Ccm2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06005

品系全称

C57BL/6JCya-Ccm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216527-Ccm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06005) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cerebral cavernous malformation 2
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146014 | Ensembl: ENSMUST00000000388
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384924Homozygous null mice die during embryonic development with vasculature defects in the heart and placenta.
Ccm2基因,也称为MGC4607基因,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着关键作用。Ccm2基因突变与多种疾病相关,包括脑静脉畸形、冠状动脉疾病和心脏发育等。本文将介绍Ccm2基因的基本信息,并总结相关研究进展。

Ccm2基因编码的蛋白质是一种名为MGC4607的蛋白质,其具体功能尚不完全清楚。然而,研究表明,Ccm2基因突变与脑静脉畸形相关。脑静脉畸形是一种常见的血管异常,主要表现为血管腔异常扩张,可导致出血和神经系统症状。Ccm2基因突变导致的脑静脉畸形通常呈家族性遗传,表现为常染色体显性遗传方式。目前,已报道了多种Ccm2基因突变,其中包括超过74种基因突变,约45%为缺失突变。这些突变可能导致蛋白质结构的改变,从而影响其功能和生物学过程[1]。

除了脑静脉畸形,Ccm2基因突变还与其他疾病相关。研究表明,Ccm2基因突变与冠状动脉疾病相关。冠状动脉疾病是一种常见的血管疾病,可导致心脏供血不足和心肌缺血。研究发现,Ccm2基因突变可能导致冠状动脉疾病的风险增加,并影响内皮细胞的生物学过程[2]。此外,Ccm2基因突变还与心脏发育相关。研究发现,Ccm2基因在小鼠心脏发育过程中起着重要作用,其突变可能导致心脏发育异常和心脏功能受损[3]。

在基因多态性方面,Ccm2基因也存在一些变异。研究发现,Ccm2基因的一些多态性可能与脑静脉畸形的发生和发展相关。例如,研究发现,Ccm2基因的IVS2-36A>G和c.915G>A多态性在脑静脉畸形患者中频率显著高于正常人群,提示这些多态性与脑静脉畸形的发生风险增加相关[4]。此外,Ccm2基因的多态性还可能与心脏发育和冠状动脉疾病相关。研究发现,Ccm2基因的一些多态性可能与心脏发育异常和冠状动脉疾病的发生风险增加相关[5]。

在分子机制方面,Ccm2基因突变可能导致蛋白质结构的改变,从而影响其功能和生物学过程。例如,研究发现,Ccm2基因的PTB结构域中的某些突变可能导致蛋白质结构的改变,从而影响其与CCM1蛋白的相互作用,进而影响其生物学功能[6]。此外,Ccm2基因突变还可能影响蛋白质的翻译后修饰和稳定性,从而影响其功能和生物学过程[7]。

综上所述,Ccm2基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着关键作用。Ccm2基因突变与多种疾病相关,包括脑静脉畸形、冠状动脉疾病和心脏发育等。此外,Ccm2基因的多态性也可能与这些疾病的发生和发展相关。深入研究和理解Ccm2基因的功能和分子机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Lipeng, Wu, Jian, Zhang, Jing. 2020. A Novel CCM2 Gene Mutation Associated With Cerebral Cavernous Malformation. In Frontiers in neurology, 11, 70. doi:10.3389/fneur.2020.00070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32117029/
2. Schnitzler, Gavin R, Kang, Helen, Fang, Shi, Gupta, Rajat M, Engreitz, Jesse M. 2024. Convergence of coronary artery disease genes onto endothelial cell programs. In Nature, 626, 799-807. doi:10.1038/s41586-024-07022-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38326615/
3. Wang, Rui, Lu, Dongbo, Song, Renhua, Liu, Renjing, Zheng, Xiangjian. 2023. Epicardial CCM2 Promotes Cardiac Development and Repair Via its Regulation on Cytoskeletal Reorganization. In JACC. Basic to translational science, 9, 203-219. doi:10.1016/j.jacbts.2023.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38510716/
4. D'Angelo, Rosalia, Scimone, Concetta, Rinaldi, Carmela, Amato, Aldo, Sidoti, Antonina. 2012. CCM2 gene polymorphisms in Italian sporadic patients with cerebral cavernous malformation: a case-control study. In International journal of molecular medicine, 29, 1113-20. doi:10.3892/ijmm.2012.927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22378217/
5. Padarti, Akhil, Belkin, Ofek, Abou-Fadel, Johnathan, Zhang, Jun. 2022. In-silico analysis of nonsynonymous genomic variants within CCM2 gene reaffirm the existence of dual cores within typical PTB domain. In Biochemistry and biophysics reports, 29, 101218. doi:10.1016/j.bbrep.2022.101218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35128084/
6. Lai, Catherine Chinhchu, Nelsen, Bliss, Frias-Anaya, Eduardo, Gongol, Brendan, Lopez-Ramirez, Miguel Alejandro. 2022. Neuroinflammation Plays a Critical Role in Cerebral Cavernous Malformation Disease. In Circulation research, 131, 909-925. doi:10.1161/CIRCRESAHA.122.321129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36285625/
7. Huang, Wen-Qing, Lu, Cong-Xia, Zhang, Ya, Lin, Qing, Tzeng, Chi-Meng. 2016. A Novel CCM2 Gene Mutation Associated with Familial Cerebral Cavernous Malformation. In Frontiers in aging neuroscience, 8, 220. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27708576/