Shc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Shc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05965

品系全称

C57BL/6JCya-Shc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216148-Shc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05965) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
ErbB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 2
基因别称
6720466E06,SCK,ShcB,Sli
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024539.1 | Ensembl: ENSMUST00000020564
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~806 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106180Mice homozygous for disruptions in this gene display sensory nerve defects related to nociception.
SHC2,也称为Src同源结构域2结构域包含转化蛋白2,是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的蛋白。SHC2属于SHC家族,这些蛋白质作为适配器分子,在信号转导通路中扮演着关键角色,将生长因子受体和下游信号分子连接起来。SHC2通过其SH2结构域与磷酸化的酪氨酸残基相互作用,从而介导信号的传递。SHC2在细胞增殖、分化、凋亡和迁移中发挥重要作用,并且与多种人类疾病相关。

Sasaki等人研究发现,在多系统萎缩(MSA)患者中,SHC2基因拷贝数的缺失与疾病的发生发展密切相关[1]。MSA是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是自主神经功能衰竭和帕金森氏症、小脑和锥体系运动症状。研究发现,受影响的单卵双胞胎和MSA患者中,SHC2基因在远端350-kb亚端粒区域19p13.3存在拷贝数缺失,而在对照组中未发现这种现象。这一发现表明,SHC2基因拷贝数的缺失可能与MSA的发病机制有关。

此外,SHC2基因拷贝数的缺失在其他疾病中也得到了关注。在家族性胆脂瘤中,研究发现SHC2基因存在功能丧失的变异,与胆脂瘤的发生发展有关[4]。胆脂瘤是一种罕见的中耳疾病,其发病机制尚不完全清楚。研究结果表明,SHC2基因在胆脂瘤的发病过程中可能发挥重要作用,为胆脂瘤的诊断和治疗提供了新的思路。

在急性心肌梗死(AMI)的研究中,SHC2基因的表达在心肌修复过程中发生动态变化[2]。研究结果表明,在AMI后的不同阶段,SHC2基因的表达水平和磷酸化状态发生改变,提示SHC2基因可能参与心肌修复的调控过程。这一发现为AMI的治疗和预后评估提供了新的思路。

SHC2基因在肾细胞癌(RCC)中也得到了关注。研究发现,SHC2基因的表达与RCC的血管模式相关,提示SHC2基因可能参与RCC的血管生成过程[3]。此外,SHC2基因的表达与RCC的分级、侵袭和血管生成相关基因的表达相关,表明SHC2基因在RCC的发生发展中可能发挥重要作用。

综上所述,SHC2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、胆脂瘤、心肌梗死和肾细胞癌。SHC2基因的拷贝数缺失、表达水平和磷酸化状态的改变与这些疾病的发生发展密切相关。进一步研究SHC2基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sasaki, Hidenao, Emi, Mitsuru, Iijima, Hiroshi, Utsumi, Jun, Matsubara, Kenichi. 2011. Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy. In Molecular brain, 4, 24. doi:10.1186/1756-6606-4-24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21658278/
2. Wang, Xuejiao, Yang, Guang, Li, Jun, Meng, Chao, Xue, Zengming. 2024. Dynamic molecular signatures of acute myocardial infarction based on transcriptomics and metabolomics. In Scientific reports, 14, 10175. doi:10.1038/s41598-024-60945-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702356/
3. Ferician, Adela Maria, Ferician, Ovidiu Catalin, Cumpanas, Andrei Dragos, Barmayoun, Ariana, Cimpean, Anca Maria. . Heterogeneity of Platelet Derived Growth Factor Pathway Gene Expression Profile Defines Three Distinct Subgroups of Renal Cell Carcinomas. In Cancer genomics & proteomics, 19, 477-489. doi:10.21873/cgp.20334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35732321/
4. Cardenas, Ryan, Prinsley, Peter, Philpott, Carl, Brewer, Daniel S, Jennings, Barbara A. 2023. Whole exome sequencing study identifies candidate loss of function variants and locus heterogeneity in familial cholesteatoma. In PloS one, 18, e0272174. doi:10.1371/journal.pone.0272174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36920900/