Lman2l-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Lman2l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05874

品系全称

C57BL/6JCya-Lman2lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214895-Lman2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lman2l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05874) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lectin, mannose-binding 2-like
基因别称
A630028F14Rik,VIP36-like,VIPL
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310517 | Ensembl: ENSMUST00000115011
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lman2l,全称lectin mannose-binding 2-like,是一种编码内质网中重要的糖蛋白转运受体蛋白的基因。该基因的表达产物Lman2l蛋白在细胞内质网中起着关键作用,负责识别和转运特定的糖蛋白,使其能够在细胞内正确地折叠、修饰和分泌。Lman2l蛋白含有保守的碳水化合物识别域,这个结构域使其能够识别并结合到糖蛋白上的特定糖链,从而促进这些蛋白的运输和加工。

Lman2l基因与多种神经精神疾病相关。例如,一项研究显示Lman2l基因的多态性与双相情感障碍(BPD)和 schizophrenia(SZ)的风险增加相关[1]。在马来西亚人群中,Lman2l基因的特定变异与SZ风险增加相关[1]。此外,Lman2l基因的变异还与智力障碍(ID)相关,例如在一个巴基斯坦家族中,一个Lman2l基因的错义突变被发现与严重的ID和癫痫相关[2]。该突变导致Lman2l蛋白的蛋白质-蛋白质相互作用受损,进而影响大脑发育和功能[2]。

Lman2l基因的变异也与其他神经精神疾病相关。例如,在COPD伴发肺气肿的患者中,Lman2l基因的表达水平显著降低[3]。这表明Lman2l基因可能在肺气肿的发病机制中发挥作用。此外,Lman2l基因的变异还与儿童注意力缺陷多动障碍(ADHD)的风险增加相关[4]。研究发现,BD的风险等位基因在ADHD患者中的携带率高于对照组,这表明BD和ADHD可能存在共同的遗传风险因素[4]。

Lman2l基因的变异还与其他神经系统疾病相关。例如,在一个中国家族中,两个新的Lman2l基因杂合变异被发现在一个MRT52患者中,该患者表现出ID和其他症状[5]。这些发现进一步支持了Lman2l基因在神经发育和功能中的重要作用。

Lman2l基因的变异也与肿瘤的发生发展相关。例如,在儿童肾母细胞瘤(Wilms瘤)患者中,Lman2l基因的变异与疾病易感性降低相关[3]。这表明Lman2l基因可能在肿瘤的发生发展中发挥作用。

综上所述,Lman2l基因在多种神经精神疾病和肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。Lman2l基因的变异可能导致蛋白质-蛋白质相互作用受损,进而影响大脑发育和功能,增加神经精神疾病的风险。此外,Lman2l基因的变异还可能影响糖蛋白的转运和加工,进而影响细胞功能和肿瘤的发生发展。因此,Lman2l基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献:
1. Lim, Chor Hong, Zain, Shamsul Mohd, Reynolds, Gavin P, Kanagasundram, Sharmilla, Mohamed, Zahurin. 2014. Genetic association of LMAN2L gene in schizophrenia and bipolar disorder and its interaction with ANK3 gene polymorphism. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 54, 157-62. doi:10.1016/j.pnpbp.2014.05.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24914473/
2. Rafiullah, Rafiullah, Aslamkhan, Muhammad, Paramasivam, Nagarajan, Rappold, Gudrun A, Berkel, Simone. 2015. Homozygous missense mutation in the LMAN2L gene segregates with intellectual disability in a large consanguineous Pakistani family. In Journal of medical genetics, 53, 138-44. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26566883/
3. Jeong, Ina, Lim, Jae-Hyun, Oh, Dong Kyu, Kim, Woo Jin, Oh, Yeon-Mok. 2018. Gene expression profile of human lung in a relatively early stage of COPD with emphysema. In International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 13, 2643-2655. doi:10.2147/COPD.S166812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30214182/
4. Schimmelmann, B G, Hinney, A, Scherag, A, Reif, A, Hebebrand, J. 2013. Bipolar disorder risk alleles in children with ADHD. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 120, 1611-7. doi:10.1007/s00702-013-1035-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23712748/
5. Zhou, Cong, Wei, Xing, Xiao, Yuanyuan, Liu, Shanling, Wang, Jing. 2023. Novel compound heterozygous variants in lectin mannose-binding 2-like gene identified in a Chinese autosomal recessive mental retardation-52 (MRT52) patient with phenotype expansion. In Chinese medical journal, 136, 2107-2109. doi:10.1097/CM9.0000000000002285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37667433/