Fam20b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam20b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05886

品系全称

C57BL/6JCya-Fam20bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215015-Fam20b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam20b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05886) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase
基因别称
C530043G21Rik,mKIAA0475
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145413 | Ensembl: ENSMUST00000086153
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443990Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit complete embryonic lethality associated with decreased embryo size, multisystem organ hypoplasia, and delayed skeleton, digestive system, eye, liver, and lung development.
FAM20B,即家族序列相似性20成员B,是一种编码糖胺聚糖半乳糖氨基糖转移酶的基因。该基因在生物体内主要参与糖胺聚糖(GAG)的合成过程,通过磷酸化GAG链中的起始木糖残基,调控GAG的进一步延长。FAM20B在多种组织中表达,包括神经、肌肉、骨骼和心脏等,对维持组织的正常结构和功能具有重要作用。

在新生儿短肢畸形中,FAM20B的缺失会导致骨骼发育异常。研究表明,FAM20B突变与新生儿短肢畸形相关,如Desbuquois畸形,这是一种常染色体隐性遗传病,特征为关节松弛和骨骼变化,包括股骨的独特扳手状外观、手骨早期骨化以及前轴指的异常模式。FAM20B编码的糖胺聚糖木糖基激酶在GAG合成中起着关键作用,其缺失会导致GAG链合成受阻,进而影响骨骼发育。

此外,FAM20B还与牙齿发育有关。研究发现,FAM20B基因多态性与中切牙(mesiodens)的发生相关。中切牙是一种常见的牙齿发育异常,表现为在正常中切牙的两侧或一侧额外生长一颗牙齿。尽管在FAM20B基因中发现了一些多态性,但这些多态性与中切牙的发生之间没有显著关联。

FAM20B在组织老化过程中也发挥着重要作用。随着年龄的增长,FAM20B基因的表达水平在多种组织中发生变化,如血液、心脏、大脑、肝脏、肾脏、肺和肌肉等。这些变化可能反映了FAM20B在组织老化过程中的调节作用,以及其与年龄相关的疾病发生的关系。

FAM20B还与骨关节炎和克山病的发生相关。研究发现,FAM20B基因的表达水平在骨关节炎和克山病患者中发生变化,这可能影响软骨中糖胺聚糖的合成和修饰过程,进而导致软骨损伤。

综上所述,FAM20B是一种重要的基因,参与调控糖胺聚糖的合成过程,对维持组织的正常结构和功能具有重要作用。FAM20B的缺失或突变会导致多种疾病的发生,如新生儿短肢畸形、中切牙、组织老化、骨关节炎和克山病等。深入研究FAM20B的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Liu, Shanshan, Li, Jiancheng, Xu, Jincheng, Tian, Ruixue, Zhang, Kai. 2019. Lack of association between PAX6/SOSTDC1/FAM20B gene polymorphisms and mesiodens. In BMC oral health, 19, 90. doi:10.1186/s12903-019-0788-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31133012/
2. Kuroda, Yukiko, Murakami, Hiroaki, Enomoto, Yumi, Nishimura, Gen, Kurosawa, Kenji. 2019. A novel gene (FAM20B encoding glycosaminoglycan xylosylkinase) for neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia. In Clinical genetics, 95, 713-717. doi:10.1111/cge.13530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30847897/
3. Zhang, Hui, Zhu, Qinyu, Cui, Jixin, Dixon, Jack E, Xiao, Junyu. 2018. Structure and evolution of the Fam20 kinases. In Nature communications, 9, 1218. doi:10.1038/s41467-018-03615-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29572475/
4. Guvatova, Zulfiya G, Kobelyatskaya, Anastasiya A, Kudasheva, Eveline R, Tkacheva, Olga N, Moskalev, Alexey A. 2024. Matrisome Transcriptome Dynamics during Tissue Aging. In Life (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/life14050593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38792614/
5. Wen, Jianzhong, Xiao, Junyu, Rahdar, Meghdad, Esko, Jeffrey D, Dixon, Jack E. 2014. Xylose phosphorylation functions as a molecular switch to regulate proteoglycan biosynthesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111, 15723-8. doi:10.1073/pnas.1417993111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25331875/
6. Gatti, Daniel M, Tyler, Anna L, Mahoney, J Matthew, Kramnik, Igor, Beamer, Gillian. 2024. Systems genetics uncover new loci containing functional gene candidates in Mycobacterium tuberculosis-infected Diversity Outbred mice. In PLoS pathogens, 20, e1011915. doi:10.1371/journal.ppat.1011915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38861581/
7. Chen, Xiaoyan, Li, Nan, Hu, Ping, Xiao, Jing, Liu, Chao. 2023. Deficiency of Fam20b-Catalyzed Glycosaminoglycan Chain Synthesis in Neural Crest Leads to Cleft Palate. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24119634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37298583/
8. Lei, Jian, Deng, Huan, Ran, Yan, Han, Jing, Lammi, Mikko J. 2020. Altered Expression of Aggrecan, FAM20B, B3GALT6, and EXTL2 in Patients with Osteoarthritis and Kashin-Beck Disease. In Cartilage, 13, 818S-828S. doi:10.1177/1947603520932199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32517548/