Tcn2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tcn2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05844

品系全称

C57BL/6NCya-Tcn2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-21452-Tcn2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tcn2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05844) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcobalamin 2
基因别称
Tcn-2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001130458 | Ensembl: ENSMUST00000109993
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98534This locus controls transcobalamin-2 electrophoretic variation. The s allele determines a slow band in serum from A/J, C57BL/6, BALB/c and C3H/He; the f allele determines faster form in NZB, ST/b and CPB-WV. Heterozygotes have both forms. Sequencing reveals a Gly to Glu substitution in NZB compared to BALB/c, DBA/2 and C57BL/6 (Genbank AF090686).
TCN2(Transcobalamin II)基因编码一种名为转钴胺素II的蛋白质,这是一种血浆蛋白,对于钴胺素(维生素B12)的吸收、转运和细胞摄取至关重要。维生素B12对于维持人体健康至关重要,参与多种生物学过程,包括红细胞的生成、DNA合成和神经系统功能。TCN2基因的突变可能导致转钴胺素II缺乏症,这是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、肌张力减退、嗜睡、腹泻、苍白、粘膜溃疡、贫血、全血细胞减少和免疫球蛋白缺乏。这种疾病通常在婴儿期出现,并且需要早期诊断和治疗以避免严重的健康后果[1]。

TCN2基因的突变不仅与转钴胺素II缺乏症相关,还与其他多种疾病有关。例如,TCN2基因的变异与阿尔茨海默病(AD)的易感性有关,尤其是在中国人群中,TCN2基因被认为是AD的易感基因之一[3]。此外,TCN2基因的变异还与甲状腺癌的风险相关,研究表明,TCN2基因的变异可能导致甲状腺癌的风险增加[4]。此外,TCN2基因的变异还与维生素B12和叶酸水平的遗传结构有关,研究发现TCN2基因的变异与维生素B12和叶酸水平的个体差异相关[5]。此外,TCN2基因的变异还与高血压的易感性相关,研究发现TCN2基因的变异可能对高血压具有保护作用[7]。

除了与上述疾病相关外,TCN2基因的表达水平还与呼吸道合胞病毒(RSV)感染有关。研究发现,TCN2基因的表达水平在RSV感染后显著升高,并且TCN2基因的表达升高可以抑制RSV感染。此外,研究发现维生素B12可以抑制RSV感染,这表明TCN2基因可能参与了维生素B12对RSV感染的影响[2]。此外,TCN2基因的表达水平还与肾小球滤过率(eGFR)的调节有关。研究发现,TCN2基因的表达水平与eGFR的调节相关,这表明TCN2基因可能参与了eGFR的调节过程[6]。

综上所述,TCN2基因是一种重要的基因,编码转钴胺素II蛋白,参与维生素B12的吸收、转运和细胞摄取。TCN2基因的突变可能导致多种疾病,包括转钴胺素II缺乏症、阿尔茨海默病、甲状腺癌等。此外,TCN2基因的表达水平还与维生素B12和叶酸水平的遗传结构、呼吸道合胞病毒感染和肾小球滤过率的调节相关。这些研究结果有助于我们更好地理解TCN2基因的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kose, Engin, Besci, Ozge, Gudeloglu, Elif, Ozen, Selime, Isguder, Rana. . Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 33, 1487-1499. doi:10.1515/jpem-2020-0096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32841161/
2. Cao, Bochun, Li, Menglu, Li, Xiaoping, Gong, Fang, Chen, Xiangjie. 2024. Innovative biomarkers TCN2 and LY6E can significantly inhibit respiratory syncytial virus infection. In Journal of translational medicine, 22, 854. doi:10.1186/s12967-024-05677-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39313785/
3. Ge, Yi-Jun, Chen, Shi-Dong, Wu, Bang-Sheng, Jia, Jian-Ping, Yu, Jin-Tai. 2024. Genome-wide meta-analysis identifies ancestry-specific loci for Alzheimer's disease. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 6243-6256. doi:10.1002/alz.14121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39023044/
4. Sun, Hong, Li, Ling, Yan, Jingchao, Huang, Taomin. 2024. Prioritization of drug targets for thyroid cancer: a multi-omics Mendelian randomization study. In Endocrine, 86, 732-743. doi:10.1007/s12020-024-03933-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38896366/
5. Grarup, Niels, Sulem, Patrick, Sandholt, Camilla H, Stefánsson, Kari, Pedersen, Oluf. 2013. Genetic architecture of vitamin B12 and folate levels uncovered applying deeply sequenced large datasets. In PLoS genetics, 9, e1003530. doi:10.1371/journal.pgen.1003530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23754956/
6. Lanktree, Matthew B, Perrot, Nicolas, Smyth, Andrew, Yusuf, Salim, Paré, Guillaume. 2023. A novel multi-ancestry proteome-wide Mendelian randomization study implicates extracellular proteins, tubular cells, and fibroblasts in estimated glomerular filtration rate regulation. In Kidney international, 104, 1170-1184. doi:10.1016/j.kint.2023.08.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37774922/
7. Liu, Shan, Liu, Mengwei, Li, Qian, Nie, Fangfang, Liu, Wanyang. . Association of single nucleotide polymorphisms of MTHFR, TCN2, RNF213 with susceptibility to hypertension and blood pressure. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20191454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31815282/