Arfgef3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Arfgef3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05942

品系全称

C57BL/6JCya-Arfgef3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215821-Arfgef3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arfgef3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05942) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ARFGEF family member 3
基因别称
9630004D11,B930094H20Rik,BIG3,D10Bwg1379e,mKIAA1244
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033258.4 | Ensembl: ENSMUST00000215836
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1292 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106387Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased insulin granule biogenesis and insulin secretion.
Arfgef3基因编码一个名为ARFGEF3的蛋白质,属于ARF(ADP-ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor)家族。ARFGEF3是一种重要的细胞内信号分子,能够调节囊泡运输、细胞骨架重塑和细胞内蛋白质的定位等细胞过程。它在多种细胞类型中表达,包括神经元、免疫细胞和癌细胞等。

ARFGEF3与系统性红斑狼疮(SLE)的严重程度相关。在一项研究中,研究人员对45名SLE患者的转录组进行分析,发现ARFGEF3在SLE严重程度较高的患者中表达上调。这表明ARFGEF3可能参与了SLE的发病机制,并与疾病严重程度相关[1]。

此外,ARFGEF3与女性攻击行为相关。在一项研究中,研究人员发现ARFGEF3在遭受压力的女性小鼠中表达下调,这表明ARFGEF3可能与女性攻击行为的调节有关[2]。

ARFGEF3还与2型糖尿病患者的药物反应相关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现ARFGEF3基因上的一个多态性位点与非洲裔美国2型糖尿病患者对二甲双胍的血糖反应相关[3]。

ARFGEF3还与智力障碍(ID)相关。在一项研究中,研究人员发现ARFGEF3基因上的一个突变与智力障碍相关[4]。

此外,ARFGEF3还与自杀行为相关。在一项研究中,研究人员发现ARFGEF3基因上的一个多态性位点与自杀行为相关[5]。

最后,ARFGEF3还与犬类的体型相关。在一项研究中,研究人员发现ARFGEF3基因上的一个突变与犬类的体型相关[6]。

综上所述,ARFGEF3基因编码的蛋白质ARFGEF3在多种生物学过程中发挥重要作用,包括囊泡运输、细胞骨架重塑和细胞内蛋白质的定位等。ARFGEF3还与多种疾病相关,包括系统性红斑狼疮、女性攻击行为、2型糖尿病、智力障碍和自杀行为等。此外,ARFGEF3还与犬类的体型相关。这些研究结果表明,ARFGEF3可能是一个重要的分子标记物,可以用于疾病诊断、治疗和预防。

参考文献:
1. Zhang, Xiaojing, Zhang, Jiali, Pan, Zhaobing, Zhou, Fusheng, Wen, Leilei. 2023. Transcriptome sequencing reveals novel molecular features of SLE severity. In Frontiers in genetics, 14, 1121359. doi:10.3389/fgene.2023.1121359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37554401/
2. Strekalova, Tatyana, Moskvin, Oleg, Jain, Aayushi Y, Lesch, Klaus-Peter, Lim, Lee Wei. 2023. Molecular signature of excessive female aggression: study of stressed mice with genetic inactivation of neuronal serotonin synthesis. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 130, 1113-1132. doi:10.1007/s00702-023-02677-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37542675/
3. Wu, Baojun, Yee, Sook Wah, Xiao, Shujie, Giacomini, Kathleen M, Williams, L Keoki. . Genome-Wide Association Study Identifies Pharmacogenomic Variants Associated With Metformin Glycemic Response in African American Patients With Type 2 Diabetes. In Diabetes care, 47, 208-215. doi:10.2337/dc22-2494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37639712/
4. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/
5. Gupta, Gaurav, Deval, Ravi, Mishra, Anshuman, Singh, Piyoosh Kumar, Rao, V R. 2020. Re-testing reported significant SNPs related to suicide in a historical high -risk isolated population from north east India. In Hereditas, 157, 31. doi:10.1186/s41065-020-00144-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32680568/
6. Wade, Claire M. . Insights into the genetics of body size in the Bull Terrier. In Animal genetics, 56, e70000. doi:10.1111/age.70000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39871672/