Ccdc157-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc157-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06004

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc157em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216516-Ccdc157-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc157-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06004) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 157
基因别称
4930562D19Rik,mKIAA1656
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164620 | Ensembl: ENSMUST00000093381
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3041210Homozygous null males are infertile, exhibit decreased sperm count and motility, malformed sperm heads, misstructured acrosome and abnormal head-tail coupling apparatus in sperm, and irregular nuclei and mis-localized Golgi apparatus in sperm.
CCDC157,也称为coiled-coil domain-containing protein 157,是一种在生物医学领域引起关注的基因。该基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用,特别是在精子的分化成熟过程中。研究表明,CCDC157在人类和动物精子的形成中起着关键作用,与男性不育症有关。此外,CCDC157还与肿瘤的发生发展有关,其表达和功能异常可能导致肿瘤的生长和转移。

在人类中,CCDC157的突变与少精子症、弱精症和畸形精子症等男性不育症相关。研究发现在少精子症患者的CCDC157基因中存在21个碱基对和24个碱基对的缺失突变,这些突变导致精子成熟过程中头部和尾部连接装置异常,从而影响精子的结构和功能[1]。在动物模型中,敲除Ccdc157基因的小鼠表现出与人类少精子症相似的症状,如精子数量减少、运动能力差和畸形精子增多。这些研究结果表明,CCDC157对于精子的成熟至关重要,可能作为诊断男性不育症的生物标志物[1]。

此外,CCDC157在肿瘤的发生发展中也可能发挥作用。研究发现,在前列腺癌中,CCDC157的表达与肿瘤的生长和转移有关。通过基因组测序和生物信息学分析,研究人员发现CCDC157基因在前列腺癌细胞中存在增强子区域的突变,这些突变导致CCDC157的表达升高,进而促进肿瘤的生长和转移[2][3]。这些研究结果表明,CCDC157可能在肿瘤的发生发展中起到促进作用,有望成为治疗肿瘤的潜在靶点。

最近的研究还发现,CCDC157与红细胞的分布宽度(RDW)相关。在西北地区汉族人群中进行的全基因组关联研究(GWAS)发现,CCDC157基因的rs35289401位点与RDW显著相关[4]。RDW是评估红细胞大小的指标,与多种疾病的发生发展有关。因此,CCDC157可能参与调节红细胞的大小和分布,进而影响血液系统的功能。

综上所述,CCDC157在精子的分化成熟、肿瘤的发生发展和红细胞的功能等方面发挥着重要作用。CCDC157的突变和表达异常可能导致男性不育症、肿瘤的发生发展和红细胞功能的紊乱。进一步研究CCDC157的功能和调控机制,有助于深入理解其在生物医学领域的意义,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Huimei, Gong, Chenjia, Li, Jingping, Yang, Xiaohang, Xi, Yongmei. . CCDC157 is essential for sperm differentiation and shows oligoasthenoteratozoospermia-related mutations in men. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e18215. doi:10.1111/jcmm.18215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38509755/
2. Woo, Brian J, Moussavi-Baygi, Ruhollah, Karner, Heather, Feng, Felix Y, Goodarzi, Hani. 2023. Integrative identification of non-coding regulatory regions driving metastatic prostate cancer. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.04.14.535921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37398273/
3. Woo, Brian J, Moussavi-Baygi, Ruhollah, Karner, Heather, Feng, Felix Y, Goodarzi, Hani. 2024. Integrative identification of non-coding regulatory regions driving metastatic prostate cancer. In Cell reports, 43, 114764. doi:10.1016/j.celrep.2024.114764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39276353/
4. Yang, Wei, He, Xue, Yao, Yuying, Yuan, Dongya, Jin, Tianbo. 2022. Genome-Wide Association Study on the Hematological Phenotypic Characteristics of the Han Population from Northwest China. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 15, 743-763. doi:10.2147/PGPM.S361809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35945964/