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She-flox 基因敲除小鼠

She-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

She-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05849

品系全称

C57BL/6JCya-Sheem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214547-She-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： She-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05849) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
src homology 2 domain-containing transforming protein E
基因别称
9430022A14
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172530 | Ensembl: ENSMUST00000050401
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因She，也称为Short stature homeobox（SHOX）基因，是一种重要的基因，编码一个与人体生长相关的转录因子。SHOX基因位于X染色体上，由两个等位基因组成，分别位于Xp22.33和Xq11.23。这两个等位基因编码相同的蛋白质，但在Xq11.23上的基因有非编码序列的额外拷贝。SHOX基因的突变或缺失与多种疾病相关，包括特发性身材矮小、Leri-Weill综合征、X连锁身材矮小和软骨发育不全等[1]。

SHOX基因的表达受多种因素的影响，包括启动子区域、转录因子和表观遗传修饰等。SHOX基因的启动子区域包含多个转录因子结合位点，如SOX9、SOX10、Runx2和ERα等。这些转录因子可以激活或抑制SHOX基因的表达，从而影响人体的生长和发育。此外，SHOX基因的表达还受到表观遗传修饰的影响，如DNA甲基化和组蛋白修饰等。这些修饰可以改变SHOX基因的染色质结构，从而影响其表达水平[2]。

SHOX基因的突变或缺失会导致多种疾病的发生。其中，最常见的疾病是特发性身材矮小，这是一种以身材矮小为主要特征的遗传性疾病。SHOX基因突变或缺失的患者，其身高通常比正常人群低2到3个标准差。此外，SHOX基因突变或缺失还与Leri-Weill综合征、X连锁身材矮小和软骨发育不全等疾病相关。这些疾病的患者除了身材矮小外，还可能伴有其他症状，如骨骼畸形、智力障碍等[1]。

近年来，随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的SHOX基因突变被发现。这些突变包括点突变、插入、缺失和基因重复等。其中，最常见的突变是点突变，占所有SHOX基因突变的70%以上。点突变可以导致SHOX蛋白的氨基酸序列改变，从而影响其功能和稳定性。此外，SHOX基因的缺失和重复也是导致身材矮小的常见原因[1]。

为了深入了解SHOX基因的功能和突变机制，研究人员采用多种方法进行了研究。例如，全外显子测序和Sanger测序可以用于检测SHOX基因的突变和缺失。此外，基因敲除和基因敲入技术可以用于研究SHOX基因的功能和突变机制。通过这些研究，我们可以更好地理解SHOX基因在人体生长和发育中的作用，以及突变导致的疾病发生机制[1]。

基因She是一个重要的基因，编码一个与人体生长相关的转录因子。SHOX基因的突变或缺失与多种疾病相关，包括特发性身材矮小、Leri-Weill综合征、X连锁身材矮小和软骨发育不全等。随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的SHOX基因突变被发现，为我们深入研究SHOX基因的功能和突变机制提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Lifang, Li, Junsheng, Li, Jiarui, Liu, Jiao, Tang, Ping. . Novel heterozygous mutation in the SHOX gene leading to familial idiopathic short stature: A case report and literature review. In Medicine, 102, e35471. doi:10.1097/MD.0000000000035471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37832088/
2. Katoh-Fukui, Yuko, Hattori, Atsushi, Zhang, Ruogu, Matsuura, Nobuo, Fukami, Maki. . Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression. In Human molecular genetics, 32, 2318-2325. doi:10.1093/hmg/ddad053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37070740/

资料下载

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