Cep68-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep68-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06006

品系全称

C57BL/6JCya-Cep68em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216543-Cep68-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep68-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06006) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 68
基因别称
6030463E10Rik,Kiaa0582
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172260.3 | Ensembl: ENSMUST00000050611
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2087 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep68,也称为Centrosomal protein of 68kDa,是一种在细胞中心体中发挥重要作用的蛋白质。中心体是细胞分裂过程中微管组织中心的关键结构,Cep68在维持中心体结构、调控细胞周期和细胞分裂中发挥重要作用。Cep68还参与细胞信号传导和基因表达调控等生物学过程。此外,研究表明Cep68基因变异与多种疾病的发生发展相关,包括药物超敏反应、房颤和窦房结功能障碍等。

多篇研究表明Cep68基因变异与药物超敏反应相关。一项研究发现,Cep68基因中的两个内含子变异(rs2241160和rs2241161)与非甾体抗炎药物(NSAIDs)诱导的免疫介导的荨麻疹/血管性水肿或过敏性反应(SNIUAA)风险增加相关[1]。另一项研究发现,Cep68基因变异与NSAIDs诱导的急性荨麻疹/血管性水肿(MNSAID-UA)风险增加相关[2]。这些研究提示Cep68在药物超敏反应中发挥重要作用。

此外,Cep68基因变异还与房颤和窦房结功能障碍相关。一项研究通过对房颤和窦房结功能障碍患者的全基因组关联分析和表观遗传分析,发现Cep68基因是两种疾病共同的风险基因之一[3]。另一项研究通过对左心房基因表达的全基因组关联分析,发现Cep68基因与房颤风险相关[4]。这些研究提示Cep68在心血管疾病的发生发展中发挥重要作用。

除了上述疾病,Cep68还参与造血干细胞分化过程。一项研究发现,在造血干细胞分化过程中,Cep68基因的表观遗传修饰发生变化[5]。此外,Cep68还被发现是一种新的软骨细胞标记基因,可以用于区分软骨细胞、成骨细胞和间充质干细胞[6]。

综上所述,Cep68是一种在细胞中心体中发挥重要作用的蛋白质,参与维持中心体结构、调控细胞周期和细胞分裂等生物学过程。Cep68基因变异与多种疾病的发生发展相关,包括药物超敏反应、房颤和窦房结功能障碍等。此外,Cep68还参与造血干细胞分化和软骨细胞标记等生物学过程。深入研究Cep68的功能和机制,有助于理解相关疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Perkins, James R, Acosta-Herrera, Marialbert, Plaza-Serón, María C, Flores, Carlos, Cornejo-García, José A. 2018. Polymorphisms in CEP68 gene associated with risk of immediate selective reactions to non-steroidal anti-inflammatory drugs. In The pharmacogenomics journal, 19, 191-199. doi:10.1038/s41397-018-0038-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093714/
2. Cornejo-García, José Antonio, Flores, Carlos, Plaza-Serón, María C, Canto, Gabriela, Blanca, Miguel. 2014. Variants of CEP68 gene are associated with acute urticaria/angioedema induced by multiple non-steroidal anti-inflammatory drugs. In PloS one, 9, e90966. doi:10.1371/journal.pone.0090966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24618698/
3. Yan, Zhaoqi, Pu, Xiangyi, Chang, Xing, Liu, Zhiming, Liu, Ruxiu. 2024. Genetic basis and causal relationship between atrial fibrillation and sinus node dysfunction: Evidence from comprehensive genetic analysis. In International journal of cardiology, 418, 132609. doi:10.1016/j.ijcard.2024.132609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39389108/
4. Hsu, Jeffrey, Gore-Panter, Shamone, Tchou, Gregory, Chung, Mina K, Smith, Jonathan D. . Genetic Control of Left Atrial Gene Expression Yields Insights into the Genetic Susceptibility for Atrial Fibrillation. In Circulation. Genomic and precision medicine, 11, e002107. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29545482/
5. Hamada, Tsuyoshi, Murasawa, Satoshi, Yokoyama, Ayumi, Kobayashi, Yasushi, Asahara, Takayuki. 2008. Changing modified regions in the genome in hematopoietic stem cell differentiation. In Biochemical and biophysical research communications, 381, 135-8. doi:10.1016/j.bbrc.2008.11.065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19032947/
6. Steck, E, Benz, K, Lorenz, H, Gress, T, Richter, W. . Chondrocyte expressed protein-68 (CEP-68), a novel human marker gene for cultured chondrocytes. In The Biochemical journal, 353, 169-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11139377/