育、炎症、癌症发生和发展、红细胞生成、染色质结构和基因表达等。Clint1的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dodd, M Ernest, Hatzold, Julia, Mathias, Jonathan R, Hammerschmidt, Matthias, Huttenlocher, Anna. 2009. The ENTH domain protein Clint1 is required for epidermal homeostasis in zebrafish. In Development (Cambridge, England), 136, 2591-600. doi:10.1242/dev.038448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19570844/
2. Wang, Tengyu, Zhen, Qinghao, Wu, Tong, Chen, Chen, Huang, Zhaohui. 2023. Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Pi is a potential chemoresistance regulator in colorectal cancer. In Molecular biology reports, 50, 3167-3177. doi:10.1007/s11033-023-08268-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36696022/
3. Ajiro, Masahiko, Jia, Rong, Yang, Yanqin, Zhu, Jun, Zheng, Zhi-Ming. 2015. A genome landscape of SRSF3-regulated splicing events and gene expression in human osteosarcoma U2OS cells. In Nucleic acids research, 44, 1854-70. doi:10.1093/nar/gkv1500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26704980/
4. Leon, Chady Abboud, Schumacher, Johannes, Kluck, Nadine, Nöthen, Markus M, Jamra, Rami Abou. . Association study of the GRIA1 and CLINT1 (Epsin 4) genes in a German schizophrenia sample. In Psychiatric genetics, 21, 114. doi:10.1097/YPG.0b013e328341a334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21116212/
5. Gillinder, Kevin R, Tuckey, Hugh, Bell, Charles C, Ilsley, Melissa D, Perkins, Andrew C. 2017. Direct targets of pSTAT5 signalling in erythropoiesis. In PloS one, 12, e0180922. doi:10.1371/journal.pone.0180922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28732065/
6. Tapak, Leili, Hamidi, Omid, Amini, Payam, Salimy, Siamak, Dinu, Irina. 2023. Identification of Prognostic Biomarkers for Breast Cancer Metastasis Using Penalized Additive Hazards Regression Model. In Cancer informatics, 22, 11769351231157942. doi:10.1177/11769351231157942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36968522/
7. Sahlén, Pelin, Spalinskas, Rapolas, Asad, Samina, Bradley, Maria, Tapia-Páez, Isabel. 2020. Chromatin interactions in differentiating keratinocytes reveal novel atopic dermatitis- and psoriasis-associated genes. In The Journal of allergy and clinical immunology, 147, 1742-1752. doi:10.1016/j.jaci.2020.09.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33069716/
8. Wilson, Ava C, Chiles, Joe, Ashish, Shah, Thannickal, Victor J, McDonald, Merry-Lynn N. 2022. Integrated bioinformatics analysis identifies established and novel TGFβ1-regulated genes modulated by anti-fibrotic drugs. In Scientific reports, 12, 3080. doi:10.1038/s41598-022-07151-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197532/