Phactr2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Phactr2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05938

品系全称

C57BL/6JCya-Phactr2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215789-Phactr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phactr2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05938) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatase and actin regulator 2
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195065 | Ensembl: ENSMUST00000105545
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Phactr2,也称为磷脂酶和肌动蛋白调节剂2,是一种编码蛋白质的基因。该基因编码的蛋白质在细胞内具有多种功能,包括参与细胞骨架的形成和维持、调节细胞信号传导以及影响细胞增殖和分化等生物学过程。Phactr2的蛋白质产物在多种组织中表达,包括大脑、心脏、骨骼肌、血小板和肿瘤细胞等。近年来,越来越多的研究揭示了Phactr2在人类疾病中的作用,特别是在神经系统疾病、癌症和其他遗传性疾病中。

Phactr2基因位于染色体6q25.2区域,包含17个外显子和16个内含子。该基因的转录产物可以产生多种不同的剪接变体,这些变体在细胞内的表达和功能可能有所不同。Phactr2基因编码的蛋白质包含多个保守的蛋白结构域,包括PH结构域、PDZ结构域和SH3结构域等,这些结构域可以与其他蛋白质相互作用,参与细胞内的信号传导和调控过程。

Phactr2基因在神经系统疾病中的作用备受关注。研究发现,Phactr2基因的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的风险相关[1]。进一步的研究发现,Phactr2基因的表达和功能可能影响神经元的存活和功能,进而影响PD的发生和发展。此外,Phactr2基因的表达还与乳腺癌的进展和转移相关[2]。研究表明,Phactr2基因编码的蛋白质可以与组蛋白甲基转移酶EZH2相互作用,调节基因表达和细胞生物学过程,进而影响乳腺癌的发生和发展。

除了神经系统疾病和癌症,Phactr2基因还与血小板功能障碍相关。研究发现,Phactr2基因的突变与原发性血小板分泌缺陷相关[3]。进一步的研究发现,Phactr2基因的表达和功能可能影响血小板的活化和分泌,进而影响血小板的功能和血栓形成过程。此外,Phactr2基因的表达和功能还与基因组印记和表观遗传调控相关[4]。研究发现,Phactr2基因的表达和功能可能受到基因组印记和表观遗传调控的影响,进而影响基因表达和生物学过程。

综上所述,Phactr2基因在多种人类疾病中发挥重要作用,包括神经系统疾病、癌症、血小板功能障碍和基因组印记等。进一步的研究将有助于深入理解Phactr2基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wider, Christian, Lincoln, Sarah J, Heckman, Michael G, Farrer, Matthew J, Ross, Owen A. 2009. Phactr2 and Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 453, 9-11. doi:10.1016/j.neulet.2009.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429005/
2. Chu, Wenhui, Zhang, Xi, Qi, Lihua, Yu, Yu, Zhang, Hongquan. 2020. The EZH2-PHACTR2-AS1-Ribosome Axis induces Genomic Instability and Promotes Growth and Metastasis in Breast Cancer. In Cancer research, 80, 2737-2750. doi:10.1158/0008-5472.CAN-19-3326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312833/
3. Gorski, Marcin M, Lecchi, Anna, Femia, Eti A, Artoni, Andrea, Peyvandi, Flora. 2019. Complications of whole-exome sequencing for causal gene discovery in primary platelet secretion defects. In Haematologica, 104, 2084-2090. doi:10.3324/haematol.2018.204990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30819905/
4. Daelemans, Caroline, Ritchie, Matthew E, Smits, Guillaume, Moore, Gudrun E, Dunham, Ian. 2010. High-throughput analysis of candidate imprinted genes and allele-specific gene expression in the human term placenta. In BMC genetics, 11, 25. doi:10.1186/1471-2156-11-25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20403199/