Rab11fip3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab11fip3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05913

品系全称

C57BL/6JCya-Rab11fip3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215445-Rab11fip3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab11fip3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05913) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB11 family interacting protein 3 (class II)
基因别称
Cart1,D030060O14Rik,FIP3,Rab11-FIP3,mKIAA0665
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162869.2 | Ensembl: ENSMUST00000122103
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~712 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab11fip3,也称为Rab11家族相互作用蛋白3,是一种在细胞内运输过程中发挥重要作用的蛋白质。Rab11fip3是Rab11 GTPase家族的效应蛋白,参与调节内吞作用和细胞内囊泡运输,特别是在内吞体和细胞质囊泡的再循环过程中。Rab11fip3与Rab11 GTPase结合,帮助囊泡从内吞体运输到高尔基体和质膜,从而促进膜蛋白和脂质的再利用。Rab11fip3在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、细胞极性、细胞迁移和细胞信号传导。

在胰腺导管腺癌(PDAC)中,Rab11fip3的表达水平与预后相关。一项研究通过整合转录组数据,分析了PDAC和正常组织样本之间的差异表达基因(DEGs)。研究发现,Rab11fip3在PDAC组织中高表达,并且与患者的总生存期相关。这表明Rab11fip3可能作为PDAC的潜在预后标志物和治疗靶点[1]。

Rab11fip3还与α-地中海贫血有关。在一项研究中,研究人员发现了一个大型的α-珠蛋白基因簇缺失,导致α0-地中海贫血。该缺失区域包括Rab11fip3基因。患者携带这种缺失的个体表现出α-地中海贫血的特征,但没有明显的癌症倾向或智力障碍、小头畸形、相对远视、面部异常或生殖器异常[2]。

在乳腺癌中,Rab11fip3的表达水平也与预后相关。一项研究发现,Eps15同源结构域1(Eps15 HD1)和Rab11fip3的表达水平与乳腺癌的进展相关。Eps15 HD1和Rab11fip3的表达上调与乳腺癌患者的总生存期相关。此外,Rab11fip3还与表皮生长因子受体(EGFR)的磷酸化和再循环相关,表明Rab11fip3在乳腺癌的发病机制中发挥重要作用[3]。

在子痫前期中,Rab11fip3的表达水平也与胎盘功能相关。一项研究发现,与子痫前期相关的母体压力事件与Rab11fip3的表达下调相关。这表明Rab11fip3在胎盘功能中发挥作用,并且其表达水平的改变可能与子痫前期的发生和发展相关[4]。

此外,Rab11fip3还与严重哮喘的发病机制相关。一项研究通过机器学习和关联规则挖掘方法,发现Rab11fip3是与严重哮喘相关的候选基因之一。Rab11fip3的表达水平与严重哮喘的发生和发展相关,表明Rab11fip3可能作为哮喘的潜在治疗靶点[5]。

Rab11fip3在NMDA受体的运输中发挥作用。一项研究发现,Myosin Va(MyoVa)是NMDA受体在神经元中的特异性转运蛋白。MyoVa通过与Rab11fip3的相互作用,将NMDA受体运输到突触表面。Rab11fip3的敲低会损害海马体记忆,表明Rab11fip3在NMDA受体运输和突触功能中发挥重要作用[6]。

Rab11fip3的拷贝数变异(CNV)在马种中存在差异。一项研究发现,不同马种之间存在Rab11fip3的CNV差异。这些CNV可能与马种的适应性选择和进化相关[7]。

Rab11fip3与牛奶生产性状相关。一项全基因组关联研究发现,Rab11fip3与牛奶生产性状相关,表明Rab11fip3可能作为奶牛育种的重要基因之一[8]。

Rab11fip3与心脏功能相关。一项研究发现,Rab11fip3与心脏功能相关,特别是与心脏收缩功能和舒张功能相关。这表明Rab11fip3可能参与心脏重塑和心脏功能调节[9]。

