Ehbp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ehbp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06011

品系全称

C57BL/6JCya-Ehbp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216565-Ehbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ehbp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06011) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EH domain binding protein 1
基因别称
Flj21950,NACSIN
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252515 | Ensembl: ENSMUST00000109563
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因EHBP1,全称为EH domain-binding protein 1,是一种参与细胞内吞作用和细胞骨架调节的蛋白质。它包含一个N端P环和一个C端EH结构域,与EHBP1蛋白的NPF重复序列相互作用。EHBP1与EHD2蛋白一起,将网格蛋白介导的内吞作用与肌动蛋白细胞骨架联系起来。EHBP1在细胞内的定位与其肌动蛋白结合的钙调蛋白同源结构域有关,其高表达会导致细胞内肌动蛋白的重排。

EHBP1基因的突变或表达异常与多种疾病相关。例如,EHBP1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与血脂水平有关,研究发现rs2710642和rs10496099 SNPs与血清脂质水平存在关联,其中rs2710642G-rs10496099C单倍型与高甘油三酯(TG)和低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)相关,而rs2710642A-rs10496099C单倍型与低TG和高载脂蛋白A1相关[1]。这些发现表明EHBP1基因的遗传变异可能影响个体的血脂水平,进而影响心血管疾病的风险。

EHBP1基因的SNPs还与冠状动脉疾病(CAD)和缺血性中风(IS)相关。研究发现rs2710642和rs2278075 SNPs的基因型频率在CAD和IS患者中与对照组存在差异,表明这些SNPs可能影响CAD和IS的发生风险。此外,EHBP1基因的rs2710642G-rs10496099C单倍型与IS的风险增加相关,而rs2710642A-rs10496099C单倍型与IS的风险降低相关[2]。这些发现提示EHBP1基因的遗传变异可能通过影响血脂水平、基因-基因和基因-环境相互作用等方式,参与CAD和IS的发生发展。

在肿瘤领域,EHBP1基因的融合与某些黑色素瘤的发生发展相关。研究发现EHBP1基因与ALK基因的融合在Spitz痣中存在,这种融合可能导致ALK蛋白的膜定位改变,从而影响肿瘤细胞的生物学行为[3]。此外,EHBP1基因的表达与前列腺癌的侵袭性相关。研究发现EHBP1基因的表达与PTEN表达型前列腺癌细胞中的P2X7和P-Rex1信号通路相关,而阿托伐他汀可以通过P2X7、EHBP1和P-Rex1信号通路抑制前列腺癌细胞的侵袭性[4]。

综上所述,EHBP1基因是一个重要的蛋白质,参与细胞内吞作用和细胞骨架调节,其基因变异或表达异常与血脂水平、心血管疾病、黑色素瘤和前列腺癌等多种疾病相关。进一步研究EHBP1基因的功能和机制,有助于深入理解疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Chun-Xiao, Yin, Rui-Xing, Shi, Zong-Hu, Wei, Bi-Liu, Guan, Yao-Zong. 2020. EHBP1 SNPs, Their Haplotypes, and Gene-Environment Interactive Effects on Serum Lipid Levels. In ACS omega, 5, 7158-7169. doi:10.1021/acsomega.9b03522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32280856/
2. Liu, Chun-Xiao, Yin, Rui-Xing, Cao, Xiao-Li, Zheng, Peng-Fei, Guan, Yao-Zong. 2022. EHBP1, TUBB, and WWOX SNPs, Gene-Gene and Gene-Environment Interactions on Coronary Artery Disease and Ischemic Stroke. In Frontiers in genetics, 13, 843661. doi:10.3389/fgene.2022.843661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35559044/
3. Bahrani, Eman, Kunder, Christian A, Teng, Joyce M, Novoa, Roberto A, Cloutier, Jeffrey M. 2022. Spitz nevus with EHBP1-ALK fusion and distinctive membranous localization of ALK. In Journal of cutaneous pathology, 49, 584-588. doi:10.1111/cup.14209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35113459/
4. Ghalali, Aram, Wiklund, Fredrik, Zheng, Huiyuan, Stenius, Ulla, Högberg, Johan. 2014. Atorvastatin prevents ATP-driven invasiveness via P2X7 and EHBP1 signaling in PTEN-expressing prostate cancer cells. In Carcinogenesis, 35, 1547-55. doi:10.1093/carcin/bgu019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24451147/