Efemp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Efemp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06014

品系全称

C57BL/6JCya-Efemp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216616-Efemp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efemp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06014) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146015 | Ensembl: ENSMUST00000020759
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339998Mice homozygous for disruptions in this gene display a normal phenotype. Mice homozygous for a single amino acid substitution develop deposits below the retinal pigment epithelium.
EFEMP1,全称为EGF-containing fibulin extracellular matrix protein 1,是一种重要的细胞外基质蛋白,也被称为纤维蛋白-3。它包含多个表皮生长因子(EGF)结构域和纤维蛋白结构域,主要在细胞外基质中发挥功能,参与细胞生长、分化、迁移和细胞间信号传导等生物学过程。

EFEMP1基因突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关。例如,EFEMP1基因的突变已被证实是遗传性视网膜疾病(IRD)的常见原因之一。在遗传性视网膜疾病患者中,EFEMP1基因突变可能导致视网膜色素上皮细胞功能障碍,进而引起视网膜变性、视力下降甚至失明[3]。此外,EFEMP1基因突变还与遗传性结缔组织疾病相关,如Marfan样综合征,患者表现为关节松弛、皮肤弹性过度、脊柱侧凸等[5]。

在肿瘤学领域,EFEMP1基因的表达与某些癌症的发生和发展密切相关。研究表明,EFEMP1基因在膀胱癌中高表达,并且其表达水平与患者预后不良相关。EFEMP1基因可能通过调节某些tRNA的甲基化状态,影响EGFR和EFEMP1等基因的翻译,从而促进膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭[1]。此外,EFEMP1基因的高表达还与上尿路尿路上皮癌和膀胱尿路上皮癌的不良病理特征相关,如高病理分期、高组织学分级、淋巴结转移等,EFEMP1的表达状态可以作为预测肿瘤预后和风险分层的指标[6]。

除了膀胱癌,EFEMP1基因还与多种其他类型的癌症相关。例如,EFEMP1基因在生长激素分泌型垂体腺瘤中呈高甲基化状态,其表达水平与腺瘤的病理类型和预后相关[4]。EFEMP1基因的高表达还与心脏纤维化相关,可能通过调节细胞外基质成分和细胞间相互作用,促进心脏纤维化的发生和发展[2]。

综上所述,EFEMP1基因是一种重要的细胞外基质蛋白,参与调控细胞生长、分化、迁移和细胞间信号传导等生物学过程。EFEMP1基因突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括遗传性视网膜疾病、遗传性结缔组织疾病和多种类型的癌症。EFEMP1基因的研究对于深入理解疾病的发生机制、开发新的诊断和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Ying, Xiaoling, Liu, Bixia, Yuan, Zusen, Luo, Junhang, Ji, Weidong. . METTL1-m7 G-EGFR/EFEMP1 axis promotes the bladder cancer development. In Clinical and translational medicine, 11, e675. doi:10.1002/ctm2.675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936728/
2. Li, Wei, Lou, Xinqi, Zha, Yingjie, Zhang, Zhenhao, Qiao, Shigang. 2023. Single-cell RNA-seq of heart reveals intercellular communication drivers of myocardial fibrosis in diabetic cardiomyopathy. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.80479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37010266/
3. Lin, Siying, Vermeirsch, Sandra, Pontikos, Nikolas, Webster, Andrew R, Arno, Gavin. 2024. Spectrum of Genetic Variants in the Most Common Genes Causing Inherited Retinal Disease in a Large Molecularly Characterized United Kingdom Cohort. In Ophthalmology. Retina, 8, 699-709. doi:10.1016/j.oret.2024.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38219857/
4. Duong, Cuong V, Yacqub-Usman, Kiren, Emes, Richard D, Clayton, Richard N, Farrell, William E. 2013. The EFEMP1 gene: a frequent target for epigenetic silencing in multiple human pituitary adenoma subtypes. In Neuroendocrinology, 98, 200-11. doi:10.1159/000355624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24080855/
5. Forghani, Irman, Lang, Steven H, Rodier, Matthew J, Bademci, Guney, Tekin, Mustafa. 2024. EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63556. doi:10.1002/ajmg.a.63556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38348595/
6. Chen, Tzu-Ju, Chan, Ti-Chun, Li, Wan-Shan, Wu, Wen-Jeng, Li, Wei-Ming. 2021. Utility of EFEMP1 in the Prediction of Oncologic Outcomes of Urothelial Carcinoma. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12060872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34204134/