Brinp3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Brinp3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05908

品系全称

C57BL/6JCya-Brinp3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215378-Brinp3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Brinp3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05908) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3
基因别称
B830045N13Rik,Fam5c
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153539.3 | Ensembl: ENSMUST00000074622
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~691 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Brinp3,全称为骨形态发生蛋白/视黄酸诱导的神经特异性蛋白3,是一种在哺乳动物脑发育过程中主要表达的蛋白质。Brinp3属于MACPF(膜攻击复合体/穿孔素)超家族,这个家族的其他成员还包括Brinps 1-2和Astrotactins(Astn)1-2。Brinps和Astns在神经发育障碍(NDDs)中发挥着重要作用,基因变异已被证实与这些疾病有关[5]。

Brinp3在神经系统的发育中起着关键作用,对焦虑的调节尤为重要。研究表明,缺乏Brinp3的小鼠表现出焦虑反应的变化,而在Brinp2和Brinp3双敲除小鼠中,这种行为得到了进一步验证[1]。此外,Brinp3的表达水平与焦虑障碍有关,这表明它在神经系统疾病中可能具有潜在的治疗价值。

Brinp3在多种疾病中发挥着重要作用。例如,在骨肉瘤中,Brinp3的高表达与不良预后相关,并通过MAP4促进癌细胞的增殖和迁移[2]。在溃疡性结肠炎(UC)中,Brinp3的表达水平显著降低,这可能与UC的发病机制有关[4]。此外,Brinp3在甲状腺癌的颈淋巴结转移中也发挥着重要作用[3]。

Brinp3的表达和功能也受到表观遗传调控的影响。在UC患者中,Brinp3的启动子区域DNA甲基化水平升高,导致其表达下调[4]。这表明,DNA甲基化可能是调节Brinp3表达的重要机制。

Brinp3作为一种在神经发育中起重要作用的蛋白质,在多种疾病中发挥着重要作用。它可能在神经发育障碍、骨肉瘤、UC和甲状腺癌等疾病的发生发展中起着关键作用。此外,Brinp3的表达和功能也受到表观遗传调控的影响。进一步研究Brinp3的生物学功能和调控机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Berkowicz, Susan R, Featherby, Travis J, Whisstock, James C, Bird, Phillip I. 2016. Mice Lacking Brinp2 or Brinp3, or Both, Exhibit Behaviors Consistent with Neurodevelopmental Disorders. In Frontiers in behavioral neuroscience, 10, 196. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27826231/
2. Zeng, Wenchao, Xu, Huiya, Wei, Tian, Ma, Xiaokun, Wang, Fen. 2022. Overexpression of BRINP3 Predicts Poor Prognosis and Promotes Cancer Cell Proliferation and Migration via MAP4 in Osteosarcoma. In Disease markers, 2022, 2698869. doi:10.1155/2022/2698869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845140/
3. Morton, Lindsay M, Lee, Olivia W, Karyadi, Danielle M, Thomas, Gerry A, Chanock, Stephen J. 2024. Genomic characterization of cervical lymph node metastases in papillary thyroid carcinoma following the Chornobyl accident. In Nature communications, 15, 5053. doi:10.1038/s41467-024-49292-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38871684/
4. Smith, Philip J, Levine, Adam P, Dunne, Jenny, Smith, Andrew M, Segal, Anthony W. . Mucosal transcriptomics implicates under expression of BRINP3 in the pathogenesis of ulcerative colitis. In Inflammatory bowel diseases, 20, 1802-12. doi:10.1097/MIB.0000000000000169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25171508/
5. Berkowicz, Susan R, Giousoh, Aminah, Bird, Phillip I. 2017. Neurodevelopmental MACPFs: The vertebrate astrotactins and BRINPs. In Seminars in cell & developmental biology, 72, 171-181. doi:10.1016/j.semcdb.2017.05.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28506896/