Crygn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05830

品系全称

C57BL/6JCya-Crygnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214301-Crygn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma N
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153076 | Ensembl: ENSMUST00000047119
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2449167Mice homozygous for a conditional allele activated in rhombomeres 3 and 5 derived neurons exhibit reduced MNTB volumne between P4 and P25 with increase in the amplitude of wave IV ABR.
CRYGN,全称Crystallin, gamma N,是γ-晶状体蛋白家族的一员。γ-晶状体蛋白家族是一组在脊椎动物眼晶状体中发现的蛋白质,对维持晶状体的透明度和结构完整性至关重要。CRYGN基因位于人类染色体2q33上,编码γ-晶状体蛋白N,该蛋白包含四个希腊钥匙结构域,这些结构域对晶状体蛋白的功能至关重要。γ-晶状体蛋白主要存在于眼晶状体中,但在其他组织如脑、心脏和肌肉中也有表达。

CRYGN基因的表达模式在晶状体发育过程中发生变化。在胚胎期晶状体的上皮细胞到纤维细胞的转化过程中,CRYGN基因的表达水平升高。这一变化与晶状体的透明度形成和维持密切相关[2]。此外,CRYGN基因的表达还受到表观遗传调控,包括DNA甲基化和染色质可及性的变化[3]。DNA甲基化水平的改变会影响CRYGN基因的表达,进而影响晶状体的发育和功能。

CRYGN基因的突变与多种疾病相关,包括白内障和某些神经肌肉疾病。白内障是一种常见的眼部疾病,其特征是晶状体混浊,导致视力下降。CRYGN基因的突变导致晶状体蛋白的异常折叠和聚集,从而引发白内障[1]。此外,CRYGN基因的突变还与某些神经肌肉疾病相关,如肌萎缩性侧索硬化症和心脏疾病[1]。

除了在眼部疾病中的作用外,CRYGN基因还与胃癌患者的血栓形成相关。研究表明,CRYGN基因的表达在胃癌患者中与血栓形成的风险相关[4]。此外,CRYGN基因的表达还与儿童哮喘患者的DNA甲基化水平相关,表明CRYGN基因可能参与哮喘的发生和发展[5]。最近的研究还发现,CRYGN基因在胶质母细胞瘤(GBM)中表达上调,与GBM患者的预后相关[6]。

综上所述,CRYGN基因是γ-晶状体蛋白家族的一员,对维持晶状体的透明度和结构完整性至关重要。CRYGN基因的表达模式在晶状体发育过程中发生变化,并受到表观遗传调控的影响。CRYGN基因的突变与多种疾病相关,包括白内障、神经肌肉疾病和胃癌患者的血栓形成。此外,CRYGN基因的表达还与儿童哮喘患者的DNA甲基化水平相关,并在胶质母细胞瘤中表达上调,与GBM患者的预后相关。进一步研究CRYGN基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在眼部疾病、神经肌肉疾病和癌症中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Graw, Jochen. 2008. Genetics of crystallins: cataract and beyond. In Experimental eye research, 88, 173-89. doi:10.1016/j.exer.2008.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19007775/
2. Ma, Zhiwei, Chauss, Daniel, Disatham, Joshua, Kantorow, Marc, Hejtmancik, J Fielding. . Patterns of Crystallin Gene Expression in Differentiation State Specific Regions of the Embryonic Chicken Lens. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 8. doi:10.1167/iovs.63.4.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35412582/
3. Disatham, Joshua, Brennan, Lisa, Jiao, Xiaodong, Hejtmancik, J Fielding, Kantorow, Marc. 2022. Changes in DNA methylation hallmark alterations in chromatin accessibility and gene expression for eye lens differentiation. In Epigenetics & chromatin, 15, 8. doi:10.1186/s13072-022-00440-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35246225/
4. Zaragoza-Huesca, David, Garrido-Rodríguez, Pedro, Jiménez-Fonseca, Paula, Martínez-Martínez, Irene, Carmona-Bayonas, Alberto. 2022. Identification of Thrombosis-Related Genes in Patients with Advanced Gastric Cancer: Data from AGAMENON-SEOM Registry. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10010148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052827/
5. Breton, Carrie V, Siegmund, Kimberly D, Joubert, Bonnie R, Gilliland, Frank, Raby, Benjamin. 2014. Prenatal tobacco smoke exposure is associated with childhood DNA CpG methylation. In PloS one, 9, e99716. doi:10.1371/journal.pone.0099716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24964093/
6. Tian, Jintao, Zhao, Jinxi, Xu, Zhixing, Li, Xuhui, Huang, Xiaobin. 2025. Bioinformatics analysis to identify key invasion related genes and construct a prognostic model for glioblastoma. In Scientific reports, 15, 10773. doi:10.1038/s41598-025-95067-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40155506/