Rab11fip3在脑源性神经营养因子(BDNF)依赖的TrkB受体转运和信号传导中发挥作用。一项研究发现,Slitrk5通过与TrkB受体相互作用,调节BDNF依赖的TrkB受体转运和信号传导。Rab11fip3作为Rab11家族的效应蛋白,参与调节TrkB受体的再循环和定位,从而影响BDNF依赖的生物学响应[10]。

综上所述,Rab11fip3是一种重要的蛋白质,参与细胞内运输和多种生物学过程。Rab11fip3在多种疾病中发挥重要作用,包括胰腺导管腺癌、α-地中海贫血、乳腺癌、子痫前期、严重哮喘和心脏功能。Rab11fip3的研究有助于深入理解细胞内运输的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kordshouli, Shirin Omidvar, Tahmasebi, Ahmad, Moghadam, Ali, Ramezani, Amin, Niazi, Ali. 2024. A comprehensive meta-analysis of transcriptome data to identify signature genes associated with pancreatic ductal adenocarcinoma. In PloS one, 19, e0289561. doi:10.1371/journal.pone.0289561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38324544/
2. He, Sheng, Qin, Qian, Huang, Peng, Zheng, Chenguang, Chen, Biyan. 2017. Characterization of a Large Novel α-Globin Gene Cluster Deletion Causing α0-Thalassemia in a Chinese Family. In Hemoglobin, 41, 297-299. doi:10.1080/03630269.2017.1366919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29161910/
3. Tong, Dandan, Liang, Ya-Nan, Stepanova, A A, Zhang, Fengmin, Vasilyeva, N V. . Increased Eps15 homology domain 1 and RAB11FIP3 expression regulate breast cancer progression via promoting epithelial growth factor receptor recycling. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 39, 1010428317691010. doi:10.1177/1010428317691010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28215104/
4. Baker, Brennan H, Freije, Sophie, MacDonald, James W, Sathyanarayana, Sheela, Paquette, Alison G. 2024. Placental transcriptomic signatures of prenatal and preconceptional maternal stress. In Molecular psychiatry, 29, 1179-1191. doi:10.1038/s41380-023-02403-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38212375/
5. Pirmoradi, Saeed, Hosseiniyan Khatibi, Seyed Mahdi, Zununi Vahed, Sepideh, Chapman, Kenneth R, Ansarin, Khalil. 2023. Unraveling the link between PTBP1 and severe asthma through machine learning and association rule mining method. In Scientific reports, 13, 15399. doi:10.1038/s41598-023-42581-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717070/
6. Gong, Ru, Qin, Linwei, Chen, Linlin, Bao, Yifei, Lu, Wei. 2024. Myosin Va-dependent Transport of NMDA Receptors in Hippocampal Neurons. In Neuroscience bulletin, 40, 1053-1075. doi:10.1007/s12264-023-01174-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291290/
7. Tang, Xiangwei, Zhu, Bo, Ren, Ruimin, Li, Sheng, Gu, Jingjing. 2023. Genome-wide copy number variation detection in a large cohort of diverse horse breeds by whole-genome sequencing. In Frontiers in veterinary science, 10, 1296213. doi:10.3389/fvets.2023.1296213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38076560/
8. Erdoğan, Metin, Çinkaya, Samet, Brenig, Bertram, Sarıibrahimoğlu, Suat, Tekerli, Mustafa. 2024. Genome-wide association studies for milk production traits and persistency of first calving Holstein cattle in Türkiye. In Frontiers in veterinary science, 11, 1461075. doi:10.3389/fvets.2024.1461075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39512914/
9. Andersson, Charlotte, Lin, Honghuang, Liu, Chunyu, Larson, Martin G, Vasan, Ramachandran S. 2019. Integrated Multiomics Approach to Identify Genetic Underpinnings of Heart Failure and Its Echocardiographic Precursors: Framingham Heart Study. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002489. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31703168/
10. Song, Minseok, Giza, Joanna, Proenca, Catia C, Rodriguez-Boulan, Enrique, Lee, Francis S. 2015. Slitrk5 Mediates BDNF-Dependent TrkB Receptor Trafficking and Signaling. In Developmental cell, 33, 690-702. doi:10.1016/j.devcel.2015.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26004511/