Bud13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bud13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05888

品系全称

C57BL/6JCya-Bud13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215051-Bud13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bud13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BUD13 homolog
基因别称
D030060M11Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146000 | Ensembl: ENSMUST00000074957
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BUD13,也称为BUD13 homolog,是一种RNA结合蛋白(RBP),在RNA剪接过程中发挥作用。RNA剪接是基因表达调控的关键步骤,它影响蛋白质的生成和细胞功能。BUD13在RNA剪接中的作用是通过与RNA分子结合,促进RNA剪接的进行,从而影响基因表达和蛋白质的生成。BUD13的功能和表达调控对于维持细胞功能和正常生理过程至关重要。

BUD13在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明,BUD13在细胞增殖、细胞存活和细胞分化中发挥作用。例如,BUD13可以通过促进RNA剪接,影响细胞周期相关基因的表达,从而调控细胞增殖。BUD13还可以通过影响细胞存活相关基因的表达,调控细胞存活和凋亡。此外,BUD13还可以通过影响细胞分化相关基因的表达,调控细胞分化过程。

BUD13的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明,BUD13的表达和功能异常与肝细胞癌的发生和发展有关。例如,一项研究通过泛癌分析发现,BUD13的高表达与多种癌症的不良预后相关,包括肝细胞癌[1]。此外,BUD13的表达与肿瘤微环境(TME)、免疫浸润、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)相关。这些发现表明,BUD13可能参与肝细胞癌的发生和发展过程。

此外,BUD13的表达和功能异常还与血脂异常和出血性脑卒中风险相关。例如,一项研究发现,BUD13-ZNF259基因的rs964184多态性与血脂水平相关,但与出血性脑卒中风险无关[2]。另一项研究发现,BUD13-APOA5基因区域的基因变异与血脂水平相关,并且可以影响他汀类药物治疗的血脂反应[5]。这些研究结果表明,BUD13的表达和功能异常可能影响血脂水平和出血性脑卒中风险。

BUD13的表达和功能异常还与炎症反应相关。例如,一项研究发现,BUD13通过抑制内含子保留(IR)来促进Irf7基因的剪接,从而增强I型干扰素反应[3]。BUD13的缺陷导致Irf7基因的成熟mRNA和蛋白质水平降低,从而削弱了I型干扰素反应,影响了巨噬细胞对病毒的抵抗能力。这些发现表明,BUD13在炎症反应中发挥重要作用,并通过调节基因表达来影响免疫系统的功能。

此外,BUD13的表达和功能异常还与睡眠持续时间相关。例如,一项研究发现,BUD13-APOA5-ZPR1基因簇中的基因多态性与睡眠持续时间相关,并且可以影响血脂水平的变化[4]。这些研究结果表明,BUD13的表达和功能异常可能影响睡眠持续时间,并进一步影响血脂水平的变化。

综上所述,BUD13是一种重要的RNA结合蛋白,在RNA剪接过程中发挥作用。BUD13的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肝细胞癌、血脂异常、出血性脑卒中风险和炎症反应。BUD13的研究有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Han, Qiu, Zhiyuan. 2023. The importance of BUD13 in the prognosis of hepatocellular carcinoma revealed by pan-cancer analysis. In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 69, 41-48. doi:10.14715/cmb/2023.69.6.7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37605593/
2. Zhou, Shengjun, Zhao, Jikuang, Wang, Zhepei, Gao, Xiang, Huang, Yi. 2015. Association study of BUD13-ZNF259 gene rs964184 polymorphism and hemorrhagic stroke risk. In International journal of clinical and experimental medicine, 8, 22503-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26885234/
3. Frankiw, Luke, Majumdar, Devdoot, Burns, Christian, Sweredoski, Michael J, Baltimore, David. 2019. BUD13 Promotes a Type I Interferon Response by Countering Intron Retention in Irf7. In Molecular cell, 73, 803-814.e6. doi:10.1016/j.molcel.2018.11.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30639243/
4. Yang, Liangle, Ma, Lin, Guo, Wenting, Lai, Xuefeng, Zhang, Xiaomin. . Interaction of polymorphisms in APOA4-APOA5-ZPR1-BUD13 gene cluster and sleep duration on 5-year lipid changes in middle aged and older Chinese. In Sleep, 42, . doi:10.1093/sleep/zsz115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31181149/
5. OʼBrien, Sarah E, Schrodi, Steven J, Ye, Zhan, Virani, Salim S, Brautbar, Ariel. . Differential Lipid Response to Statins Is Associated With Variants in the BUD13-APOA5 Gene Region. In Journal of cardiovascular pharmacology, 66, 183-8. doi:10.1097/FJC.0000000000000261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25900265/