Lrrc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrrc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05834

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214345-Lrrc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05834) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 1
基因别称
A430093J20Rik,D030059I21,mKIAA4018
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146048.1 | Ensembl: ENSMUST00000183873
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~618 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lrrc1,也称为LRRC1或Lano,是一种包含多个亮氨酸重复序列的蛋白质编码基因,位于人类染色体6p11.2上。LRRC1基因编码的蛋白质包含524个氨基酸残基,广泛表达于多种组织中,如心脏、肺和肾脏[5]。LRRC1是一种假定的细胞极性调节因子,在细胞形态发生和肿瘤发生中发挥作用[3]。LRRC1的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肝细胞癌、肝纤维化、乳腺癌、青少年肌阵挛性癫痫等[1,2,3,5]。

LRRC1在肝细胞癌(HCC)中的表达水平与患者的预后密切相关。研究发现,LRRC1在HCC组织中的表达显著上调,且高表达LRRC1的患者预后较差[1]。LRRC1的表达异常与HCC的肿瘤发生、发展和转移密切相关。LRRC1通过调节细胞极性、促进细胞增殖和抑制细胞凋亡等机制促进HCC的发生和发展[3]。此外,LRRC1还与HCC的免疫浸润密切相关,高表达LRRC1的肿瘤组织中免疫细胞浸润显著增加,且免疫细胞浸润程度与LRRC1的表达水平呈正相关[1]。

LRRC1在肝纤维化中也发挥着重要作用。研究发现,LRRC1在肝纤维化组织中的表达显著上调,且LRRC1的表达水平与肝纤维化的严重程度呈正相关[2]。LRRC1通过稳定磷酸化的Smad2/3,激活TGF-β1/Smad信号通路,促进肝星状细胞(HSCs)的活化,进而促进肝纤维化的发生和发展[2]。LRRC1的抑制可以显著减轻肝纤维化,表明LRRC1是抗纤维化治疗的潜在靶点[2]。

LRRC1在乳腺癌的发生和发展中也发挥重要作用。研究发现,LRRC1的表达水平与乳腺癌干细胞的命运密切相关。LRRC1的表达水平可以用于分层乳腺癌患者,预测其对WNT/β-catenin信号通路抑制剂的敏感性[4]。

此外,LRRC1还与青少年肌阵挛性癫痫(JME)的发生和发展相关。研究发现,LRRC1基因突变与JME的发生有关[5]。LRRC1基因突变导致LRRC1蛋白功能异常,进而影响神经元细胞的极性和信号传导,可能导致JME的发生[5]。

LRRC1还与一些其他疾病的发生和发展相关,如骨肉瘤、胰腺癌、反复种植失败等[6,7,8]。LRRC1在骨肉瘤中的表达水平与患者的预后和转移密切相关[6]。LRRC1在胰腺癌中的表达水平与肿瘤免疫浸润和患者预后相关,LRRC1的表达水平可以用于预测胰腺癌患者的预后和对免疫治疗的敏感性[7]。LRRC1在反复种植失败中的表达水平与子宫内膜容受性相关,LRRC1的表达异常可能导致反复种植失败的发生[8]。

综上所述,LRRC1是一种重要的蛋白质编码基因,参与调节细胞极性、促进细胞增殖和抑制细胞凋亡等生物学过程。LRRC1的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肝细胞癌、肝纤维化、乳腺癌、青少年肌阵挛性癫痫等。LRRC1的研究有助于深入理解LRRC1的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Qingshan, Wu, Dongyang, Shen, Yueling, Wang, Limin, Zheng, Jianxing. . Prognostic significance of LRRC1 in hepatocellular carcinoma and construction of relevant prognostic model. In Medicine, 102, e34365. doi:10.1097/MD.0000000000034365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37505155/
2. Wang, Yake, Li, Xiaolong, Guan, Xiaowen, Ji, Zhili, Dai, Guifu. 2024. The Upregulation of Leucine-Rich Repeat Containing 1 Expression Activates Hepatic Stellate Cells and Promotes Liver Fibrosis by Stabilizing Phosphorylated Smad2/3. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052735. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38473980/
3. Li, Yandong, Zhou, Bo, Dai, Jihong, Liu, Ruifang, Han, Ze-Guang. 2013. Aberrant upregulation of LRRC1 contributes to human hepatocellular carcinoma. In Molecular biology reports, 40, 4543-51. doi:10.1007/s11033-013-2549-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23645086/
4. Lopez Almeida, Leonor, Sebbagh, Michael, Bertucci, François, Borg, Jean-Paul, Santoni, Marie-Josée. 2018. The SCRIB Paralog LANO/LRRC1 Regulates Breast Cancer Stem Cell Fate through WNT/β-Catenin Signaling. In Stem cell reports, 11, 1040-1050. doi:10.1016/j.stemcr.2018.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30344009/
5. Suzuki, Toshimitsu, Morita, Ryoji, Sugimoto, Yoshihisa, Delgado-Escueta, Antonio V, Yamakawa, Kazuhiro. . Identification and mutational analysis of candidate genes for juvenile myoclonic epilepsy on 6p11-p12: LRRC1, GCLC, KIAA0057 and CLIC5. In Epilepsy research, 50, 265-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12200217/
6. Qiu, Huibing, Li, Qianwen, Xiao, Yajie, Wu, Dongfang, Meng, Rui. . A Novel Intergenic Region Between KLHL31 and LRRC1-ALK Exon 20 Fusion Variant in Advanced Lung Adenocarcinoma and its Remarkable Response to ALK Inhibitor. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 16, e21-e23. doi:10.1016/j.jtho.2020.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33781445/
7. Li, Qian, Wei, Xiaowei, Wu, Fan, Chen, Cailian, Lin, Yi. 2024. Development and validation of preeclampsia predictive models using key genes from bioinformatics and machine learning approaches. In Frontiers in immunology, 15, 1416297. doi:10.3389/fimmu.2024.1416297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39544937/
8. Zhang, Yiming, Lei, Xuan, He, Rong, Li, Dapeng, Zheng, Qiping. 2021. Identification and preliminary validation of a four-gene signature to predict metastasis and survival in osteosarcoma. In American journal of translational research, 13, 12264-12284. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34956452/